cystinose er en sjælden sygdom, der rammer omkring 500 til 600 børn og voksne i USA. Cystinose er en genetisk lidelse, hvilket betyder, at en person er født med den. Det sker, når begge forældre videregiver et specifikt gen, der ikke fungerer rigtigt. Hos mennesker med cystinose bliver en aminosyre kaldet cystin fanget inde i cellerne, opbygges og danner krystaller. Mennesker med cystinose kan ikke mærke stigningen i cystinniveauer. Men over tid forårsager opbygningen af krystaller skade på hver celle og organ i kroppen. Tegn på skade starter normalt i nyrerne og øjnene. Skader kan ikke fortrydes, men det kan blive bremset. At holde cystinniveauerne lave er den vigtigste måde at bremse denne skade på. Nuværende behandlinger for cystinose kaldes cystin-nedbrydende terapier eller CDTs. CDT ‘ er hjælper med at holde cystinniveauerne lave ved at fjerne cystin. Hvis en dosis forsinkes eller savnes, kan cystinniveauerne stige meget hurtigt, hvilket kan føre til skade i fremtiden. Så det er vigtigt at tage den dosis, som din læge anbefaler til tiden, hver gang. Arbejd med dit sundhedsteam og din læge for at planlægge rutinemæssige cystinniveautest. Cystin niveau tests måle mængden af cystin i dine celler. De hjælper også din læge med at sikre, at du får den rigtige mængde cystin-nedbrydende terapi. Omhyggelig planlægning med din sundhedspleje team og rutinemæssige tests kan hjælpe med forvaltningen af din cystinose.