Les symptômes, l’apparition et le taux de progression du syndrome de Maroteaux-Lamy varient considérablement d’une personne à l’autre. Le trouble peut être considéré comme un spectre ou un continuum de maladie. Certaines personnes peuvent ne présenter que quelques symptômes et d’autres peuvent présenter des symptômes graves affectant plusieurs systèmes d’organes différents simultanément. Le syndrome de Maroteaux-Lamy peut potentiellement entraîner des complications potentiellement mortelles. Certaines personnes présenteront des symptômes graves pendant la petite enfance, tandis que d’autres présentent des symptômes progressifs lentement qui se développent au cours de plusieurs décennies.
La nature variable du syndrome de Maroteaux-Lamy signifie que la plupart des personnes touchées ne présenteront pas tous les symptômes potentiellement associés au trouble. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent différer considérablement les unes des autres. Les parents devraient parler au médecin et à l’équipe médicale de leurs enfants du cas spécifique de leur enfant, des symptômes associés et du pronostic global. La plupart des personnes touchées reçoivent des soins médicaux au cours de l’enfance moyenne.
Le syndrome de Maroteaux-Lamy rapidement progressif est associé à l’apparition des symptômes avant l’âge de trois ans. Les personnes touchées peuvent développer des problèmes de marche (mobilité réduite) à l’âge de 10 ans et souffrir d’un retard ou d’une absence de puberté. Ces personnes peuvent être à risque d’insuffisance cardiaque au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de leur vie.
La maladie lentement progressive se caractérise par une apparition plus tardive. Un diagnostic est généralement obtenu après cinq ans, le plus souvent au cours de la deuxième ou de la troisième décennie. Malgré une progression plus lente, les individus peuvent encore développer une diminution de la fonction et des capacités globales à la fin de leur adolescence. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Maroteaux-Lamy développeront à un moment donné des complications graves telles qu’une dégénérescence articulaire, une maladie cardiovasculaire, une fonction pulmonaire réduite ou une apnée du sommeil.
L’intelligence n’est généralement pas affectée dans le syndrome de Maroteaux-Lamy. Cependant, des difficultés d’apprentissage peuvent être présentes en raison d’autres problèmes associés au trouble (p. ex., perte auditive).
Les enfants atteints peuvent également ne pas s’épanouir et avoir des difficultés à s’alimenter. La petite taille survient chez presque tous les patients et est décrite comme disproportionnée car le tronc peut être plus court que les jambes. Dans les cas graves, la hauteur finale peut être inférieure à 4 pieds (120 centimètres). La maladie dégénérative des articulations est également fréquente et peut entraîner le développement de multiples contractures articulaires. Une contracture survient lorsque l’épaississement ou le raccourcissement de tissus tels que les fibres musculaires provoquent une déformation et limitent le mouvement d’une articulation touchée.
Les personnes atteintes du syndrome de Maroteaux-Lamy peuvent être décrites comme ayant une « dysostose multiplex », un groupe d’anomalies squelettiques pouvant être observées lors d’un examen aux rayons X. Ces anomalies comprennent des os épaissis et courts de la paume des mains (métacarpiens), des os du poignet sous-développés (hypoplasiques) et irréguliers (os du carpe), des os anormaux de la cheville (os du tarse), une malformation (dysplasie) de la tête du fémur (tête fémorale dysplasique), une malformation sévère de la hanche, des anomalies des côtes et de la colonne vertébrale, des clavicules épaissies (clavicules) et un sous-développement des os de l’avant-bras (cubitus et radius). D’autres malformations squelettiques peuvent inclure un sternum proéminent (pectus carinatum), une courbure anormale de la colonne vertébrale et des genoux frappés (genu valgum).
Les malformations squelettiques peuvent être associées à diverses complications. Les personnes touchées peuvent développer une douleur, en particulier des articulations et de la hanche, une compression de la moelle épinière, une marche anormale (démarche) ou une difficulté à marcher. Les articulations touchées peuvent avoir une amplitude de mouvement limitée, ce qui rend les tâches quotidiennes difficiles. Par exemple, la capacité de bouger complètement les épaules peut rendre difficiles des tâches simples telles que mettre une chemise ou peigner les cheveux.
Les traits faciaux distinctifs ne se produisent généralement pas chez les personnes atteintes de formes bénignes du trouble. Les individus atteints de formes sévères partagent souvent des caractéristiques faciales distinctives et ces individus peuvent se ressembler en apparence faciale. Ces caractéristiques comprennent des visages potelés, des lèvres épaissies en raison de la prolifération des gencives (hypertrophie gingivale), un front inhabituellement proéminent (bossage frontal) et un pont large et aplati du nez. Chez certains individus atteints, la langue peut être agrandie (macroglossie). Une croissance anormale des poils sur le visage ou le corps peut également se produire (hirsutisme). Certaines personnes ont un cou court et raide.
Une opacité (opacité) de la fine couverture transparente de l’avant de l’œil (cornée) peut également se produire. Si l’opacification cornéenne est sévère, le patient peut présenter une perte de vision, en particulier en cas de faible luminosité. Certaines personnes peuvent être sensibles aux lumières vives. Si la muqueuse riche en nerfs de l’arrière des yeux (rétine) est impliquée, les personnes atteintes peuvent avoir une vision périphérique réduite ou développer une cécité nocturne. Dans certains cas, une pression accrue dans l’œil (glaucome) peut également se développer. L’augmentation de la pression intraoculaire peut provoquer un amincissement, une mise en forme de ventouses ou un entaillage du bord du disque. Plus rarement, des anomalies oculaires supplémentaires peuvent survenir, notamment une dégénérescence du nerf qui transmet les informations visuelles de la rétine au cerveau (atrophie du nerf optique).
