med chondroectodermal dysplasi
Chondroectodermal dysplasi, også kendt som chondroectodermal dysplasi, der er kendt som som Ellis van Creveld syndrom, er en autosomal recessiv skeletdysplasi, der resulterer i kortlimet uforholdsmæssig dværgisme. Berørte personer har korte underarme og underben og et smalt bryst med korte ribben. De kan også præsentere med ekstra fingre og / eller tæer (polydactyly), misdannede fingernegle og tånegle, dental anomalier og hjertefejl. Den mest alvorlige deformitet, der er til stede hos personer med chondroectodermal dysplasi, er genu valgum i knæet (knock knee deformity), som er forårsaget af manglende udvikling af tibias laterale plateau. Genu valgum i knæet er, når knæene vinkler indad, selv når patienten står lige op. I alvorlige tilfælde er patienten ikke i stand til at røre fødderne sammen, mens han står lige.
Chondroectodermal dysplasi er meget sjælden og forekommer mellem 1 ud af 60.000 til 1 ud af 200.000 levende fødsler. Tilstanden er mere almindelig hos visse Amish-befolkninger i Pennsylvania og visse oprindelige befolkninger i det vestlige Australien.
Chondroectodermal dysplasi er forårsaget af mutationer i EVC-eller EVC2-genet. Der vides ikke meget om den specifikke funktion af disse gener og deres forbindelse til chondroectodermal dysplasi, men de er knyttet til celle-til-celle-signalering under cellevækst, udvikling og specialisering. Den fremherskende teori er, at mutationer til EVC-eller EVC2-generne forhindrer normal celle-til-celle-signalering i det udviklende embryo, hvilket resulterer i forstyrrelse af normal vækst af knogler, tænder og andre dele af kroppen.
denne tilstand er en recessiv genetisk tilstand, hvilket betyder, at begge recessive kopier af genet er til stede hos berørte individer. Forældre til de berørte er bærere af de recessive kopier og viser normalt ingen symptomer.
på Paley Institute behandler vi primært den alvorlige genu valgum i knæet (knock knee deformity) ved hjælp af en specialiseret osteotomi (kirurgisk knogleskæring) kaldet en lateral plateauhøjde.