Blue diaper syndrome jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym jako cecha autosomalna recesywna, chociaż dziedziczenie recesywne związane z X nie zostało całkowicie wykluczone. Choroby genetyczne są określane przez dwa geny, jeden otrzymany od ojca i jeden od matki.
recesywne zaburzenia genetyczne występują, gdy osoba dziedziczy ten sam nieprawidłowy gen dla tej samej cechy od każdego rodzica. Jeśli dana osoba otrzyma jeden normalny gen i jeden gen dla choroby, osoba będzie nosicielem choroby, ale zwykle nie będzie wykazywać objawów. Ryzyko, że dwoje rodziców nosicieli przejdzie przez wadliwy gen, a tym samym urodzi chore dziecko, wynosi 25% w każdej ciąży. Ryzyko posiadania dziecka, które jest nosicielem, podobnie jak rodzice, wynosi 50% z każdą ciążą. Szansa na to, że dziecko otrzyma normalne geny od obojga rodziców i będzie genetycznie normalne dla tej konkretnej cechy wynosi 25%.
recesywne zaburzenia genetyczne związane z chromosomem X są schorzeniami spowodowanymi nieprawidłowym genem na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, ale jeden z chromosomów X jest „wyłączony” i wszystkie geny na tym chromosomie są inaktywowane. Kobiety, które mają gen choroby obecny na jednym z chromosomów X są nosicielami tej choroby. Kobiety nosicielki zwykle nie wykazują objawów choroby, ponieważ jest to zwykle chromosom X z nieprawidłowym genem, który jest „wyłączony”. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeśli odziedziczą chromosom X zawierający gen choroby, rozwiną chorobę. Mężczyźni z zaburzeniami związanymi z X przekazują gen choroby wszystkim córkom, które będą nosicielami. Mężczyźni nie mogą przekazać genu związanego z chromosomem X swoim synom, ponieważ mężczyźni zawsze przekazują chromosom Y zamiast chromosomu X męskiemu potomstwu. Kobiety nosicielki zaburzenia X-linked mają 25% szans z każdej ciąży mieć córkę nosiciela jak one, 25% szansę mieć córkę nie nosicielki, 25% mieć syna dotkniętego chorobą, i 25% szansa mieć nienaruszonego syna.
objawy, takie jak niebieskie plamy moczu na pieluchach, rozwijają się w wyniku rozpadu jelitowego nadmiernych ilości tryptofanu i nagromadzenia indykanu i pokrewnych związków (np. indygotyna) w moczu (indykanuria). Gdy tryptofan jest rozkładany przez bakterie jelitowe, jest przekształcany w związek organiczny zwany indolem. Indol jest wchłaniany i rozkładany na inny związek organiczny o nazwie indican. Po wystawieniu na działanie powietrza indican zamienia się w niebieski barwnik indygo, nadając moczowi charakterystyczny niebieski kolor. Chociaż dokładna natura wady biochemicznej pozostaje niepewna, uważa się, że jest ona związana z defektem w absorpcji jelitowej i transporcie tryptofanu.