Le déficit primaire en coenzyme Q10 est un trouble qui peut affecter de nombreuses parties du corps, en particulier le cerveau, les muscles et les reins. Comme son nom l’indique, le trouble implique une pénurie (carence) d’une substance appelée coenzyme Q10.
La gravité, la combinaison des signes et des symptômes et l’âge d’apparition du déficit primaire en coenzyme Q10 varient considérablement. Dans les cas les plus graves, la maladie devient apparente dans la petite enfance et provoque un dysfonctionnement cérébral sévère associé à une faiblesse musculaire (encéphalomyopathie) et à la défaillance d’autres systèmes corporels. Ces problèmes peuvent mettre la vie en danger. Les cas les plus légers de déficit primaire en coenzyme Q10 peuvent commencer dès la soixantaine et provoquent souvent une ataxie cérébelleuse 
, qui fait référence à des problèmes de coordination et d’équilibre dus à des défauts de la partie du cerveau impliquée dans la coordination des mouvements (cervelet). D’autres anomalies neurologiques pouvant survenir dans le déficit primaire en coenzyme Q10 comprennent des convulsions, une déficience intellectuelle, un tonus musculaire médiocre (hypotonie), des contractions musculaires involontaires (dystonie), une raideur musculaire progressive (spasticité), des mouvements oculaires anormaux (nystagmus), une perte de vision causée par une dégénérescence (atrophie) des nerfs optiques ou une dégradation du tissu sensible à la lumière à l’arrière des yeux (rétinopathie), et perte auditive neurosensorielle (qui est causée par des anomalies de l’oreille interne ). Les problèmes neurologiques s’aggravent progressivement à moins d’être traités par une supplémentation en coenzyme Q10.
Un type de dysfonctionnement rénal appelé syndrome néphrotique est une autre caractéristique commune du déficit primaire en coenzyme Q10. Elle peut survenir avec ou sans anomalies neurologiques. Le syndrome néphrotique survient lorsque des dommages aux reins altèrent leur fonction, ce qui permet aux protéines du sang de passer dans l’urine (protéinurie). D’autres signes et symptômes du syndrome néphrotique comprennent une augmentation du cholestérol sanguin (hypercholestérolémie), une accumulation anormale de liquide dans la cavité abdominale (ascite) et un gonflement (œdème ). Les personnes touchées peuvent également avoir du sang dans les urines (hématurie), ce qui peut entraîner une réduction du nombre de globules rouges dans le corps (anémie ), une coagulation sanguine anormale ou une réduction des quantités de certains globules blancs. Un faible nombre de globules blancs peut entraîner un affaiblissement du système immunitaire et des infections fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome néphrotique. Si elles ne sont pas traitées par une supplémentation en coenzyme Q10, les personnes atteintes finissent par développer une insuffisance rénale irréversible (insuffisance rénale terminale).
Un type de maladie cardiaque qui agrandit et affaiblit le muscle cardiaque (cardiomyopathie hypertrophique ) peut également survenir lors d’un déficit primaire en coenzyme Q10.