primær coensyme 10-mangel er en lidelse, der kan påvirke mange dele af kroppen, især hjernen, musklerne og nyrerne. Som navnet antyder, involverer lidelsen en mangel (mangel) på et stof kaldet coensym 10.kvartal.
sværhedsgraden, kombinationen af tegn og symptomer og alder for indtræden af primær coencym 10-mangel varierer meget. I de mest alvorlige tilfælde bliver tilstanden tydelig i barndommen og forårsager alvorlig hjernedysfunktion kombineret med muskelsvaghed (encephalomyopati) og svigt i andre kropssystemer. Disse problemer kan være livstruende. 10-mangel kan begynde så sent som en persons tresserne og forårsager ofte cerebellar ataksi
, der henviser til problemer med koordination og balance på grund af defekter i den del af hjernen, der er involveret i koordinering af bevægelse (cerebellum). Andre neurologiske abnormiteter, der kan forekomme ved primær coensym 10-mangel, inkluderer anfald, intellektuel handicap, dårlig muskeltonus (hypotoni), ufrivillige muskelsammentrækninger (dystoni), progressiv muskelstivhed (spasticitet), unormale øjenbevægelser (nystagmus), synstab forårsaget af degeneration (atrofi) af synsnerverne eller nedbrydning af det lysfølende væv bag på øjnene (retinopati) og sensorineural høretab (som er forårsaget af abnormiteter i det indre øre). De neurologiske problemer bliver gradvist værre, medmindre de behandles med tilskud i 10.kvartal.
en type nyredysfunktion kaldet nefrotisk syndrom er et andet almindeligt træk ved primær coensym 10-mangel. Det kan forekomme med eller uden neurologiske abnormiteter. Nefrotisk syndrom opstår, når nyreskader forringer deres funktion, hvilket gør det muligt for protein fra blodet at passere ind i urinen (proteinuri). Andre tegn og symptomer på nefrotisk syndrom inkluderer forhøjet kolesterol i blodet (hypercholesterolæmi), en unormal ophobning af væske i bughulen (ascites) og hævelse (ødem). Berørte personer kan også have blod i urinen (hæmaturi), hvilket kan føre til et reduceret antal røde blodlegemer i kroppen (anæmi), unormal blodkoagulation eller reducerede mængder af visse hvide blodlegemer. Lavt antal hvide blodlegemer kan føre til et svækket immunsystem og hyppige infektioner hos mennesker med nefrotisk syndrom. Hvis de ikke behandles med tilskud fra 10. kvartal, udvikler de berørte personer til sidst irreversibel nyresvigt (nyresygdom i slutstadiet).
en type hjertesygdom, der forstørrer og svækker hjertemusklen (hypertrofisk kardiomyopati) kan også forekomme i primær coensym 10-mangel.