symptomer, indtræden og progressionshastighed for Marotea-Lamy syndrom varierer meget fra person til person. Forstyrrelsen kan betragtes som et spektrum eller kontinuum af sygdom. Nogle personer kan kun have nogle få symptomer, og andre kan have alvorlige symptomer, der påvirker flere forskellige organsystemer samtidigt. Marotea-Lamy syndrom kan potentielt forårsage livstruende komplikationer. Nogle personer vil have alvorlige symptomer i barndommen, mens andre har langsomt progressive symptomer, der udvikler sig i løbet af flere årtier.
den variable karakter af Marotea-Lamy syndrom betyder, at de mest berørte personer ikke vil have alle de symptomer, der potentielt er forbundet med lidelsen. Personer med denne lidelse kan afvige dramatisk fra hinanden. Forældre bør tale med deres børns læge og medicinske team om deres barns specifikke tilfælde, tilknyttede symptomer og den samlede prognose. De fleste berørte personer kommer til lægehjælp i midten af barndommen.
hurtigt progressivt Maroteauks-Lamy-syndrom er forbundet med symptomdebut før tre år. Berørte personer kan udvikle gangproblemer (nedsat mobilitet) i en alder af 10 år og opleve forsinket eller fravær af puberteten. Disse personer kan være i fare for hjertesvigt ved andet eller tredje årtier af livet.
langsomt progressiv sygdom er karakteriseret ved senere indtræden. En diagnose opnås normalt efter fem års alder, oftest i løbet af andet eller tredje årti. På trods af en langsommere progression, individer kan stadig udvikle et fald i den samlede funktion og evne i deres sene teenageår. De fleste personer med Lamy syndrom vil udvikle alvorlige komplikationer på et tidspunkt, såsom fælles degeneration, hjerte-kar-sygdom, nedsat lungefunktion eller søvnapnø.
intelligens påvirkes normalt ikke af Marotea-Lamy syndrom. Imidlertid kan indlæringsvanskeligheder være til stede som en konsekvens af andre problemer forbundet med lidelsen (f.eks.
berørte børn kan også udvise manglende trivsel og vanskeligheder med at fodre. Kort statur forekommer hos næsten alle patienter og beskrives som uforholdsmæssig, fordi bagagerummet kan være kortere end benene. I alvorlige tilfælde kan den endelige højde være mindre end 4 fod (120 centimeter). Degenerativ ledsygdom er også almindelig og kan føre til udvikling af flere ledkontrakturer. En kontraktur opstår, når fortykkelse eller forkortelse af væv, såsom muskelfibre, forårsager deformitet og begrænser bevægelsen af et berørt led.
personer med Marotea-Lamy syndrom kan beskrives som havende ‘dysostose multipleks’ en gruppe af skeletabnormiteter, der kan ses ved røntgenundersøgelse. Disse abnormiteter inkluderer fortykkede, korte knogler i håndfladen (metacarpals), underudviklede (hypoplastiske) og uregelmæssige håndledsben (karpale knogler), unormale ankelben (tarsale knogler), misdannelse (dysplasi) i lårbenets hoved (dysplastisk lårhoved), alvorlig misdannelse i hoften, abnormiteter i ribbenene og rygsøjlen, fortykkede kraveben (kraveben) og underudvikling af knoglerne i underarmen (ulna og radius). Yderligere skeletmisdannelser kan omfatte en fremtrædende brystben (pectus carinatum), unormal krumning af rygsøjlen og knock-knæ (genu valgum).
skeletmisdannelser kan være forbundet med en række komplikationer. Berørte personer kan udvikle smerter, især i led og hofte, rygmarvskompression, en unormal måde at gå på (gang) eller vanskeligheder med at gå. Berørte led kan have et begrænset bevægelsesområde, hvilket gør daglige opgaver vanskelige. For eksempel kan evnen til fuldt ud at bevæge skuldrene gøre enkle opgaver som at sætte på en skjorte eller kæmme hår vanskeligt.
karakteristiske ansigtsegenskaber forekommer normalt ikke hos personer med milde former for lidelsen. Personer med alvorlige former deler ofte karakteristiske ansigtsegenskaber, og disse personer kan ligne hinanden i ansigtsudseende. Sådanne egenskaber inkluderer lubne ansigter, fortykkede læber på grund af overvækst af tandkødet (tandkødshypertrofi), en usædvanligt fremtrædende pande (frontal bossing) og en bred, flad næsebro. Hos nogle berørte personer kan tungen forstørres (macroglossia). Unormal vækst af hår i ansigtet eller kroppen kan også forekomme (hirsutisme). Nogle personer har en kort, stiv nakke.
uklarhed (opacitet) af den tynde gennemsigtige belægning på forsiden af øjet (hornhinden) kan også forekomme. Hvis hornhindens uklarhed er alvorlig, kan patienten udvise synstab, især i svagt lys. Nogle personer kan følsomme over for lyse lys. Hvis den nerverige foring bag på øjnene (nethinden) er involveret, kan berørte personer have nedsat perifert syn eller udvikle natblindhed. I nogle tilfælde kan øget tryk i øjet (glaukom) også udvikle sig. Øget intraokulært tryk kan forårsage ” udtynding, cupping eller udhugning af skivefælgen. Mindre almindeligt kan der forekomme yderligere øjenabnormiteter, herunder degeneration af nerven, der overfører visuel information fra nethinden til hjernen (optisk nerveatrofi).
