Enzymersatztherapie

Was ist eine Enzymersatztherapie?

Die Enzymersatztherapie (ERT) beinhaltet intravenöse (IV) Infusionen, um den zugrunde liegenden Enzymmangel zu korrigieren, der Symptome der Gaucher-Krankheit (ausgesprochen Go-SHAY) verursacht. Eine häufige Anwendung der Enzymersatztherapie ist insbesondere die Behandlung der lysosomalen Speicherkrankheit. Wenn Sie oder ein Angehöriger an Gaucher-Krankheit Typ 1 oder 3 leiden, kann ERT die Symptome minimieren und dauerhafte Schäden am Körper verhindern.

Wie funktioniert die Enzymersatztherapie?

ERT gleicht niedrige Konzentrationen des Glucocerebrosidase (GCase) -Enzyms mit einer modifizierten Version des Enzyms aus. Dieses Enzym baut Glucocerebrosid ab, die Fettchemikalie, die sich im Körper von Patienten mit Gaucher-Krankheit ansammelt. (Dies kompensiert das fehlende Enzym, weshalb die Therapie als Enzymersatz bezeichnet wird.) Patienten erhalten ERT über eine intravenöse Infusion, die normalerweise 1 bis 2 Stunden dauert. Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) genehmigte das erste ERT im Jahr 1991.

Patienten benötigen in der Regel alle 2 Wochen eine ERT-Infusion, abhängig von der Person. Sie können ERT in einem Infusionszentrum, einem Behandlungszentrum für Gaucher-Krankheit oder zu Hause erhalten, und jede Einstellung hat Vor- und Nachteile.

Infusionszentren

Viele Patienten erhalten ERT in Infusionszentren, bei denen es sich um medizinische Einrichtungen handelt, die auf IV-Infusionen spezialisiert sind. Die Patienten reisen zum Infusionszentrum, wo sie auf das medizinische Personal warten, um die Medikamente vorzubereiten. Der Vorgang kann eine Stunde oder länger dauern, obwohl einige Zentren mit der Vorbereitung beginnen, wenn die Patienten unterwegs sind.

Viele Menschen empfinden die mit Infusionszentren verbundenen Reisen und Wartezeiten als zeitaufwändig und unbequem. Es kann auch für Kinder schwierig sein, die oft Aktivitäten und Veranstaltungen verpassen müssen, um Infusionen zu erhalten. Einige Infusionszentren können sich auch nicht um Kinder kümmern. Trotzdem bevorzugen viele Patienten Infusionszentren, weil sie vertraut sind, die Versicherung ihre ERT-Behandlung abdeckt und sie gute Beziehungen zum Personal haben.

Gaucher-Krankheit Behandlungszentren

Patienten können auch ERT-Infusionen in einigen Krankenhäusern und Arztpraxen erhalten. Auf diese Weise können Gaucher-Spezialisten wichtige Gesundheitsmarker einfacher überwachen und Ihre Medikamentendosierung anpassen.

Sie müssen immer noch zu Ihrem Termin reisen und warten, bis Medikamente vorbereitet sind, wenn Sie zu einem Gaucher-Behandlungszentrum gehen. Patienten können es jedoch bequemer finden, wenn sie Termine kombinieren können und Experten zur Hand haben möchten. Sie können eine dieser spezialisierten Einrichtungen mit unserem Gaucher Disease Treatment Finder finden.

Hausinfusionen

Einige Patienten bevorzugen es, ERT-Infusionen zu Hause mit Hilfe einer häuslichen Krankenschwester zu erhalten. Die Krankenschwester bereitet die Medikamente vor und hilft bei der Infusion, sodass Sie die ERT-Behandlung bequem von zu Hause aus erhalten können.

Der Hauptvorteil von Infusionen zu Hause besteht darin, dass Sie nicht reisen oder in Infusionszentren warten müssen. Hausinfusionen können Ihre Lebensqualität verbessern und Kindern eine normalere Kindheit bieten.

Zu den Nachteilen gehört, dass kein zusätzliches Personal zur Verfügung steht, wenn Komplikationen auftreten, z. B. wenn die Krankenschwester Probleme beim Einsetzen der Infusion hat. Erfahren Sie mehr über die finanzielle Unterstützung für Patienten mit Gaucher-Krankheit.

