abstrakt
Hirayama sygdom, også kendt som monomelisk amyotrofi (MMA), er en sjælden cervikal myelopati, der manifesterer sig som en selvbegrænset, asymmetrisk, langsomt progressiv atrofisk svaghed i underarme og hænder overvejende hos unge mænd. Den forreste forskydning af den bageste dura i den nedre cervikale dural kanal under halsbøjning er blevet postuleret for at føre til lavere cervikal ledningsatrofi med asymmetrisk udfladning. Vi rapporterer et tilfælde af Hirayama sygdom hos en 25-årig indisk mand, der præsenterer med gradvist progressiv asymmetrisk svaghed og spild af både hænder og underarme sammen med usædvanlige træk ved autonom dysfunktion og øvre motor neuron læsion.
1. Introduktion
Hirayama sygdom (HD), en sjælden neurologisk tilstand, er en sporadisk juvenil muskelatrofi i de distale øvre ekstremiteter, som overvejende påvirker den nedre cervikale ledning. Det udvikler sig hovedsageligt i slutningen af teenagere og begyndelsen af tyverne med en mandlig overvægt. De typiske kliniske træk inkluderer snigende begyndelse og langsom progression af ensidig eller bilateral muskelatrofi med svaghed i underarme og hænder. Sensorisk forstyrrelse, autonom involvering og øvre motorneuron (UMN) tegn som hyperrefleksi og hypertoni er sjældne . Motorneuronsygdommen (MND) er en meget tæt differentieret diagnose af HS, men i modsætning til MND udvikler sygdommen sig oprindeligt og efterfølges af spontan anholdelse flere år efter starten. Denne sygdom er mere udbredt i Japan og andre asiatiske lande, men der er også rapporteret om tilfælde fra andre dele af verden.
2. Case Report
en 25-årig indisk mand præsenterede en 4 års historie med langsomt progressiv svaghed og atrofi, der startede i højre hånd og underarm. Efter et år udviklede det sig også til venstre hånd. Håndsvagheden begrænsede flere aktiviteter i hans daglige liv, og han kunne ikke længere spille cricket. Han klagede over tremulousness af begge hænder i det sidste år, der gradvist udviklede sig til at involvere begge underdele inden for de næste 6 måneder. Tremorerne resulterede i alvorlig handicap i at udføre aktiviteter, der involverede hans hænder som at skrive. Han udviklede også overdreven svedning af begge palmer. Der var ingen historie med nakkesmerter, sensorisk involvering, gangbesvær, dysfagi, diplopi eller tarm-eller blæreinddragelse. Hans tidligere medicinske historie var ikke bidragende; der var intet traume i nakken, eksponering for toksiner eller allergier. Ingen af hans familiemedlemmer havde en lignende klage.
neurologisk undersøgelse afslørede træk, der tyder på både UMN-og LMN-læsioner. Både underarme og hænder var svage og spildte med bevarelse af brachioradialis muskler (Figur 1(A) og 1(b)). Fuld bortførelse, adduktion af cifrene, modstand fra tommelfingrene og palmar greb blev svækket. En grov tremor var til stede i begge hænder, og der blev konstateret overdreven svedning af palmer. Der var ingen postural hypotension. Minipolymyoclonus blev observeret i bilaterale kvadriceps og kalvemuskler. Der var hypertoni i begge underekstremiteter, og vedvarende bilateral ankelklonus blev fremkaldt. Babinski-tegnet var positivt. Kraften i de proksimale muskler i både øvre og nedre lemmer var normal. Der var ingen tegn på involvering af den bageste søjle, lillehjernen eller kranienerven.
(a)
(a)) (a) 
(b)
nerveledningsundersøgelser (NCS) viste reduceret amplitude af sammensat muskelaktionspotentiale (CMAP) i venstre median og ulnar nerve sandsynligvis på grund af svær atrofi af den testede muskel. Sensorisk NCS var normal. Elektromyografi (EMG) afslørede ufuldstændigt rekrutteringsmønster uden tegn på positiv skarp bølge, fascikulation, fibrillering og ingen spontan indsættelsesaktivitet. Amplitude af motorenhedens handlingspotentiale blev øget med en lille stigning i varighed, der tyder på neurogen mønster. Den autonome svedtest blev ikke udført på grund af manglende tilgængelighed i centrum.
blodundersøgelser inklusive komplet blodtælling, sedimenteringshastighed, nyre -, lever-og skjoldbruskkirtelfunktionstest, kreatinkinase og vitamin B12-og Vitamin D3-niveau var inden for det normale interval. Der var negative resultater for vaskulitis screening (reumatoid faktor, antinukleært antistof, ekstraherbare nukleare antigener og antiphospholipid antistof) og viral serologi: human immundefektvirus (HIV), hepatitis B og hepatitis C.
