Die Symptome, der Beginn und die Progressionsrate des Maroteaux-Lamy-Syndroms sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Die Störung kann als ein Spektrum oder Kontinuum von Krankheiten betrachtet werden. Einige Personen haben möglicherweise nur wenige Symptome und andere können schwerwiegende Symptome haben, die mehrere verschiedene Organsysteme gleichzeitig betreffen. Das Maroteaux-Lamy-Syndrom kann möglicherweise lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Einige Personen haben im Säuglingsalter schwere Symptome, während andere langsam fortschreitende Symptome haben, die sich im Laufe mehrerer Jahrzehnte entwickeln.Die variable Natur des Maroteaux-Lamy-Syndroms bedeutet, dass die meisten betroffenen Personen nicht alle Symptome haben, die möglicherweise mit der Störung verbunden sind. Personen mit dieser Störung können sich dramatisch voneinander unterscheiden. Eltern sollten mit dem Arzt und dem medizinischen Team ihrer Kinder über den spezifischen Fall ihres Kindes, die damit verbundenen Symptome und die Gesamtprognose sprechen. Die meisten Betroffenen kommen in der mittleren Kindheit zum Arzt.Das schnell fortschreitende Maroteaux-Lamy-Syndrom ist mit einem Auftreten von Symptomen vor dem dritten Lebensjahr verbunden. Betroffene Personen können im Alter von 10 Jahren Gehprobleme (eingeschränkte Mobilität) entwickeln und eine verzögerte oder fehlende Pubertät erfahren. Diese Personen können im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt dem Risiko einer Herzinsuffizienz ausgesetzt sein.
Langsam fortschreitende Krankheit ist durch späteren Beginn gekennzeichnet. Eine Diagnose wird normalerweise nach fünf Jahren gestellt, meistens im zweiten oder dritten Jahrzehnt. Trotz eines langsameren Fortschreitens können Personen im späten Teenageralter immer noch eine Abnahme der Gesamtfunktion und -fähigkeit entwickeln. Die meisten Personen mit Maroteaux-Lamy-Syndrom entwickeln irgendwann schwerwiegende Komplikationen wie Gelenkdegeneration, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, verminderte Lungenfunktion oder Schlafapnoe.
Intelligenz ist beim Maroteaux-Lamy-Syndrom normalerweise nicht betroffen. Lernschwierigkeiten können jedoch als Folge anderer mit der Störung verbundener Probleme (z. B. Hörverlust) auftreten.
Betroffene Kinder können auch Gedeihstörungen und Schwierigkeiten beim Füttern aufweisen. Kleinwuchs tritt bei fast allen Patienten auf und wird als unverhältnismäßig beschrieben, da der Rumpf kürzer sein kann als die Beine. In schweren Fällen kann die endgültige Höhe weniger als 4 Fuß (120 Zentimeter) betragen. Degenerative Gelenkerkrankungen sind ebenfalls häufig und können zur Entwicklung multipler Gelenkkontrakturen führen. Eine Kontraktur tritt auf, wenn eine Verdickung oder Verkürzung von Gewebe wie Muskelfasern eine Deformierung verursacht und die Bewegung eines betroffenen Gelenks einschränkt.Personen mit Maroteaux-Lamy-Syndrom können als ‚Dysostose Multiplex‘ beschrieben werden, eine Gruppe von Skelettanomalien, die bei der Röntgenuntersuchung gesehen werden können. Diese Anomalien umfassen verdickte, kurze Knochen der Handfläche (Mittelhandknochen), unterentwickelte (hypoplastische) und unregelmäßige Handgelenkknochen (Handwurzelknochen), abnormale Knöchelknochen (Fußwurzelknochen), Fehlbildungen (Dysplasie) des Kopfes des Oberschenkelknochens (dysplastischer Femurkopf), schwere Fehlbildungen der Hüfte, Anomalien der Rippen und der Wirbelsäule, verdickte Schlüsselbeine (Schlüsselbeine) und Unterentwicklung der Knochen des Unterarms (Ulna und Radius). Zusätzliche Skelettfehlbildungen können ein hervorstehendes Brustbein (Pectus carinatum), eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule und Knock-Knie (Genu valgum) umfassen.
