Das blaue Windelsyndrom ist eine seltene Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird, obwohl eine X-chromosomal-rezessive Vererbung nicht vollständig ausgeschlossen wurde. Genetische Krankheiten werden durch zwei Gene bestimmt, eines vom Vater und eines von der Mutter.Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn ein Individuum das gleiche abnormale Gen für das gleiche Merkmal von jedem Elternteil erbt. Wenn eine Person ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, ist die Person Träger der Krankheit, zeigt jedoch normalerweise keine Symptome. Das Risiko für zwei Trägereltern, beide das defekte Gen zu übertragen und daher ein betroffenes Kind zu bekommen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25%. Das Risiko, ein Kind zu haben, das wie die Eltern Träger ist, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50%. Die Chance für ein Kind, normale Gene von beiden Elternteilen zu erhalten und für dieses bestimmte Merkmal genetisch normal zu sein, beträgt 25%.
X-chromosomal-rezessive genetische Störungen sind Zustände, die durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht werden. Frauen haben zwei X-Chromosomen, aber eines der X-Chromosomen ist „ausgeschaltet“ und alle Gene auf diesem Chromosom sind inaktiviert. Frauen, die ein Krankheitsgen auf einem ihrer X-Chromosomen haben, sind Träger dieser Störung. Trägerweibchen zeigen normalerweise keine Symptome der Störung, da normalerweise das X-Chromosom mit dem abnormalen Gen „ausgeschaltet“ ist. Männer haben ein X-Chromosom und wenn sie ein X-Chromosom erben, das ein Krankheitsgen enthält, entwickeln sie die Krankheit. Männer mit X-chromosomalen Störungen geben das Krankheitsgen an alle ihre Töchter weiter, die Träger sein werden. Männer können ein X-chromosomales Gen nicht an ihre Söhne weitergeben, da Männer immer ihr Y-Chromosom anstelle ihres X-Chromosoms an männliche Nachkommen weitergeben. Weibliche Träger einer X-chromosomalen Störung haben bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, eine Trägertochter wie sie selbst zu haben, eine 25-prozentige Chance, eine Nicht-Trägertochter zu haben, eine 25-prozentige Chance, einen von der Krankheit betroffenen Sohn zu haben, und eine 25-prozentige Chance, einen nicht betroffenen Sohn zu haben.
Symptome, wie die blauen Urinflecken auf Windeln, entwickeln sich durch den intestinalen Abbau von übermäßigen Mengen an Tryptophan und die Anhäufung von Indican und verwandten Verbindungen (z., Indigotin) im Urin (Indicanurie). Wenn Tryptophan von Darmbakterien abgebaut wird, wird es in eine organische Verbindung namens Indol umgewandelt. Indol wird absorbiert und in eine andere organische Verbindung namens Indican zerlegt. Wenn Indican der Luft ausgesetzt wird, wandelt es sich in einen indigoblauen Farbstoff um, der dem Urin eine unverwechselbare blaue Farbe verleiht. Obwohl die genaue Art des biochemischen Defekts ungewiss bleibt, wird angenommen, dass er mit einem Defekt in der intestinalen Absorption und dem Transport von Tryptophan zusammenhängt.