zespół podkolanowego pterygium jest stanem, który wpływa na rozwój twarzy, skóry i narządów płciowych. Większość osób z tym zaburzeniem rodzi się z rozszczepem wargi
, rozszczepem podniebienia (otworem w dachu jamy ustnej) lub obu. Dotknięte osoby mogą mieć depresje (doły) w pobliżu środka dolnej wargi, które mogą wydawać się wilgotne z powodu obecności gruczołów ślinowych i śluzowych w dołach. Mogą również wystąpić małe kopce tkanki na wardze dolnej. W niektórych przypadkach osoby z zespołem pterygium podkolanowego mają brakujące zęby.
osoby z zespołem pterygium podkolanowego mogą urodzić się z pajęczynami skóry na plecach nóg w poprzek stawu kolanowego, które mogą upośledzać ruchliwość, chyba że zostaną usunięte chirurgicznie. Osoby dotknięte chorobą mogą również mieć tkankę łączącą palce lub palce (syndaktylia), charakterystyczne trójkątne fałdy skóry na paznokciach dużych palców lub tkankę łączącą górną i dolną powiekę lub górną i dolną szczękę. Mogą mieć nieprawidłowe narządy płciowe, w tym wyjątkowo małe zewnętrzne fałdy genitalne (hipoplazja warg sromowych większych) u kobiet. Dotknięte samce mogą mieć niezstąpione jądra (wnętrostwo) lub mosznę podzieloną na dwa płaty (bifid moszny).
osoby z zespołem pterygium podkolanowego, które mają rozszczep wargi i/lub podniebienia, podobnie jak inne osoby z tymi schorzeniami twarzy, mogą mieć zwiększone ryzyko opóźnionego rozwoju języka, trudności w uczeniu się lub innych łagodnych problemów poznawczych. Średnie IQ osób z zespołem pterygium podkolanowego nie różni się znacząco od ogólnej populacji.