berørte personer kan opleve kronisk vandig, slimudslip fra næse (rhinorrhea), hyppige bihuleinfektioner og mellemøreinfektioner (otitis media). Høretab er almindeligt. Høretab kan skyldes manglende lyd, der skal ledes fra det ydre øre gennem trommehinden og små knogler i mellemøret (ledende høretab) eller kan skyldes skade på det indre øre eller nerverne, der overfører lyd fra det indre øre til hjernen (sensorineural). I nogle tilfælde kan høretab skyldes en kombination af begge problemer (blandet høretab).
hjerteabnormiteter er almindelige hos børn med Maroteauks-Lamy syndrom. Symptomer forbundet med hjertesygdomme kan omfatte åndenød, hoste, hvæsende vejrtrækning, overdreven svedtendens og tilbagevendende brystinfektioner. Højt blodtryk (hypertension) kan også forekomme. Hjerteabnormiteter kan omfatte indsnævring (stenose) og insufficiens af visse ventiler i hjertet, herunder aorta, mitral og tricuspid ventiler. Hjerteventiler sikrer, at blod kun strømmer i en retning i hjertet. Når en ventil er beskadiget eller misdannet, kan blod strømme bagud fra et kammer tilbage til et andet. Langsomt progressiv valvar hjertesygdom kan være til stede i årevis uden at forårsage symptomer. Til sidst kan valvar hjertesygdom forårsage hjertemusling. Indsnævring af hjerteklapperne kan gradvist gøre det vanskeligere for hjertet at pumpe blod og kan i sidste ende resultere i hjertesvigt.
yderligere hjerteabnormiteter kan omfatte sygdom eller svækkelse af hjertemusklen (kardiomyopati) og endokardial fibroelastose. Kardiomyopati kan være forbundet med en progressiv manglende evne til at pumpe blod, træthed, hjerteblok og hurtige hjerteslag (arytmi). Endokardial fibroelastose er en tilstand præget af fortykkelse af ventriklernes endokardium. Endokardiet er det inderste lag af væv, der omgiver hjertet. Disse forhold kan gøre det vanskeligere for hjertet at pumpe blod effektivt og kan i sidste ende forårsage hjertesvigt og pludselig hjertedød.
lungerne og andre dele af lungesystemet påvirkes normalt. Opbevaring af mucopolysaccharider kan få påvirket væv til at svulme op, hvilket kan hindre forskellige luftveje i kroppen, hvilket resulterer i en høj, høj åndedrætslyd (stridor) og luftvejskompromis. Tykke slimudskillelser kan yderligere tilstoppe luftvejene. Brystet kan blive stift, hvilket forhindrer lungerne i at indtage tilstrækkelige mængder luft. Obstruktiv og restriktiv lungesygdom kan forårsage åndenød, nedsat udholdenhed, tilbagevendende episoder af lungebetændelse og/eller søvnapnø. Nogle berørte spædbørn har unormal blødgøring og svækkelse af brusk i luftrøret (luftrør), så væggene i luftrøret er floppy i stedet for stive (tracheomalacia). Dette er ofte mildt, men kan være alvorligt, hvilket fører til sammenbrud af luftpassagen. Tracheomalacia kan bidrage til åndedrætsbesvær og kan udløse åndedrætsstop. I nogle tilfælde kan tonsiller og adenoider blive forstørret indsnævring af luftvejene i halsen og bidrage til åndedrætsbesvær.abnorm forstørrelse af leveren (hepatomegali) er almindelig hos personer med Marotea-Lamy syndrom. Milten kan også forstørres (splenomegali). Hernier, tilstande, hvor mavemembranen eller indholdet stikker ud gennem et svagt punkt i mavevæggen, er også almindelige. Umbilical brok opstår, når indholdet stikker ud bag mavenknappen; inguinal brok forekommer i lyskeområdet. Nogle berørte personer har en fremspringende eller udbulende mave på grund af svækkede muskler og/eller hepatosplenomegali.
nogle berørte personer kan udvikle hydrocephalus, en tilstand, hvor ophobning af overskydende cerebrospinalvæske i kraniet forårsager øget tryk på hjernen, hvilket potentielt forårsager en række tegn og symptomer, herunder hovedpine og / eller papilledem.
et andet almindeligt symptom forbundet med Marotea-Lamy syndrom er karpaltunnelsyndrom, en tilstand forårsaget af kompression af en nerve, der løber gennem håndleddet. Symptomer begynder normalt som kronisk prikken, brændende eller følelsesløshed i håndleddet. Til sidst kan det udvikle sig til at forårsage skarp, gennemtrængende smerte. Mindre ofte kan tarsaltunnelsyndrom, en lignende tilstand, der påvirker ankelen, også forekomme.
visse gastrointestinale symptomer, herunder løs afføring, diarre eller svær forstoppelse, er også blevet rapporteret hos personer med Lamy syndrom.