- for at hjælpe familien med at forstå tumorrisikoen relateret til HLRCC-syndrom.
- for at finde ud af, om andre familiemedlemmer bør overveje at teste.
- at hjælpe med beslutninger om prænatal genetisk testning.
prænatal genetisk testning
forældre kan gennemgå prænatal test for at finde ud af, om graviditeten er påvirket af en kendt FH-mutation i familien. Test kan finde sted enten før graviditet opstår eller under graviditet.
personer, der overvejer prænatal test, bør arbejde med en prænatal genetisk rådgiver for at gennemgå fordele og ulemper ved testmulighederne. Den genetiske rådgiver kan også hjælpe forældre med at overveje, hvordan de ønsker at håndtere resultaterne af testen.
Test, der finder sted før graviditet —test, der sker før graviditet, kaldes præimplantationsgenetisk test (PGT). Denne specielle type genetisk test udføres sammen med in vitro befrugtning (IVF). PGT tilbyder en måde at teste embryoner for en kendt FH-mutation, inden de placeres i livmoderen.
Test, der opstår under graviditet —test kan bruges til at se, om en graviditet er påvirket af en kendt FH-mutation. En læge samler celler fra graviditeten på en af to måder:
- Chorionic villus sampling (CVS) — i første trimester (første tre måneder)
- amniocentese — i andet trimester eller senere (sidste seks måneder)
indsamlet væv kan kontrolleres for tilstedeværelsen af FH-mutationen identificeret i familien.
begge disse tests bærer risici og bør drøftes med en erfaren læge eller genetisk rådgiver.
særlige bekymringer
genetisk test for HLRCC syndrom er en kompleks proces. De, der tænker på test, bør tage tid at overveje fordele og risici. De bør diskutere processen med en genetisk rådgiver, før test er udført. Hvis de vælger at have test, bør de gennemgå testresultaterne med en genetisk sundhedsudbyder for at være sikker på, at de forstår betydningen af resultaterne.
Nogle gange kan børn eller voksne med HLRCC-syndrom føle sig triste, ængstelige eller vrede. Forældre, der videregiver en FH-mutation til et eller flere af deres børn, kan føle sig skyldige. Nogle mennesker med en FH-mutation kan have problemer med at få handicapdækning, livsforsikring eller langtidsplejeforsikring i nogle stater. Mere information om genetisk diskrimination kan findes på www.ginahelp.org.
er der andre særlige sundhedsbehov for børn med arvelig leiomyomatose og nyrecellekarcinomasyndrom?
børn med HLRCC syndrom risikerer at udvikle tumorer i løbet af deres levetid. De bør overvåge deres helbred og vedtage sunde vaner gennem hele livet. Det er vigtigt at fortsætte med at have regelmæssige fysiske checkups og screeninger. På den måde kan enhver tumor findes tidligt på det mest behandlelige Stadium.
mennesker med dette syndrom bør nøje overvåge generelle tegn eller symptomer, der kan signalere tumorer:
- smerter, smerter, klumper eller hævelse, der ikke kan forklares
- hos kvinder: kraftig menstruationsblødning eller uregelmæssige menstruationscyklusser
- smerter i maven eller bækkenet
- blod i urinen
andre ideer til at reducere risikoen for tumorer omfatter følgende:
- Spis en sund diæt med masser af frugt og grøntsager
- få regelmæssig motion
- undgå rygning eller brug af tobaksvarer
- undgå brugte røg
- undgå overdreven soleksponering og Brug altid solcreme, hat og beskyttelsestøj, når du er ude i solen
opdateret 6/2020