dyskusja
Retinitis pigmentosa (RP) odnosi się do grupy dziedzicznych zaburzeń, które charakteryzują się postępem od dysfunkcji do utraty komórek i ostatecznie atrofii tkanki siatkówki.2 podczas gdy zaburzenie jest głównie spowodowane dysfunkcją fotoreceptora pręta, prowadzi do późniejszej degeneracji stożków i nabłonka barwnikowego siatkówki. RP może występować w izolacji, znany jako typowy RP, lub w związku z chorobą układową, określane jako zespół RP. Ogólna częstość występowania wynosi od 1: 3000 do 1:5000.2 może wystąpić jako choroba sporadyczna lub być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub X-linked.
Retinitis pigmentosa with coats’-like exudative vasculopathy (coats’-like RP) to dobrze udokumentowana, rzadka choroba, której częstość występowania waha się od 1,2% do 3,5% pacjentów z RP.3 podobnie jak choroba Coatsa, charakteryzuje się uderzającym wyglądem żółtych złogów lipidowych siatkówki lub subretinal związanych z pokrywaniem rozszerzonych, krętych naczyń teleangiektatycznych. Może być również często związany z surowiczymi odrywkami siatkówki, najczęściej znajdującymi się w zależnej dolnej siatkówce. Jednak w przeciwieństwie do choroby Coatsa, jest ona powszechnie obustronna, równie rozpowszechniona u obu płci i dotyczy starszych pacjentów.
dwie cechy charakterystyczne barwnikowego zapalenia siatkówki to nyctalopia i utrata pola widzenia.2 nyctalopii barwnikowego zapalenia siatkówki towarzyszy zwężenie pola widzenia, powodujące dezorientację i skłonność do wypadków przy słabym świetle. Utrata pola widzenia RP jest zwykle najpoważniejsza, ze względu na wczesne zajęcie siatkówki dolnej. U pacjentów z RP typu coats może również wystąpić nagły, dość szybki spadek widzenia, szczególnie w przypadku widzenia dziennego lub czytania.3
klasyczny wygląd dna oka RP wykazuje poważnie osłabione unaczynienie siatkówki, złogi pigmentowe kości i woskową bladość nerwu wzrokowego. U pacjentów z Typu płaszcza, rozszerzone, tętniakowate lub teleangiektatyczne żyły siatkówki często znajdują się na obszarach oderwania lipidowego i wysiękowego. Odkładanie się lipidów jest zwykle wieloogniskowe, podretinalne, równikowe, na tylnej krawędzi wysiękowego oderwania i obejmujące ćwiartki dolne i / lub skroniowe.3 oprócz klasycznych wyników angiograficznych RP, takich jak torbielowaty obrzęk plamki żółtej, wady transmisji spowodowane utratą nabłonka barwnikowego siatkówki i zablokowanie fluorescencji naczyniówkowej w obszarach zbrylania pigmentu, osoby z PŁASZCZOPODOBNYMI RP będą wykazywały wyciek w obszarach naczyń teleangiektatycznych. Pole widzenia jest często mniejsze niż 10 stopni, a elektroretinogram jest zwykle wygaszany lub prawie wygaszany podczas prezentacji.
chociaż wiele różnych genów było związanych z retinitis pigmentosa, istnieje hipoteza, że mutacje w ludzkim homologu genu okruchów Drosophila (CRB1) mogą narażać pacjentów na ryzyko rozwoju podobnej do Coatsa formy RP.4 jest to jednak niedoskonałe skojarzenie, ponieważ istnieją doniesienia o CRB1-ujemnym coat ’- jak RP, 5, a nawet pierwotne badanie zgłosiło dotknięte rodzeństwo pacjentów z coat’-jak RP, u których nie wystąpiło powikłanie podobne do Coat’.4 dlatego, podczas gdy mutacja CRB1 może być pomocna w diagnostyce, inne czynniki środowiskowe i genetyczne również odgrywają znaczącą rolę w patogenezie.
możliwości leczenia płaszczy typu RP obejmują: fotokoagulacja laserowa naczyń teleangiektatycznych i neowaskularnych, krioterapia, zastrzyki anty-VEGF, steroidy do ciała szklistego i operacje chirurgiczne, w tym wyboczenie twardówki z drenażem podretinalnym i witrektomia pars plana z perfluorowęglowodorem lub bez. Fotokoagulacja laserowa jest najczęściej akceptowaną metodą leczenia początkowego, ale obecność żywiołowego surowiczego odwarstwienia siatkówki może uniemożliwić jej zastosowanie. Bewacyzumab do ciała szklistego był z powodzeniem stosowany w przypadku wystąpienia choroby Coatsa, zarówno w izolacji, jak i jako uzupełnienie terapii laserowej.6 Nasz przypadek jest jedynym przykładem w literaturze udanego stosowania preparatu Avastin w monoterapii w leczeniu płaszczy typu RP.1 Ogólnie, ze względu na zmienną historię naturalną tej choroby, nie wykazano jednolicie korzystnej interwencji u wszystkich pacjentów.
chcielibyśmy podziękować dr Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout i Fu, którzy pierwotnie przedstawili ten przypadek w Retina, Diagnostics and Therapeutics Challenge.1