blå bleesyndrom er en sjælden lidelse, der er arvet som et autosomalt recessivt træk, selvom KSB-forbundet recessiv arv ikke er helt udelukket. Genetiske sygdomme bestemmes af to gener, en modtaget fra Faderen og en fra moderen.
Recessive genetiske lidelser opstår, når en person arver det samme unormale gen for det samme træk fra hver forælder. Hvis en person modtager et normalt gen og et gen for sygdommen, vil personen være bærer af sygdommen, men vil normalt ikke vise symptomer. Risikoen for, at to bærerforældre begge passerer det defekte gen og derfor har et berørt barn, er 25% ved hver graviditet. Risikoen for at få et barn, der er en bærer som forældrene, er 50% ved hver graviditet. Chancen for et barn at modtage normale gener fra begge forældre og være genetisk normal for det pågældende træk er 25%.recessive genetiske lidelser er tilstande forårsaget af et unormalt gen på kromosom. Hunnerne har to kromosomer, men en af kromosomerne er “slukket”, og alle generne på det kromosom er inaktiveret. Kvinder, der har et sygdomsgen til stede på en af deres kromosomer, er bærere af denne lidelse. Bærerhunner viser normalt ikke symptomer på lidelsen, fordi det normalt er kromosom med det unormale gen, der er “slukket”. Mænd har et kromosom, og hvis de arver et kromosom, der indeholder et sygdomsgen, vil de udvikle sygdommen. Mænd med KS-forbundne lidelser overfører sygdomsgenet til alle deres døtre, som vil være bærere. Mænd kan ikke overføre et gen til deres Sønner, fordi mænd altid overfører deres Y-kromosom i stedet for deres H-kromosom til mandlige afkom. Kvindelige bærere af en lidelse har en 25% chance for hver graviditet at have en bæredatter som dem selv, en 25% chance for at have en ikke-bæredatter, en 25% for at have en søn, der er ramt af sygdommen, og en 25% chance for at have en upåvirket søn.
symptomer, såsom de blå urinpletter på bleer, udvikler sig på grund af tarmnedbrydning af for store mængder tryptophan og ophobning af indican og beslægtede forbindelser (f. eks., indigotin) i urinen (indicanuria). Når tryptophan nedbrydes af tarmbakterier, omdannes det til en organisk forbindelse kaldet indol. Indol absorberes og nedbrydes til en anden organisk forbindelse kaldet indican. Når den udsættes for luft, omdannes indican til indigoblå farvestof, hvilket giver urinen en markant blå farve. Selvom den nøjagtige karakter af den biokemiske defekt forbliver usikker, menes det at være relateret til en defekt i tarmabsorptionen og transporten af tryptophan.