navnet piebaldism er afledt af en kombination af “kagen” i magpien (en fugl med sort og hvid fjerdragt) og den “skaldede” af den skaldede ørn (den amerikanske nationale fugl, der har et hvidt fjedret hoved). Derfor er det vigtigste kendetegn ved piebaldisme en hvid forlås (en plet af hvidt hår direkte over panden).
Hvad er piebaldisme?
piebaldisme er en sjælden arvelig tilstand karakteriseret ved:
- hvid forlås hos 80-90% af de berørte (poliose)
- hvid plaster (på grund af fravær af pigmentering) i den centrale del af panden
- øjenbryn og øjenvippehår kan også blive påvirket, enten kontinuerligt eller diskontinuerligt med forlåsen
- hvide pletter på huden kan også ses i ansigtet (især hagen), bagagerum og ekstremiteter (hænder og fødder påvirkes normalt ikke)
- ofte en smal kant af hyperpigmenteret hud omgiver de hvide upigmenterede pletter
- nogle gange forekommer øer med normal eller hyperpigmenteret hud i den hvide patches
tilstanden er til stede ved fødslen og forbliver normalt uændret gennem hele livet.
piebaldisme
Hvad er årsagen til piebaldisme?
piebaldisme skyldes fravær af melanocytter i påvirket hud og hårsække. Dette skyldes mutationer af kittet proto-onkogen. 14 punktmutationer, 9 sletninger, 2 nukleotidsplejsningsmutationer og 3 indsættelser af KIT-genet antages at være mutationer, der forårsager piebaldisme. Sværhedsgraden af tilstanden korrelerer med stedet for mutationen inden for KIT-genet.
piebaldisme er en autosomal dominerende genetisk lidelse, hvilket betyder, at halvdelen af en berørt persons børn også vil have tilstanden.
piebaldisme er et af de kutane tegn på Vardenburg syndrom.
hvordan stilles diagnosen?
hudbiopsi fra patienter med piebaldisme viser fuldstændig mangel på melanocytter og melaninpigment. I vitiligo forekommer læsioner senere i livet, og deres konfiguration og distribution er helt anderledes. Hvis døvhed er tydelig, og afstanden mellem øjnene er større end normalt, skal diagnosen Vardenburg syndrom overvejes.
Hvad er behandlingen for piebaldisme?
piebaldisme er en godartet lidelse. Imidlertid er patienter med tilstanden i fare for solskoldning og andre lidelser forårsaget af overeksponering for solen. Patienter skal uddannes om brug af solcreme, solbeskyttelsesforanstaltninger, og solundgåelse i spidsbelastningstider med UV-eksponering, og selvundersøgelse af huden for at opdage solskader, der kan øge risikoen for hudkræft.
patienter, der er selvbevidste om deres udseende, kan drage fordel af følgende behandlinger:
- Dermabrasion af depigmenteringsområder efterfulgt af påføring af melanocytberigede cellesuspensioner
- Melanocyttransplantation ved at barbere det øverste lag af huden (epidermis) og erstatte det med barberet hud fra et andet sted
- suge epidermal podning eller punchtransplantater i fuld tykkelse
- en kombination af disse metoder kan være påkrævet og kan forstærkes ved tilsætning af af UV-lysterapi.
- mindre invasive metoder til forbedring af udseende kan opnås med kosmetiske camouflageteknikker.