Le syndrome de la couche bleue est un trouble rare hérité d’un trait autosomique récessif bien que l’hérédité récessive liée à l’X n’ait pas été complètement exclue. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, l’un reçu du père et l’autre de la mère.
Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu’un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène pour la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et, par conséquent, d’avoir un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d’avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d’être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%.
Les troubles génétiques récessifs liés à l’X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l’un des chromosomes X est « éteint » et tous les gènes de ce chromosome sont inactivés. Les femelles qui ont un gène de la maladie présent sur l’un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent généralement pas de symptômes du trouble car c’est généralement le chromosome X avec le gène anormal qui est « éteint ». Les mâles ont un chromosome X et s’ils héritent d’un chromosome X contenant un gène de la maladie, ils développeront la maladie. Les mâles atteints de troubles liés à l’X transmettent le gène de la maladie à toutes leurs filles, qui seront porteuses. Les mâles ne peuvent pas transmettre un gène lié à l’X à leurs fils car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture mâle. Les porteuses d’un trouble lié à l’X ont 25% de chances à chaque grossesse d’avoir une fille porteuse comme elles, 25% de chances d’avoir une fille non porteuse, 25% d’avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chances d’avoir un fils non affecté.
Les symptômes, tels que les taches d’urine bleues sur les couches, se développent en raison de la dégradation intestinale de quantités excessives de tryptophane et de l’accumulation d’indican et de composés apparentés (p.ex., indigotine) dans l’urine (indicanurie). Lorsque le tryptophane est décomposé par des bactéries intestinales, il est converti en un composé organique appelé indole. L’indole est absorbé et décomposé en un autre composé organique appelé indican. Lorsqu’il est exposé à l’air, l’indican se transforme en colorant bleu indigo donnant à l’urine une couleur bleue distinctive. Bien que la nature exacte du défaut biochimique reste incertaine, on pense qu’il est lié à un défaut d’absorption et de transport intestinal du tryptophane.