Les personnes touchées peuvent présenter des écoulements nasaux aqueux et muqueux chroniques (rhinorrhée), des infections fréquentes des sinus et des infections de l’oreille moyenne (otite moyenne). La perte auditive est fréquente. La perte auditive peut être due à une défaillance du son à conduire de l’oreille externe au travers du tympan et des petits os de l’oreille moyenne (perte auditive conductrice) ou peut être due à des dommages à l’oreille interne ou aux nerfs qui transmettent le son de l’oreille interne au cerveau (neurosensorielle). Dans certains cas, la perte auditive peut être due à une combinaison des deux problèmes (perte auditive mixte).
Les anomalies cardiaques sont fréquentes chez les enfants atteints du syndrome de Maroteaux-Lamy. Les symptômes associés à une maladie cardiaque peuvent inclure un essoufflement, une toux, une respiration sifflante, une transpiration excessive et des infections thoraciques récurrentes. Une hypertension artérielle (hypertension) peut également survenir. Les anomalies cardiaques peuvent inclure un rétrécissement (sténose) et une insuffisance de certaines valves du cœur, y compris les valves aortique, mitrale et tricuspide. Les valves cardiaques assurent que le sang ne circule que dans une seule direction à l’intérieur du cœur. Lorsqu’une valve est endommagée ou mal formée, le sang peut s’écouler d’une chambre à l’autre. Une maladie cardiaque valvaire lentement progressive peut être présente pendant des années sans provoquer de symptômes. Finalement, une maladie cardiaque valvaire peut provoquer un souffle cardiaque. Le rétrécissement des valves cardiaques peut progressivement rendre le cœur plus difficile à pomper le sang et peut éventuellement entraîner une insuffisance cardiaque.
D’autres anomalies cardiaques peuvent inclure une maladie ou un affaiblissement du muscle cardiaque (cardiomyopathie) et une fibroélastose endocardique. La cardiomyopathie peut être associée à une incapacité progressive à pomper le sang, à de la fatigue, à un blocage cardiaque et à des battements cardiaques rapides (arythmie). La fibroélastose endocardique est une affection caractérisée par un épaississement de l’endocarde des ventricules. L’endocarde est la couche de tissu la plus interne qui entoure le cœur. Ces conditions peuvent rendre plus difficile pour le cœur de pomper efficacement le sang et peuvent éventuellement provoquer une insuffisance cardiaque et une mort cardiaque subite.
Les poumons et d’autres parties du système pulmonaire sont généralement affectés. Le stockage des mucopolysaccharides peut provoquer un gonflement des tissus affectés, ce qui peut obstruer diverses voies respiratoires dans le corps, entraînant un son respiratoire aigu et fort (stridor) et un compromis des voies respiratoires. Des sécrétions muqueuses épaisses peuvent obstruer davantage les voies respiratoires. La poitrine peut devenir rigide, empêchant les poumons d’absorber suffisamment d’air. Une maladie pulmonaire obstructive et restrictive peut entraîner un essoufflement, une endurance réduite, des épisodes récurrents de pneumonie et / ou une apnée du sommeil. Certains nourrissons atteints présentent un ramollissement et un affaiblissement anormaux du cartilage de la trachée (trachée), de sorte que les parois de la trachée sont souples au lieu d’être rigides (trachéomalacie). Ceci est souvent léger, mais peut être grave, entraînant un effondrement du passage de l’air. La trachéomalacie peut contribuer à des difficultés respiratoires et peut précipiter un arrêt respiratoire. Dans certains cas, les amygdales et les végétations adénoïdes peuvent devenir élargies, rétrécissant les voies respiratoires dans la gorge et contribuant à des difficultés respiratoires.
Une hypertrophie anormale du foie (hépatomégalie) est fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Maroteaux-Lamy. La rate peut également être agrandie (splénomégalie). Les hernies, conditions dans lesquelles la membrane abdominale ou le contenu dépassent d’un point faible de la paroi abdominale, sont également courantes. Les hernies ombilicales se produisent lorsque le contenu dépasse de derrière le nombril; les hernies inguinales se produisent dans la région de l’aine. Certaines personnes atteintes ont un abdomen saillant ou bombé en raison d’un affaiblissement des muscles et / ou d’une hépatosplénomégalie.
Certaines personnes atteintes peuvent développer une hydrocéphalie, une affection dans laquelle l’accumulation d’un excès de liquide céphalo-rachidien dans le crâne provoque une pression accrue sur le cerveau, provoquant potentiellement divers signes et symptômes, y compris des maux de tête et / ou un œdème papillaire.
Un autre symptôme commun associé au syndrome de Maroteaux-Lamy est le syndrome du canal carpien, une affection causée par la compression d’un nerf traversant le poignet. Les symptômes commencent généralement par des picotements chroniques, des brûlures ou un engourdissement du poignet. Finalement, il peut progresser pour provoquer une douleur aiguë et perçante. Moins souvent, le syndrome du tunnel tarsien, une affection similaire affectant la cheville, peut également survenir.
Certains symptômes gastro-intestinaux, notamment des selles molles, de la diarrhée ou une constipation sévère, ont également été rapportés chez des personnes atteintes du syndrome de Maroteaux-Lamy.