Huntingtonova choroba je dědičné a progresivní neurodegenerativní onemocnění charakterizované nekontrolovaným pohybem, duševní nestability a ztráty kognitivní funkce. Lze jej rozdělit do pěti fází progrese onemocnění.
Stadium 1: rané stadium
rané stadium začíná počátkem onemocnění a trvá přibližně osm let. V rané fázi je pacient již diagnostikován s Huntingtonovou chorobou, ale je plně funkční doma i v práci. On nebo ona obvykle udržuje typický pre-nemoci, úrovně nezávislosti, pokud jde o každodenní činnosti, jako jsou finance, domácí úkoly a činnosti každodenního života, které zahrnují stravování, oblékání, koupání, atd. V této fázi, pacienti obvykle nepociťují zhoršení motorických příznaků, ale mohou se vyskytnout mírné kognitivní příznaky a psychiatrické změny.
Stupeň 2: časné mezistupně
časné mezistupně Huntingtonovy choroby může trvat tři až 13 let od nástupu onemocnění. V časném mezistupni je pacient stále funkční v práci, ale s nižší kapacitou. Většinou je schopen vykonávat každodenní činnosti i přes určité potíže a obvykle vyžaduje jen nepatrnou pomoc s každodenními funkcemi.
v této fázi může být pacient také schopen pracovat a vyžadovat velkou pomoc v jedné základní funkci, zatímco jiné základní funkce jsou prováděny nezávisle. Chorea, což je nepravidelný nedobrovolný pohyb ve více oblastech těla, se může v této fázi vyvinout.
Stupeň 3: Pozdní mezistupeň
pozdní mezistupeň trvá pět až 16 let od nástupu onemocnění. V této fázi již pacient nemůže vykonávat práci nebo řídit povinnosti v domácnosti. Bude vyžadovat podstatnou pomoc při každodenních finančních záležitostech, domácí odpovědnosti, a činnosti každodenního života. Schopnost pacienta myslet také může být více narušena. Mohou se projevit psychiatrické a behaviorální příznaky, včetně podrážděnosti, úzkosti a impulzivity. Obecně se kognitivní, psychiatrické a motorické rysy v této fázi zhoršují.
stupeň 4: Rané pokročilé stadium
rané pokročilé stadium trvá devět až 21 let od nástupu onemocnění. Pacient není v této fázi nezávislý, ale stále může pobývat ve svém domě s pomocí rodiny nebo profesionálů,i když jejich potřeby mohou být lépe uspokojeny v zařízení rozšířené péče. Pacient bude vyžadovat podstatnou pomoc ve finančních záležitostech, domácích povinnostech a většině činností každodenního života. Bude si vědom toho, které činnosti je třeba udělat, ale bude vyžadovat velkou pomoc, aby na ně mohl jednat.
stupeň 5: Pokročilé stadium
pokročilé stadium trvá 11 až 26 let od nástupu onemocnění. Pacienti s Huntingtonovou chorobou v pokročilém stádiu potřebují úplnou podporu v každodenních činnostech profesionální ošetřovatelské péče. Chorea se v této fázi snižuje, ale parkinsonismus se zvyšuje, což zahrnuje pomalost, tuhost, broušení zubů a abnormální držení těla končetin. Schopnost chodit a udržovat vzpřímené držení těla se také zhoršuje a dochází ke zvýšenému výskytu pádů. Řeč může být v této fázi obtížná a pacient může projít obdobím zmatku a křiku. Schopnost polykat se také může zhoršit a může dojít k extrémním výkyvům krevního tlaku a teploty.
pacienti s Huntingtonovou chorobou obvykle umírají 15-20 let po prvním výskytu příznaků. Příčinou úmrtí je obvykle komplikace Huntingtonovy choroby, jako je pneumonie, srdeční selhání nebo infekce.
variabilita závažnosti a progrese onemocnění
předpokládá se, že variabilita závažnosti onemocnění a rychlosti progrese u lidí s Huntingtonovou chorobou souvisí s genetickou mutací způsobující onemocnění. Huntingtonova choroba je způsobena mutací v genu HTT. Tato mutace je ve formě opakované expanze CAG trinukleotidu. I když přesný důvod pro toto je neznámý, několik studií naznačují, že počet CAG repetic je nepřímo koreluje s věkem nástupu příznaků a závažnosti onemocnění; u pacientů s menším počtem CAG repetic vykazuje příznaky onemocnění, když jsou starší, mají pomalejší progresi onemocnění a snížit závažnost symptomů.
* * *
Huntingtonova choroba News je přísně zpravodajský a informační web o této nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.
- Autor Detaily
