Huntingtons sygdom er en arvelig og progressiv neurodegenerativ sygdom karakteriseret ved ukontrolleret bevægelse, mental ustabilitet og tab af kognitiv funktion. Det kan opdeles i fem stadier af sygdomsprogression.
Trin 1: tidligt stadium
det tidlige stadium starter ved sygdomsdebut og varer i cirka otte år. I det tidlige stadium er patienten allerede blevet diagnosticeret med Huntingtons sygdom, men er fuldt funktionel hjemme og på arbejde. Han eller hun opretholder normalt typiske niveauer af uafhængighed før sygdommen, når det kommer til daglige aktiviteter såsom økonomi, hjemmeansvar, og daglige aktiviteter, som inkluderer spisning, dressing, badning, etc. På dette stadium oplever patienter typisk ikke nedsatte motoriske symptomer, men kan opleve milde kognitive symptomer og psykiatriske ændringer.
Trin 2: tidligt mellemstadium
det tidlige mellemstadium af Huntingtons sygdom kan vare mellem tre og 13 år fra sygdomsdebut. I det tidlige mellemstadium er patienten stadig funktionel på arbejdspladsen, men med en lavere kapacitet. Han eller hun er for det meste i stand til at udføre daglige aktiviteter på trods af nogle vanskeligheder og kræver normalt kun let hjælp til daglige funktioner.
på dette stadium kan patienten også være ude af stand til at arbejde og kræve stor hjælp i en grundlæggende funktion, mens andre grundlæggende funktioner udføres uafhængigt. Chorea, som er uregelmæssig ufrivillig bevægelse i flere områder af kroppen, kan udvikle sig på dette stadium.
Trin 3: Sent mellemstadium
det sene mellemstadium varer mellem fem og 16 år fra sygdomsdebut. I dette stadium kan patienten ikke længere udføre arbejde eller styre husstandens ansvar. Han eller hun vil kræve betydelig hjælp til daglige økonomiske anliggender, indenlandske ansvarsområder, og dagliglivets aktiviteter. Patientens evne til at tænke kan også blive mere svækket. Psykiatriske og adfærdsmæssige symptomer, herunder irritabilitet, angst og impulsivitet kan blive tydelige. Generelt forværres kognitive, psykiatriske og motoriske funktioner på dette stadium.
Trin 4: Tidligt avanceret stadium
det tidlige avancerede stadium varer mellem ni og 21 år fra sygdomsdebut. Patienten er ikke uafhængig på dette tidspunkt, men kan stadig opholde sig i deres hjem med hjælp fra enten familie eller fagfolk, selvom deres behov måske bedre imødekommes på en udvidet plejefacilitet. Patienten vil kræve betydelig hjælp i finansielle anliggender, indenlandske ansvar, og de fleste aktiviteter i dagligdagen. Han eller hun vil være opmærksom på, hvilke aktiviteter der skal udføres, men vil kræve stor hjælp til at handle på dem.
Trin 5: Avanceret stadium
det avancerede stadium varer mellem 11 og 26 år fra sygdomsdebut. Patienter med Huntingtons Sygdom På det avancerede stadium har brug for total støtte i daglige aktiviteter fra professionel sygepleje. Chorea mindskes på dette stadium, men Parkinsonisme øges, hvilket inkluderer langsomhed, stivhed, tandslibning og unormale lemmer. Evnen til at gå og opretholde en opretstående stilling forværres også, og der er en øget forekomst af fald. Tale kan blive vanskelig på dette stadium, og patienten kan gennemgå perioder med forvirring og skrig. Evnen til at sluge kan også forværres, og der kan være ekstreme udsving i blodtryk og temperatur.
patienter med Huntingtons sygdom dør normalt 15-20 år efter, at symptomerne først vises. Dødsårsagen er normalt en komplikation af Huntingtons, såsom lungebetændelse, hjertesvigt eller infektion.
variabilitet i sygdommens sværhedsgrad og progression
det antages, at variationen i sygdommens sværhedsgrad og progressionshastighed blandt mennesker med Huntingtons sygdom er knyttet til den genetiske mutation, der forårsager sygdommen. Huntingtons sygdom er forårsaget af en mutation i HTT-genet. Denne mutation er i form af en CAG-trinukleotid-gentagelsesudvidelse. Selvom den nøjagtige årsag til dette er ukendt, har flere undersøgelser antydet, at antallet af CAG-gentagelser er omvendt korreleret med alderen for symptomernes begyndelse og sygdommens sværhedsgrad; patienter med færre CAG-gentagelser, der viser symptomerne på sygdommen, når de er ældre, har en langsommere sygdomsprogression og reduceret symptomens sværhedsgrad.
***
Huntingtons Sygdom nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.