Skelettfehlbildungen können mit einer Vielzahl von Komplikationen verbunden sein. Betroffene Personen können Schmerzen, insbesondere der Gelenke und der Hüfte, Rückenmarkskompression, eine abnormale Art des Gehens (Gang) oder Schwierigkeiten beim Gehen entwickeln. Betroffene Gelenke können einen begrenzten Bewegungsumfang haben, was tägliche Aufgaben erschwert. Zum Beispiel kann die Fähigkeit, die Schultern vollständig zu bewegen, einfache Aufgaben wie das Anziehen eines Hemdes oder das Kämmen von Haaren erschweren.
Markante Gesichtszüge treten bei Personen mit leichten Formen der Störung normalerweise nicht auf. Personen mit schweren Formen teilen oft charakteristische Gesichtsmerkmale und diese Personen können sich im Gesichtsausdruck ähneln. Zu diesen Merkmalen gehören mollige Gesichter, verdickte Lippen aufgrund des Überwachsens des Zahnfleisches (Zahnfleischhypertrophie), eine ungewöhnlich hervorstehende Stirn (Frontalbossing) und ein breiter, abgeflachter Nasenrücken. Bei einigen Betroffenen kann die Zunge vergrößert sein (Makroglossie). Abnormales Haarwachstum im Gesicht oder am Körper kann ebenfalls auftreten (Hirsutismus). Manche Menschen haben einen kurzen, steifen Nacken.
Trübung (Opazität) der dünnen transparenten Abdeckung der Vorderseite des Auges (Hornhaut) kann ebenfalls auftreten. Wenn die Hornhauttrübung stark ist, kann der Patient Sehverlust aufweisen, insbesondere bei schwachem Licht. Einige Personen können empfindlich auf helle Lichter. Wenn die nervenreiche Auskleidung der Rückseite der Augen (Netzhaut) beteiligt ist, können betroffene Personen periphere Sicht reduziert haben oder Nachtblindheit entwickeln. In einigen Fällen kann sich auch ein erhöhter Druck im Auge (Glaukom) entwickeln. Erhöhter Augeninnendruck kann zu „Ausdünnung, Schröpfen oder Einkerben des Scheibenrandes“ führen. Seltener können zusätzliche Augenanomalien auftreten, einschließlich einer Degeneration des Nervs, der visuelle Informationen von der Netzhaut zum Gehirn überträgt (Optikusatrophie).
Bei betroffenen Personen kann es zu chronischem wässrigem Schleimausfluss aus der Nase (Rhinorrhoe), häufigen Nasennebenhöhlenentzündungen und Mittelohrentzündungen (Mittelohrentzündung) kommen. Hörverlust ist häufig. Ein Hörverlust kann darauf zurückzuführen sein, dass der Schall nicht vom Außenohr durch das Trommelfell und die winzigen Knochen des Mittelohrs geleitet wird (Schallleitungsschwerhörigkeit) oder dass das Innenohr oder die Nerven, die den Schall vom Innenohr zum Gehirn übertragen, beschädigt sind (sensorineural). In einigen Fällen kann ein Hörverlust auf eine Kombination beider Probleme zurückzuführen sein (gemischter Hörverlust).
Anomalien des Herzens sind bei Kindern mit Maroteaux-Lamy-Syndrom häufig. Symptome im Zusammenhang mit Herzerkrankungen können Atemnot, Husten, Keuchen, übermäßiges Schwitzen und wiederkehrende Infektionen der Brust sein. Hoher Blutdruck (Hypertonie) kann ebenfalls auftreten. Herzanomalien können eine Verengung (Stenose) und eine Insuffizienz bestimmter Herzklappen einschließen, einschließlich der Aorten-, Mitral- und Trikuspidalklappen. Herzklappen sorgen dafür, dass das Blut innerhalb des Herzens nur in eine Richtung fließt. Wenn ein Ventil beschädigt oder missgebildet ist, kann Blut von einer Kammer zurück in eine andere fließen. Eine langsam fortschreitende Herzklappenerkrankung kann jahrelang auftreten, ohne Symptome zu verursachen. Schließlich kann eine Herzklappenerkrankung ein Herzgeräusch verursachen. Eine Verengung der Herzklappen kann es dem Herzen zunehmend erschweren, Blut zu pumpen, und kann schließlich zu Herzversagen führen.