Multiplanar hjerne og cervikal rygsøjle MR blev udført på 3-tesla magnet system ved hjælp af dedikerede CP array hovedspoler. Spin echo, turbo spin echo og fluid dæmpede inversion recovery (FLAIR) sekvenser blev brugt til at erhverve T1 og T2 vægtede billeder. Ekkoplan billeddannelse blev brugt til at opnå diffusionsvægtede billeder og tilsyneladende diffusionskoefficientkort. MR-undersøgelsen(figur 2 (a)) afslørede fokal symmetrisk atrofi af rygmarven i C5-C6-regionen med intramedullær T2-hyperintensitet overvejende i regionen af forreste horn. Fleksionsscanning af nakken(figur 2 (b)) viste 5 mm forskydning fremad af posterior dural sac med fremtrædende posterior epidural rum, der vises iso til hyperintense på T1 og T2 vægtet billede. Rygmarven blev set ved siden af den bageste kant af rygsøjlen i dette område. Glatningen af cervikal og lændehvirvelsøjlen blev også bemærket. Scanning af hele hjernen viste normal morfologi og signalmønster.
(a)
(a) div>
(a) 
(b)
samlet set var de kliniske, NCS-og MR-billeddannelsesfunktioner i overensstemmelse med diagnosen Hirayama-sygdom. Patienten blev ordineret en cervikal krave for at forhindre halsbøjning og derved reducere yderligere rygmarvsskade.
3. Diskussion
denne sygdom blev oprindeligt anerkendt i Japan i 1959 af Hirayama et al. og blev rapporteret under navnet” juvenil muskelatrofi af ensidig øvre ekstremitet”. Selvom sygdommen er mere udbredt i asiatiske lande som Japan, Indien, Sri Lanka, Singapore og Hong Kong, er der rapporteret om lignende tilfælde over hele verden. Sygdommen er også blevet beskrevet under forskellige kliniske enheder i litteraturen som “juvenil muskelatrofi i den distale øvre ekstremitet, juvenil asymmetrisk segmental spinal muskelatrofi og godartet fokal amyotrofi eller monomel amyotrofi” .
HD er kendetegnet ved snigende asymmetrisk svaghed og spild af muskler i øvre lemmer, der overvejende påvirker C7 -, C8-og T1-myotomer med mandlig overvægt mellem 15 og 25 år. Sygdommen udvikler sig normalt i få år (1-3) og efterfølges derefter af arrestation af progression, hvilket giver et relativt godartet forløb. De kliniske træk kan også manifesteres som uregelmæssige Grove rysten (minipolymyoclonus) i fingrene på den eller de berørte hånd(er) med mild forbigående forværring af symptomer ved udsættelse for kulde. De sensoriske, refleks-og kraniale nerveundersøgelser er generelt normale. Pyramidal kanalinddragelse i underekstremiteter, autonome forstyrrelser og cerebellare underskud er også sjældne. EMG af de berørte muskler viser tegn på kronisk denervering, med eller uden akutte denerveringsændringer (fascikulationer, positive skarpe bølger og fibrillationspotentialer). Imidlertid kan tilsyneladende sunde muskler også vise unormale EMG-fund .
mangel på sygdommen og flere atypiske rapporterede tilfælde udgør en diagnostisk udfordring; Tashiro et al. for nylig skitserede kriterierne krav til diagnose af HS:(1)Distal fremherskende muskelsvaghed og atrofi i underarm og hånd(2)involvering af den ensidige øvre ekstremitet næsten altid hele tiden(3)debut mellem 10 og begyndelsen af 20 ‘ erne(4)snigende debut med gradvis progression i de første mange år efterfulgt af stabilisering(5)ingen involvering i nedre ekstremitet(6)ingen sensorisk forstyrrelse og senerefleks abnormiteter(7)udelukkelse af andre sygdomme (f. eks. multifokal motorisk neuropati, brachialpleksopati, rygmarvstumorer, syringomyelia, cervikale vertebrale abnormiteter, anterior interosseøs eller dyb ulnar neuropati)bortset fra disse træk rapporterer mange forfattere besparelse af brachioradialis muskel, hvilket giver indtryk af en “skrå atrofi.”
