Dzisiaj pięć wiodących firm zajmujących się badaniami genetycznymi w USA łączy się, aby uruchomić Koalicję na rzecz dostępu do badań prenatalnych (CAPS). Ta nowa organizacja będzie pracować nad poprawą dostępu do najnowocześniejszych badań prenatalnych z wykorzystaniem nieinwazyjnych badań prenatalnych opartych na DNA bez komórek (CFDNA). W skład koalicji wchodzą: Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN); Counsyl, Inc.; Progenity, Inc.; Natera Sp. Z O. O. (NASDAQ: NTRA) ; i Laboratory Corporation of America ® Holdings (LabCorp®) (NYSE:LH) za pośrednictwem zintegrowanego laboratorium genetycznego.
CAPS i jej firmy członkowskie współpracują w celu promowania świadomości społecznej na temat wartości NIPT opartego na cfDNA i promowania najwyższych standardów jakości, usług i edukacji. CAPS będzie działać w celu zachęcenia do odpowiednich środków legislacyjnych i zmian polityki refundacyjnej dla tej medycznej usługi testowania, która może poprawić spersonalizowaną opiekę nad pacjentem.
NIPT stanowi duży postęp w badaniach przesiewowych pod kątem aneuploidii chromosomowych płodu poprzez analizę milionów fragmentów cfDNA we krwi kobiety ciężarnej. Aneuploidy chromosomowe charakteryzują się nieprawidłową liczbą chromosomów, które mogą powodować zaburzenia genetyczne u noworodka, w tym niektóre wady wrodzone. Prenatalne badania przesiewowe w kierunku aneuploidii chromosomowych z wykorzystaniem analizy białek surowicy były standardem opieki od dziesięcioleci. Jednak NIPT oparty na cfDNA staje się preferowaną metodą badań prenatalnych dla wielu świadczeniodawców i pacjentów od czasu wprowadzenia go do praktyki klinicznej w 2011 roku.
wysoka czułość i swoistość oraz niski wskaźnik niepowodzeń NIPT opartych na cfDNA powodują, że mniej kobiet poddawanych jest inwazyjnym procedurom badawczym. Chociaż wszystkie pozytywne wyniki badań prenatalnych powinny zostać potwierdzone badaniami diagnostycznymi z wykorzystaniem pobierania próbek kosmków kosmówkowych (CVS) lub amniopunkcji, NIPT oparty na cfDNA prawidłowo identyfikuje wyższy odsetek ciąż dotkniętych aneuploidami chromosomowymi, w tym trisomią 21/zespołem Downa, trisomią 18/zespołem Edwardsa i trisomią 13/zespołem Patau, w porównaniu z opcjami badań przesiewowych opartych na białkach surowicy.
obszerne dane zostały opublikowane w recenzowanej literaturze, które ustalają wydajność NIPT opartego na cfDNA jako potężnego narzędzia przesiewowego dla płodowych aneuploidii chromosomowych.1-5 oprócz znacznie wyższego wskaźnika wykrywalności, NIPT oparty na cfDNA może jednocześnie testować większą liczbę specyficznych aneuploidów chromosomalnych niż tradycyjne metody przesiewowe w surowicy. Ponadto znacznie niższe fałszywie dodatnie wskaźniki NIPT oparte na cfDNA zapewniają znacznie lepsze pozytywne wartości predykcyjne w porównaniu z tradycyjnymi testami przesiewowymi.NIPT można stosować już od 9 do 10 tygodnia ciąży.
liczne organizacje zawodowe, w tym American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) oraz National Society of Genetic Counselors (Nsgc) uznały NIPT oparty na cfDNA jako opcję przesiewową dla wszystkich ciąż, biorąc pod uwagę odpowiednie doradztwo pacjenta dotyczące wydajności, ryzyka i korzyści takich testów.
„jako wiodący dostawca NIPT opartego na cfDNA, członkowie CAPS pracują razem na rzecz wspólnego celu, jakim jest zapewnienie, że ta innowacyjna i bardzo dokładna metoda przesiewowa jest łatwo dostępna dla wszystkich kobiet w ciąży, które decydują się na badanie aneuploidii, niezależnie od ich czynników ryzyka, dochodów, wieku lub lokalizacji geograficznej”, powiedział Arnold W. Cohen, MD, emerytowany przewodniczący Departamentu Położnictwa i Ginekologii w Einstein Healthcare Network i przewodniczący klinicznej Rady Doradczej CAPS. „Zdajemy sobie sprawę, jak ważne jest dostarczanie pacjentom, świadczeniodawcom opieki zdrowotnej oraz publicznym i prywatnym ubezpieczycielom wiarygodnych i przydatnych informacji na temat NIPT opartego na cfDNA.”
CAPS zbiera kliniczną radę doradczą pod przewodnictwem dr Cohena, która zapewni niezależną perspektywę medyczną. Skład zarządu zostanie ogłoszony w pierwszej połowie 2017 roku.
Kliknij tutaj, aby uzyskać więcej informacji na temat czapek.
kontakt
1. McCullough R. et al. (2014) Nieinwazyjne Prenatalne Badanie Aneuploidii Chromosomalnej – Doświadczenie Kliniczne: 100 000 Próbek Klinicznych. PLoS ONE 9 (10): e109173.
2. Taneja, P. et al. (2016) nieinwazyjne badania prenatalne w ogólnej populacji położniczej: rozważania dotyczące wydajności klinicznej i doradztwa w ponad 85 000 przypadkach . Diagnostyka Prenatalna 36(3), 237-243.
3. Dar P. et al. (2014) doświadczenie kliniczne i obserwacja z wielkoskalowymi, nieinwazyjnymi testami aneuploidii prenatalnej w oparciu o polimorfizm pojedynczego nukleotydu. Am J Obstet Gynecol 211: 527.e1-17.
4. Mackie F. et al. (2016) dokładność nieinwazyjnych badań prenatalnych opartych na DNA płodu bez komórek w ciążach Singletona: przegląd systematyczny i metaanaliza dwuwarstwowa. BJOG DOI: 10.1111 / 1471-0528. 14050.
5. Norton m et al (2015) Bezkomórkowa analiza DNA do nieinwazyjnego badania trisomii N Engl J Med 372:1589-97.