Co Vaše Výsledky Znamenají:
Dopravci obvykle nevykazují žádné příznaky Salla onemocnění; nicméně, dopravci, kteří mají zvýšené riziko, že dítě s Salla onemocnění. Riziko současného nebo budoucího těhotenství závisí na stavu dopravce vašeho partnera. Kromě konzultace s genetickým poradcem se doporučuje testování nosiče vašeho partnera.
nemoc vysvětlena:
Salla onemocnění je dědičné onemocnění, které ovlivňuje schopnost buněk exportovat zdarma sialové kyseliny z lysosomů, což způsobuje závažné poškození nervového systému. Děti s onemocněním Salla mají obvykle během prvního roku života špatný svalový tonus a progresivní neurologické problémy. Známky a příznaky Salla onemocnění patří mentální postižení a vývojové zpoždění, záchvaty, problémy s pohybem a rovnováhou, a svalové křeče. Motorické a psychické schopnosti postupně klesat u těchto jedinců, a i když většina dospělých s nemocí žít normální délky života, jsou zásadně zakázány. Ve vzácnějších a závažnějších případech onemocnění postupuje rychleji a může vést ke snížení životnosti.
jak genetika funguje:
Salla nemoc je autozomálně recesivní porucha způsobená patogenními variantami v genu SLC17A5. Jednotlivci mají obecně dvě kopie genu SLC17A5. Dopravci Salla nemoci mají jednu z variant, v jedné kopii SLC17A5 genu, zatímco jedinci s Salla onemocnění mít varianty v obou kopií svých genů, jedna zděděná od každého z rodičů. Riziko pro dva nosiče mít dítě s poruchou je 25%.