Weitere Herzanomalien können Erkrankungen oder Schwächungen des Herzmuskels (Kardiomyopathie) und endokardiale Fibroelastose sein. Kardiomyopathie kann mit einer fortschreitenden Unfähigkeit, Blut zu pumpen, Müdigkeit, Herzblock und schnellen Herzschlägen (Arrhythmie) verbunden sein. Endokardiale Fibroelastose ist ein Zustand, der durch Verdickung des Endokards der Ventrikel gekennzeichnet ist. Das Endokard ist die innerste Gewebeschicht, die das Herz umgibt. Diese Zustände können es dem Herzen erschweren, Blut effektiv zu pumpen, und können schließlich zu Herzversagen und plötzlichem Herztod führen.
Die Lunge und andere Teile des Lungensystems sind normalerweise betroffen. Die Lagerung von Mucopolysacchariden kann dazu führen, dass das betroffene Gewebe anschwillt, was verschiedene Atemwege im Körper verstopfen kann, was zu einem hohen, lauten Atemgeräusch (Stridor) und einem Atemwegskompromiss führt. Dicke Schleimsekrete können die Atemwege weiter verstopfen. Die Brust kann steif werden und die Lunge daran hindern, ausreichende Luftmengen aufzunehmen. Obstruktive und restriktive Lungenerkrankungen können Atemnot, verminderte Ausdauer, wiederkehrende Lungenentzündungen und / oder Schlafapnoe verursachen. Einige betroffene Säuglinge weisen eine abnormale Erweichung und Schwächung des Knorpels der Luftröhre (Luftröhre) auf, so dass die Wände der Luftröhre schlaff und nicht starr sind (Tracheomalazie). Dies ist oft mild, kann aber schwerwiegend sein und zum Zusammenbruch des Luftdurchgangs führen. Tracheomalazie kann zu Atembeschwerden beitragen und einen Atemstillstand auslösen. In einigen Fällen können die Mandeln und Polypen vergrößert werden, was die Atemwege im Hals verengt und zu Atembeschwerden beiträgt.
Eine abnormale Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie) tritt häufig bei Personen mit Maroteaux-Lamy-Syndrom auf. Die Milz kann auch vergrößert sein (Splenomegalie). Hernien, Zustände, bei denen die Bauchmembran oder der Inhalt durch eine Schwachstelle in der Bauchdecke ragen, sind ebenfalls häufig. Nabelhernien treten auf, wenn der Inhalt hinter dem Bauchnabel hervorsteht; Leistenhernien treten in der Leistengegend auf. Einige betroffene Personen haben einen hervorstehenden oder gewölbten Bauch wegen geschwächter Muskeln und / oder Hepatosplenomegalie.Einige betroffene Personen können einen Hydrozephalus entwickeln, einen Zustand, bei dem die Ansammlung von überschüssiger Liquor cerebrospinalis im Schädel einen erhöhten Druck auf das Gehirn verursacht, was möglicherweise eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen verursacht, einschließlich Kopfschmerzen und / oder Papillenödem.Ein weiteres häufiges Symptom im Zusammenhang mit dem Maroteaux-Lamy-Syndrom ist das Karpaltunnelsyndrom, ein Zustand, der durch Kompression eines Nervs verursacht wird, der durch das Handgelenk verläuft. Die Symptome beginnen normalerweise als chronisches Kribbeln, Brennen oder Taubheitsgefühl im Handgelenk. Schließlich kann es zu scharfen, stechenden Schmerzen führen. Seltener kann auch das Tarsaltunnelsyndrom auftreten, ein ähnlicher Zustand, der den Knöchel betrifft.Bestimmte gastrointestinale Symptome wie weicher Stuhl, Durchfall oder schwere Verstopfung wurden auch bei Personen mit Maroteaux-Lamy-Syndrom berichtet.