periventrikulær nodulær heterotopi (PVNH) er en sjælden neurologisk lidelse, beskrevet i den medicinske litteratur som en neuronal migrationsforstyrrelse, og som hører til den store gruppe af kortikale misdannelser af udvikling. Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af knuder af neuroner (grå Stof) på det forkerte sted, specifikt langs de laterale ventrikler i stedet for korrekt at migrere til barken. Det kan også kaldes BPH, BPNH, PNH eller grå Stof heterotopi. PVNH kan også forekomme andre steder i hjernen, for eksempel mod ryggen. Hvis du undrer dig over, hvorfor nogle medicinske bruger PNH som et akronym, og det gør vi ikke, dette skyldes, at PNH er en helt anden sjælden lidelse, så vi holder os til PVNH. Vores samfund omfatter alle former for neuronale heterotopia lidelser.
forekomsten af PVNH er ukendt, fordi nogle mennesker muligvis ikke viser symptomer. Det anslås, at omkring 50% af forekomster er genetisk forbundet med kromosom men som genetiske diagnoser udvikler sig, kan dette variere. De øvrige 50% menes at være spontane mutationer. De genetiske former for PVNH er forårsaget af mutation eller sletning af et af følgende gener: FLNA, ARFGEF2, ERMARD og NEDD4L. i de senere år er der identificeret nye gener, men de skal muligvis stadig valideres som en bestemt årsag, så vi kan ikke altid liste dem, før officielle kilder gør det. I det sidste årti er kromosomale abnormiteter også blevet beskrevet i medicinsk litteratur som årsagssammenhængende.
for SBH (subkortisk bånd heterotopi) blev to gener identificeret: DCKS og LIS-1.
Det anslås, at op til 90% af de personer, der er ramt af PVNH, vil have anfald. Det kan også forårsage kognitive og motoriske problemer, hjerte-kar-problemer, lungesygdom, gastrointestinale problemer og psykiatrisk lidelse hos nogle individer.
berørte personer kan være asymptomatiske eller have et eller mange symptomer, der varierer fra mild til svær.
der ser ud til at være 5 forskellige forskellige typer periventrikulær nodulær heterotopi:
(1) bilateral og symmetrisk;
(2) bilateral single-noduled;
(3) bilateral og asymmetrisk – k-forbundet med en kvindelig overvægt og kendte familiære tilfælde af epilepsi. Denne form for PVNH er forbundet med kromosom 28 og forårsaget af en mutation i Filamin A eller 1 (FLNA) genet. Nylige fund har vist, at det også er forbundet med Pvnh-den meget form for PVNH, som min familie er påvirket af. Medicinske rapporter hævder, at mænd viser tidlig dødelighed (in utero eller kort efter fødslen), selvom der er rapporteret tilfælde af FLNA-mutationer hos drenge (nogle viser milde symptomer og andre meget alvorlige) og hos voksne mænd. Nogle er også en del af vores PVNH Support community!!
(4) ensidig: denne formular rapporteres ikke at have køn eller familiær prævalens det ser ud til.
og (5) unilateral med udvidelse til neokorteks.
igen, da forskning identificerer nye former, opdaterer vi denne side.
i typisk Pvnh er kvinder generelt til stede med anfald, der forekommer i gennemsnitsalderen på 14-15 år, og sygdommen inkluderer en øget risiko for slagtilfælde og andre vaskulære / koagulationsproblemer samt lungesygdom, selvom vi ofte ser i vores PVNH-samfund et forskelligt antal individer diagnosticeres i en meget ung alder eller endda senere i livet. Intellektuelle forsinkelser er undertiden til stede såvel som motoriske forsinkelser eller fysiske svækkelser. Igen kan dette variere meget med hensyn til, hvordan hver enkelt person påvirkes.
det er vigtigt at bemærke, at folk kan have PVNH og have normal intelligens og leve godt.
PVNH kan også være forbundet med andre lidelser, såsom Ehlers-Danlos syndrom, de Morsier syndrom, Vilhelms syndrom.
det kan undertiden være forbundet med andre kortikale misdannelser, såsom Polymicrogyria (PMG).
verdens dag for bevidsthed om PVNH-lidelser fejres den 7. August. Det blev oprettet i 2012 af Ellas mor og grundlægger af PVNH Support & bevidsthed, Yolaine Dupont, efter at Ella døde fra PVNH i 2009.
for at finde ud af mere om PVNH, besøg den dedikerede side på Genetics Home Reference ‘s site (lægmænds betegnelse) eller dem på National Center for Biotechnology Information’ og Orpha.net steder (laters består af mere teknisk information). Du kan også hente vores PVNH-pjece, der opdateres årligt (2020-versionen kommer snart!). Husk, at nogle af de ressourcer, vi peger på, muligvis ikke altid opdateres i det øjeblik, du konsulterer dem, så sørg for at se på datoen for kilden og husk, at som i alle sjældne sygdomme tager processen med diagnoser, forskning og validering af information Tid.