mit chondroektodermaler Dysplasie
Chondroektodermale Dysplasie, auch bekannt als als Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Skelettdysplasie, die zu einem kurzgliedrigen unverhältnismäßigen Zwergwuchs führt. Betroffene Personen haben kurze Unterarme und Unterschenkel und eine schmale Brust mit kurzen Rippen. Sie können auch mit zusätzlichen Fingern und / oder Zehen (Polydaktylie), missgebildeten Fingernägeln und Zehennägeln, Zahnanomalien und Herzfehlern auftreten. Die schwerste Deformität bei Personen mit chondroektodermaler Dysplasie ist das Genu Valgum des Knies (Knock-Knie-Deformität), das durch eine mangelnde Entwicklung des lateralen Plateaus der Tibia verursacht wird. Genu Valgum des Knies ist, wenn die Knie nach innen geneigt sind, auch wenn der Patient gerade steht. In schweren Fällen ist der Patient nicht in der Lage, seine Füße zusammen zu berühren, während er gerade steht.
Chondroektodermale Dysplasie ist sehr selten und tritt zwischen 1 von 60.000 und 1 von 200.000 Lebendgeburten auf. Die Erkrankung tritt häufiger bei bestimmten Amish-Populationen in Pennsylvania und bestimmten indigenen Populationen in Westaustralien auf.
Chondroektodermale Dysplasie wird durch Mutationen im EVC- oder EVC2-Gen verursacht. Über die spezifische Funktion dieser Gene und ihre Verbindung zur chondroidodermalen Dysplasie ist nicht viel bekannt, Sie sind jedoch mit der Zell-zu-Zell-Signalisierung während des Zellwachstums, der Entwicklung und der Spezialisierung verbunden. Die vorherrschende Theorie ist, dass Mutationen an den EVC- oder EVC2-Genen die normale Zell-zu-Zell-Signalisierung im sich entwickelnden Embryo verhindern, was zu einer Störung des normalen Wachstums von Knochen, Zähnen und anderen Körperteilen führt.Dieser Zustand ist eine rezessive genetische Erkrankung, was bedeutet, dass beide rezessiven Kopien des Gens bei betroffenen Personen vorhanden sind. Eltern der Betroffenen sind Träger der rezessiven Kopien und zeigen in der Regel keine Symptome.
Am Paley Institute behandeln wir in erster Linie das schwere Genu Valgum des Knies (Knock Knee Deformity) mit einer spezialisierten Osteotomie (chirurgischer Knochenschnitt), die als laterale Plateauerhöhung bezeichnet wird.