ovenfor: KARRUS ISTOCK.COM, DUSANPETKOVIC
tirsdag (20. August) offentliggjorde den amerikanske taskforce for forebyggende tjenester, et panel af føderalt udpegede uafhængige eksperter, der fremsætter anbefalinger om forebyggende pleje, opdaterede retningslinjer for test af mennesker for mutationer i generne BRCA1 og BRCA2, hvoraf nogle varianter er forbundet med øget risiko for bryst -, æggestokkene og nogle andre kræftformer. De nye retningslinjer, der vises i JAMA, udvider gruppen af kvinder, der anbefales at gennemgå BRCA1/2 risikovurderinger, men anbefaler ikke bred screening for mutationer i de to gener, rapporterer Genomvæv.
tidligere retningslinjer fra US Preventive Services Task Force (USPSTF) rådede allerede læger til at screene kvinder med familiemedlemmer, der har BRCA-relaterede kræftformer og henvise dem til genetiske rådgivere efter behov, bemærker Associated Press. De nye retningslinjer anbefaler også, at læger udfører BRCA1 / 2 risikovurderinger af kvinder, der tidligere er blevet behandlet for bryst -, ovarie -, æggeleder-og peritoneale kræftformer, og som anses for kræftfrie, og på kvinder, hvis herkomst sætter dem i højere risiko for skadelige BRCA1/2-mutationer, såsom Ashkenasiske jødiske kvinder.
“hvorvidt skadene ved risikovurdering, rådgivning, test og interventioner opvejer fordelene afhænger af en kvindes individuelle risikoprofil og familiehistorie,” fortæller USPSTF-medlem og Stanford University-professor i medicin Douglas uSens Reuters.
USPSTF anbefaler, at kvinder, der opfylder de opdaterede screeningskriterier, evalueres med et risikovurderingsværktøj, som estimerer deres odds for at have en skadelig BRCA1 / 2-mutation. Hvis vurderingerne indikerer, at en skadelig mutation er sandsynlig, kan genetisk rådgivning og muligvis genetisk test følge.
” Nogle gange giver det mening for en kvinde kun at få en vurdering og gennemgå rådgivning, men ikke genetisk testning,” bemærker Oevens.
se “MyHeritage lancerer sundhedsrelateret genetisk Test, antænder debat”
Hvis test afslører, at en kvinde har BRCA1 / 2-mutationer, der sætter hende i øget risiko for kræft, inkluderer potentielle interventioner mere screening for BRCA-associerede mutationer, medicin og operationer (såsom dem til fjernelse af bryster, æggestokke eller æggeleder), der kan reducere denne risiko.Ashley P. Taylor er freelance reporter. Følg hende på kvidre @crenshavefrø og læs hendes arbejde på ashleyptaylor.com.