choroba Huntingtona jest dziedziczną i postępującą chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się niekontrolowanymi ruchami, niestabilnością psychiczną i utratą funkcji poznawczych. Można go podzielić na pięć etapów progresji choroby.
Etap 1: wczesne stadium
wczesne stadium rozpoczyna się wraz z początkiem choroby i trwa około ośmiu lat. Już na wczesnym etapie zdiagnozowano u pacjenta chorobę Huntingtona, ale jest on w pełni funkcjonalny w domu i w pracy. Zwykle utrzymuje on typowy przed-chorobowy poziom niezależności, jeśli chodzi o codzienne czynności, takie jak finanse, obowiązki domowe, oraz czynności codziennego życia, które obejmują jedzenie, ubieranie się, kąpiele, itp. Na tym etapie pacjenci zazwyczaj nie doświadczają upośledzonych objawów ruchowych, ale mogą doświadczać łagodnych objawów poznawczych i zmian psychicznych.
Etap 2: wczesne stadium pośrednie
wczesne stadium pośrednie może trwać od trzech do 13 lat od wystąpienia choroby. We wczesnym stadium pośrednim pacjent jest nadal funkcjonalny w pracy, ale przy mniejszej wydajności. Jest on w większości w stanie wykonywać codzienne czynności pomimo pewnych trudności i zwykle wymaga tylko niewielkiej pomocy w codziennych funkcjach.
na tym etapie pacjent również może być niezdolny do pracy i wymagać znacznej pomocy w jednej podstawowej funkcji, podczas gdy inne podstawowe funkcje są wykonywane niezależnie. Pląsawica, czyli nieregularne ruchy mimowolne w wielu obszarach ciała, może rozwinąć się na tym etapie.
Etap 3: Późne stadium pośrednie
późne stadium pośrednie trwa od 5 do 16 lat od wystąpienia choroby. Na tym etapie pacjent nie może już prowadzić pracy lub zarządzać obowiązkami domowymi. On lub ona będzie wymagać znacznej pomocy w codziennych sprawach finansowych, obowiązków domowych i czynności codziennego życia. Zdolność pacjenta do myślenia również może stać się bardziej osłabiona. Objawy psychiatryczne i behawioralne, w tym drażliwość, lęk i impulsywność mogą stać się widoczne. Ogólnie rzecz biorąc, funkcje poznawcze, psychiatryczne i motoryczne pogarszają się na tym etapie.
Etap 4: Wczesne stadium zaawansowania
wczesne stadium zaawansowania trwa od 9 do 21 lat od wystąpienia choroby. Pacjent nie jest niezależny na tym etapie, ale nadal może przebywać w swoim domu z pomocą rodziny lub specjalistów, chociaż ich potrzeby mogą być lepiej zaspokojone w zakładzie opieki rozszerzonej. Pacjent będzie wymagać znacznej pomocy w sprawach finansowych, obowiązki domowe, i większość czynności codziennego życia. Będzie on wiedział, jakie działania należy wykonać, ale będzie wymagał znacznej pomocy, aby je podjąć.
Etap 5: Stadium zaawansowane
Stadium zaawansowane trwa od 11 do 26 lat od wystąpienia choroby. Pacjenci z chorobą Huntingtona w zaawansowanym stadium potrzebują pełnego wsparcia w codziennych czynnościach z profesjonalnej opieki pielęgniarskiej. Pląsawica zmniejsza się na tym etapie, ale wzrasta parkinsonizm, który obejmuje powolność, sztywność, zgrzytanie zębów i nieprawidłowe postawy kończyn. Pogarsza się również zdolność do chodzenia i utrzymywania wyprostowanej postawy i zwiększa się częstość upadków. Mowa może stać się trudna na tym etapie, a pacjent może przejść przez okresy dezorientacji i krzyku. Zdolność do połykania również może się pogorszyć i mogą wystąpić ekstremalne wahania ciśnienia krwi i temperatury.
pacjenci z chorobą Huntingtona zazwyczaj umierają 15-20 lat po pojawieniu się pierwszych objawów. Przyczyną śmierci są zazwyczaj powikłania choroby Huntingtona, takie jak zapalenie płuc, niewydolność serca lub infekcja.
zmienność ciężkości i postępu choroby
uważa się, że zmienność ciężkości i tempa postępu choroby u osób z chorobą Huntingtona jest związana z mutacją genetyczną powodującą chorobę. Choroba Huntingtona jest spowodowana mutacją w genie HTT. Mutacja ta ma postać ekspansji powtórzeń TRINUKLEOTYDU CAG. Chociaż dokładna przyczyna tego nie jest znana, liczne badania sugerują, że liczba powtórzeń CAG jest odwrotnie skorelowana z wiekiem wystąpienia objawów i nasileniem choroby; pacjenci z mniejszą liczbą powtórzeń CAG wykazujących objawy choroby, gdy są starsi, mają wolniejszy postęp choroby i zmniejszone nasilenie objawów.
***
Huntington ’ s Disease News jest serwisem informacyjnym o chorobie Huntingtona. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.
- szczegóły autora