selvom den nuværende patient opfyldte de fleste af kriterierne fastsat af Tashiro et al., havde han også overdreven svedning af begge palmer (hvilket tyder på autonom dysfunktion) og hypertoni i underekstremiteterne med overdrivelse af dybe senreflekser med positivt Babinskis tegn (hvilket tyder på UMN-læsion). Disse autonome og UMN læsioner er sjældne, der præsenterer træk ved HS. Autonom involvering er rapporteret i 36% og 46% af tilfældene i serien af Hassan et al. og Gourie-Devi et al. , henholdsvis. Tilsvarende er UMN-læsion observeret i 18% og 12% af de tilfælde, der er rapporteret af Hassan et al. et al. , henholdsvis.
den nøjagtige patogenese af HS er stadig ukendt. En patologisk undersøgelse af Hirayama et al. påvist cellekrympning og nekrose, forskellige grader af degeneration af små og store nerveceller, mild gliose og en vis cirkulationsinsufficiens i de forreste horn i rygmarven fra de nedre cervikale til øvre thorakale niveauer, især ved C7-og C8-niveauerne. Atopi og forhøjet serum-IgE-niveau er også blevet postuleret til at være udløsende faktorer i HS af nogle forfattere . Den mest accepterede hypotese er en cervikal myelopati forbundet med nakkefleksion, foreslået af Kikuchi et al. . Normalt er spinal dura mater løst forankret til rygsøjlen ved nerverødderne og periosteum ved foramen magnum og dorsale overflader af C2 og C3 og den anden ved halebenet. Den relativt korte og stramme dura mater, der ses hos patienter med HS, er ikke i stand til at kompensere for den øgede længde af rygsøjlen under halsbøjning. Dette resulterer i stramning af dural kanalen under halsbøjning, hvilket fører til en forreste forskydning af den bageste dural væg, hvilket forårsager rygmarvskompression mod rygsøjlen. Denne gentagne halsbøjning resulterer i flere episoder af iskæmi og kronisk traume i rygmarven, hvilket til sidst fører til myelopati, som det fremgår af asymmetrisk udtynding af nedre cervikale ledning i Mr. Med hensyn til patofysiologien af UMN-tegn, forskellig fordeling af stress i livmoderhalssnoren blev foreslået af Kato et al. .
den differentielle diagnose af HD inkluderer den distale form af spinal muskelatrofi, amyotrofisk lateral sklerose (ALS), postpolio syndrom, multifokal motorisk neuropati med ledningsblok og toksisk neuropati samt strukturelle læsioner i livmoderhalsen (syringomyelia). Disse kliniske enheder kan identificeres ved deres karakteristiske kliniske, radiologiske og elektrofysiologiske træk .
nøglen til at diagnosticere denne sygdom er baseret på de typiske kliniske træk og dynamisk MR-undersøgelse, når nakken er bøjet. MR-undersøgelser i bøjning viser ikke kun den forreste forskydning af den bageste væg, men også en velforbedret halvmåneformet læsion i det bageste epidurale rum i den nedre livmoderhalskanal. Denne læsion forsvinder typisk, når nakken vender tilbage til en neutral position, hvilket bekræfter, at den er en overbelastet posterior indre vertebral venøs pleksus snarere end en vaskulær misdannelse. MR-billeddannelsesundersøgelser af livmoderhalsryggen i en neutral position kan afsløre flere funktioner, såsom lokaliseret nedre cervikale ledningsatrofi, asymmetrisk ledningsudladning, og tab af fastgørelse mellem den bageste dural sac og subjacent lamina, såvel som ikke-komprimeret intramedullær høj T2-signalintensitet.
Hirayama sygdom er en selvbegrænsende lidelse, og der er ingen konsensus om den endelige behandling. Imidlertid er tidlig diagnose nødvendig, fordi en livmoderhalsbånd kan standse progressionen af lidelsen ved at begrænse halsbøjningen. Fysioterapi er også nyttigt til at forhindre komplikationer som følge af immobilitet, såsom ledstivhed og muskelsvind .
afslutningsvis rapporterer vi et tilfælde af HS, der præsenterede en sjælden forening af autonom dysfunktion og UMN-tegn. HS bør altid overvejes hos en ung patient med svaghed og atrofiske muskler i hånd og underarm.
konkurrerende interesser
forfatterne erklærer, at de ikke har nogen konkurrerende interesser.