Diskussion
Retinitis pigmentosa (RP) henviser til en gruppe af arvelige lidelser, der er kendetegnet ved en progression fra dysfunktion til celletab og til sidst atrofi af nethindevæv.2 Mens forstyrrelsen overvejende skyldes stangfotoreceptordysfunktion, fører det til efterfølgende degeneration af kegler og nethindepigmentepitel. RP kan præsentere isoleret, kendt som typisk RP, eller i forbindelse med systemisk sygdom, kaldet syndromisk RP. Den samlede prævalens er 1: 3000 til 1: 5000.2 Det kan forekomme som en sporadisk sygdom eller arves på en autosomal dominerende, autosomal recessiv eller Ksbundet måde.
Retinitis pigmentosa med Coats’-lignende eksudativ vaskulopati (Coats’-lignende RP) er en veldokumenteret, sjælden tilstand med den estimerede forekomst fra 1,2% til 3,5% af patienterne med RP.3 i lighed med Coats’ sygdom er det kendetegnet ved det slående udseende af gule nethindeaflejringer eller subretinale lipidaflejringer forbundet med overliggende dilaterede, snoede telangiektatiske kar. Det kan også ofte være forbundet med serøse nethindeafdelinger, der oftest er placeret i den afhængige ringere nethinde. Imidlertid, i modsætning til Coats ‘ sygdom, det er almindeligt bilateralt, lige så udbredt i begge køn, og påvirker ældre patienter.
de to kendetegn ved retinitis pigmentosa er nyktalopi og tab af synsfelt.2 nyktalopien af retinitis pigmentosa ledsages af indsnævring af synsfeltet, hvilket forårsager desorientering og en tilbøjelighed til ulykker i svagt lys. Synsfelttab af RP er normalt mest alvorligt overordnet på grund af tidlig involvering af den ringere nethinde. Patienter med Coats’-lignende RP kan også have et pludseligt, ret hurtigt fald i synet, især med dagtimerne eller læsesyn.3
det klassiske fundusudseende af RP demonstrerer alvorligt svækket nethindevaskulatur, knoglespicule pigmentaflejringer og voksagtig bleghed i synsnerven. Hos patienter med Frakker-typen findes ofte dilaterede, aneurysmale eller telangiektatiske nethindevener overliggende områder med lipid og eksudativ frigørelse. Aflejringen af lipid er normalt multifokal, subretinal, Ækvatorial, ved den bageste kant af en eksudativ frigørelse og involverer de underordnede og/eller tidsmæssige kvadranter.3 ud over de klassiske angiografiske fund af RP, såsom cystoid makulært ødem, transmissionsdefekter forårsaget af tab af nethindepigmentepitel og blokering af den choroidale fluorescens i områder med pigmentklumpning, vil dem med Frakker’-lignende RP demonstrere lækage i områderne af de telangiektatiske kar. Synsfeltet er ofte mindre end 10 grader, og elektroretinogrammet slukkes normalt eller næsten slukkes ved præsentation.
selvom en lang række gener er blevet forbundet med retinitis pigmentosa, antages det, at mutationer i den humane homolog af Drosophila crumbs gen (CRB1) kan sætte patienter i fare for at udvikle Coats’-lignende form for RP.4 Dette er imidlertid en ufuldkommen sammenhæng,da der har været rapporter om CRB1-negative Frakker’-lignende RP, 5 og endda den oprindelige undersøgelse rapporterede berørte søskende til patienter med Frakker’-lignende RP, der ikke udviklede Frakker’-lignende komplikation.4 Derfor, mens en CRB1-mutation kan være nyttig ved diagnosen, spiller andre miljømæssige og genetiske faktorer også en væsentlig rolle i patogenesen.
behandlingsmuligheder for Frakker’-lignende RP inkluderer: laserfotokoagulation af telangiektatiske og neovaskulære kar, kryoterapi, anti-VEGF-injektioner, intravitreal steroid og kirurgi, herunder scleral buckling med subretinal væskedræning og pars plana vitrektomi med eller uden perfluorcarbon. Laserfotokoagulation er den mest accepterede indledende behandlingsmodalitet, men tilstedeværelsen af en sprudlende serøs nethindeløsning kan udelukke dens anvendelse. Intravitreal bevacisumab er blevet anvendt med succes i tilfælde rapporter om Coats’ sygdom, både isoleret og som et supplement til laserterapi.6 vores sag er det eneste eksempel i litteraturen om den vellykkede anvendelse af Avastin monoterapi i Frakker-lignende RP.1 Samlet set på grund af den variable naturhistorie af denne sygdom har ingen særlig intervention vist sig at være ensartet gavnlig hos alle patienter.
Vi vil gerne anerkende Drs. Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout og Fu, der oprindeligt præsenterede denne sag i Retina, Diagnostics and Therapeutics Challenge.1