Arzneimittel zur Enzymersatztherapie bei Gaucher-Krankheit

Die FDA hat ERT-Behandlungen für die Gaucher-Krankheit zugelassen, einschließlich der folgenden Arzneimittel zur Enzymersatztherapie:

• Cerezyme® (Imiglucerase)
• VPRIV® (Velaglucerase alfa)
• Elelyso® (Taliglucerase alfa)

Sprechen Sie mit einem Gaucher-Spezialisten, um finden Sie heraus, welches Enzymersatztherapie-Medikament und welche Behandlungsoption für Sie geeignet ist. Erfahren Sie mehr darüber, wie Sie mit unserem Gaucher Disease Treatment Finder einen Spezialisten finden.

Orale Behandlung der Gaucher-Krankheit

Zusätzlich zu ERT-Infusionsmedikamenten ist auch eine orale Substratreduktionstherapie (SRT) zur Behandlung der Gaucher-Krankheit verfügbar. Dieses Medikament funktioniert anders als ERT, und nur bestimmte Patienten können es erhalten.

Die Zusammenarbeit mit einem Gaucher-Spezialisten ist der Schlüssel, um festzustellen, welche Behandlung für Sie die richtige ist. Erfahren Sie mehr über die Substratreduktionstherapie (orale Medikation) bei Gaucher-Krankheit.

Vor- und Nachteile der Enzymersatztherapie

Bei der Entscheidung zwischen ERT und SRT ist es wichtig, die Vor- und Nachteile der Einnahme von ERT abzuwägen. Vorteile der Verwendung von ERT zur Behandlung der Gaucher-Krankheit sind:

• Weniger Nebenwirkungen: Im Vergleich zu SRT hat ERT weniger negative Nebenwirkungen.
• Längere Medikamentengeschichte: SRT ist neuer als ERT, und einige Patienten bevorzugen die Einnahme von Medikamenten, die seit längerer Zeit auf dem Markt sind.
• Breitere Verfügbarkeit: Im Gegensatz zu SRT ist ERT sowohl für Kinder als auch für Erwachsene verfügbar, einschließlich schwangerer und stillender Frauen.

Nachteile der Einnahme von ERT als Behandlung der Gaucher-Krankheit sind:

• Unannehmlichkeiten: Viele Menschen finden, dass die Einnahme einer SRT-Pille bequemer ist, als IV-Infusionen planen zu müssen.Invasiver: ERT erfordert eine IV oder einen Port, ein Gerät, das unter der Haut installiert ist, um wiederholt IV-Medikamente zu verabreichen. IV Zugang kann ein Problem für einige Patienten sein, und die langfristige Sicherheit der Ports über viele Jahre der Therapie ist ein potenzielles Problem.
• Höhen und Tiefen: Manche Patienten fühlen sich direkt nach einer Infusion am wohlsten und fühlen sich oft müde, wenn eine Infusion ansteht. Im Vergleich zu ERT bietet SRT eine konsistentere Dosis.

Die Bezahlung einer Enzymersatztherapie

ERT kann sehr teuer sein und jedes Jahr bis zu 200.000 USD oder mehr betragen. Die Versicherung kann den größten Teil dieser Kosten decken, und es stehen Ressourcen zur Verfügung, wenn Sie Hilfe bei der Bezahlung von ERT-Behandlungen benötigen.

Diese Ressourcen umfassen:

• Pharmaunternehmen: Engagierte Fallmanager bei Pharmaunternehmen können Ihnen bei der Navigation Ihres Versicherungsschutzes helfen, wenn Sie eine Diagnose der Gaucher-Krankheit erhalten haben.
• CARE und CARE+PLUS Programme: Die Nationale Gaucher-Stiftung bietet finanzielle Zuschüsse für Menschen mit Gaucher-Krankheit und ihre Familien an. Das CARE-Programm bietet Unterstützung bei den Krankenversicherungsprämien, während das CARE + PLUS-Programm bei Gentests und anderen medizinischen Ausgaben helfen kann, die nicht von der Versicherung gedeckt sind.
• Gemeinnützige Organisationen: Organisationen wie das Patient Access Network, Patient Services, Inc. und NeedyMeds kann Ihnen möglicherweise auch bei den Medikamentenkosten helfen.

Erfahren Sie mehr über die finanzielle Unterstützung für die Behandlung der Gaucher-Krankheit.