Copenhagen, Jan. 4, 2017/ – i dag kommer fem førende genetiske testfirmaer i USA sammen for at lancere Coalition for Access to Prenatal Screening (CAPS). Denne nye organisation vil arbejde for at forbedre adgangen til avanceret prænatal screening ved hjælp af cellefrit DNA (cfDNA)-baseret noninvasive prenatal test (NIPT). Koalitionen består af: Illumina, Inc. (ILMN); Counsyl, Inc.; Progenity, Inc. Natera, Inc. (NTRA); og Laboratory Corporation of America Karrus Holdings (LabCorp karrus) (NYSE:LH) gennem sin integrerede genetik speciale laboratorium.CAPS og dets medlemsvirksomheder arbejder sammen for at fremme offentlighedens bevidsthed om værdien af cfDNA-baserede NIPT og for at gå ind for de højeste standarder for kvalitet, service og uddannelse. CAPS vil arbejde for at tilskynde til passende lovgivningsmæssige foranstaltninger og ændringer i refusionsdækningspolitikken for denne medicinsk handlingsmæssige testtjeneste, som har potentialet til at forbedre personlig patientpleje.NIPT repræsenterer et stort fremskridt i screeningen for føtal kromosomale aneuploidier gennem analysen af millioner af cfDNA-fragmenter i blodet af en gravid kvinde. Kromosomale aneuploidier er kendetegnet ved et unormalt antal kromosomer, som kan forårsage genetiske lidelser hos en nyfødt baby, herunder nogle fødselsdefekter. Prænatal screening for kromosomale aneuploidier ved hjælp af analyse af serumproteiner har været standarden for pleje i årtier. CfDNA-baseret NIPT bliver imidlertid den foretrukne metode til prænatal screening for mange sundhedsudbydere og patienter siden introduktionen til klinisk praksis i 2011.
den høje følsomhed og specificitet og lave svigtfrekvens for cfDNA-baseret NIPT resulterer i færre kvinder, der gennemgår invasive testprocedurer. Selvom alle positive prænatal screeningsresultater skal bekræftes med diagnostisk test ved chorionisk villusprøvetagning (CVS) eller fostervandsprøve, identificerer cfDNA-baseret NIPT korrekt en højere andel af graviditeter påvirket af kromosomale aneuploidier, inklusive trisomi 21/ned syndrom, trisomi 18/Edvards syndrom og trisomi 13/Patau syndrom sammenlignet med serumproteinbaserede screeningsmuligheder.
omfattende data er blevet offentliggjort i fagfællebedømt litteratur, der fastlægger udførelsen af cfDNA-baseret NIPT som et kraftfuldt screeningsværktøj til føtal kromosomale aneuploidier.1-5 ud over at have en signifikant højere detektionshastighed kan cfDNA-baseret NIPT samtidig teste for et større antal specifikke kromosomale aneuploidier end traditionelle serumscreeningsmetoder. Desuden giver de markant lavere falske positive satser for cfDNA-baseret NIPT signifikant forbedrede positive forudsigelige værdier sammenlignet med traditionelle screeningstest.5 NIPT kan bruges så tidligt som 9 til 10 uger i graviditeten.
talrige faglige organisationer, herunder American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) og National Society of Genetic Counselors (NSGC) har anerkendt cfDNA-baseret NIPT som en screeningsmulighed for alle graviditeter, givet passende patientrådgivning vedrørende ydeevne, risici og fordele ved en sådan test.”som førende udbydere af cfDNA-baserede NIPT arbejder CAPS-medlemmer sammen mod det fælles mål om at sikre, at denne innovative og meget nøjagtige screeningsmetode er let tilgængelig for alle gravide kvinder, der vælger at forfølge aneuploidi-screening, uanset deres risikofaktorer, indkomst, alder eller geografiske placering,” sagde Arnold Cohen, MD, formand Emeritus for Institut for Obstetrik og gynækologi ved Einstein Healthcare-netværket og formand for CAPS Clinical Advisory Board. “Vi anerkender vigtigheden af at levere pålidelige og nyttige oplysninger om cfDNA-baserede NIPT til patienter, sundhedsudbydere og offentlige og private forsikringsselskaber.”
CAPS samler et klinisk Rådgivende Udvalg under ledelse af Dr. Cohen, som vil give et uafhængigt medicinsk perspektiv. Bestyrelsens sammensætning vil blive annonceret i første halvdel af 2017.
Klik her for mere information om CAPS.
kontakt
1. McCullough R. et al. (2014) Ikke – Invasiv Prænatal Kromosomal Aneuploidi-Test-Klinisk Erfaring: 100.000 Kliniske Prøver. PLoS en 9 (10): e109173.
2 . Taneja, P. et al. (2016) ikke-invasiv prænatal test i den generelle obstetriske befolkning: kliniske præstationer og rådgivningsovervejelser i over 85 000 tilfælde . Prænatal Diagnose 36 (3), 237-243.
3. Dar P. et al. (2014) klinisk erfaring og opfølgning med storskala enkeltnukleotidpolymorfisme-baseret ikke-invasiv prænatal aneuploidi—test. Er J Obstet Gynecol 211: 527.e1-17.
4. Mackie F. et al. (2016) nøjagtigheden af cellefri føtal DNA-baseret ikke-invasiv prænatal test i singleton graviditeter: en systematisk gennemgang og bivariate meta-analyse. BJOG DOI: 10.1111/1471-0528.14050.
5. Norton M Et al (2015) cellefri DNA-analyse til ikke-invasiv undersøgelse af trisomi N Engl J med 372:1589-97.