Online Mendelian Arv i mennesket (OMIM), en vidensbase af humane gener og genetiske lidelser | Tanger

inden for en post

inden for en OMIM-Post giver den blå bjælke langs venstre side en menu til direkte adgang til underpositioner i posten (Fig. (Fig.2A2A og B). Derudover er der links til ressourcer både inden for og uden for OMIM. MiniMIM fører brugeren til en forkortet (men ikke løbende opdateret) version af den større omim-post. Disse er skabt af Dr. Clarke Fraser for flere hundrede af de længste poster. Klinisk Synopsis tager en til en liste over de kliniske træk ved lidelsen. Der er over 4300 kliniske synopser i omim. Genemap tager brugeren til OMIMS Synopsis af det humane genkort. Linkene vil variere i fænotype og genindgange. For eksempel indgangen til cystisk fibrose (Fig. (Fig.2A) 2A) indeholder links til cystisk fibrose locus-specifik mutationsdatabase (CFMDB) og listen over CF-cellelinjer, der er tilgængelige til forskning (Coriell). Figur Figur2b2b viser et eksempel på links fra CFTR-posten til nomenklatur -, Refseks -, GenBank -, Protein-og UniGene-databaser. Disse links fører en direkte til CFTR-linket i de andre databaser. Mutation database og celle repository database links er også tilgængelige fra genindtastningen.

(a) post for cystisk fibrose, som indeholder links til CFMDB og listen over CF-cellelinjer, der er tilgængelige til forskning. B) et eksempel på links fra CFTR-posten til nomenklatur -, Refseks -, GenBank -, Protein-og UniGene-databaser.

en OMIM-post indeholder den primære titel og symbol, alternative titler og symboler og ‘inkluderede’ titler (dvs. relaterede, men ikke synonyme oplysninger, der ikke behandles i en anden post). Genkortet locus viser den cytogenetiske placering af genet eller lidelsen. Denne information er afledt af OMIM-genkortet. Flere kortplaceringer kan gives, hvis en sygdom vides at være genetisk heterogen. Lyspæreikonerne placeret i slutningen af hvert afsnit linker til NCBI ‘s’ nabo ‘ – funktion. Denne funktion tager nøgleord fra afsnittet forud for pæren og søger PubMed for at oprette en liste over relaterede artikler. Referencer i en omim-post er knyttet til den komplette henvisning i slutningen af posten. PubMed ID er knyttet til PubMed abstract og i nogle tilfælde den fulde tekst af artiklen, hvis tidsskriftet er online. Efter referencerne er en liste over kreditter og redigeringshistorik: oprettelsesdatoen viser den dato, hvor posten blev oprettet, og forfatterens navn; forfattere, der efterfølgende bidrager med tilføjelser eller ændringer til posten, får kredit i feltet bidragydere; ændringer foretaget af redaktionerne dokumenteres i feltet redigeringshistorik.

alleliske varianter med funktionel betydning opretholdes inden for den relevante genindtastning. Alleliske varianter får et 10-cifret tal: det sekscifrede tal på det overordnede locus efterfulgt af et decimaltegn og et unikt firecifret variantnummer. For de fleste gen loci er kun udvalgte mutationer inkluderet som specifikke underentrier. Inklusionskriterier inkluderer den første mutation, der skal opdages, høj populationsfrekvens, karakteristisk fænotype, historisk betydning, usædvanlig mutationsmekanisme, usædvanlig patogenetisk mekanisme og karakteristisk arv (f. eks. dominant med nogle mutationer, recessiv med andre mutationer i det samme gen). De fleste af de alleliske varianter repræsenterer sygdomsproducerende mutationer. Et par polymorfier er inkluderet, hovedsageligt dem, der viser statistisk tilknytning til bestemte almindelige lidelser. Fra 1. oktober 2001 opførte OMIM 9426 alleliske varianter i 1219 poster.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.