WASHINGTON, Jan. 4, 2017 /PRNewswire/ — Heute kommen fünf führende Gentestunternehmen in den USA zusammen, um die Coalition for Access to Prenatal Screening (CAPS) zu gründen. Diese neue Organisation wird daran arbeiten, den Zugang zum hochmodernen pränatalen Screening mit zellfreier DNA (cfDNA) -basierten nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) zu verbessern. Die Koalition besteht aus: Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN); Counsyl, Inc.; Progenity, Inc.; Natera, Inc. (NASDAQ: NTRA); und Laboratory Corporation of America® Holdings (LabCorp®) (NYSE: LH) durch sein integriertes Genetik-Speziallabor.CAPS und seine Mitgliedsunternehmen arbeiten zusammen, um das öffentliche Bewusstsein für den Wert von cfDNA-basiertem NIPT zu fördern und sich für die höchsten Standards in Bezug auf Qualität, Service und Bildung einzusetzen. CAPS wird daran arbeiten, geeignete gesetzliche Maßnahmen und Änderungen der Erstattungsrichtlinie für diesen medizinisch umsetzbaren Testdienst zu fördern, der das Potenzial hat, die personalisierte Patientenversorgung zu verbessern.
NIPT stellt einen großen Fortschritt im Screening auf fetale chromosomale Aneuploidien durch die Analyse von Millionen von cfDNA-Fragmenten im Blut einer schwangeren Frau dar. Chromosomale Aneuploidien sind durch eine abnormale Anzahl von Chromosomen gekennzeichnet, die bei einem neugeborenen genetische Störungen verursachen können, einschließlich einiger Geburtsfehler. Das pränatale Screening auf chromosomale Aneuploidien mittels Analyse von Serumproteinen ist seit Jahrzehnten der Standard der Versorgung. cfDNA-basiertes NIPT wird jedoch seit seiner Einführung in die klinische Praxis im Jahr 2011 zur bevorzugten Methode des pränatalen Screenings für viele Gesundheitsdienstleister und Patienten.Die hohe Sensitivität und Spezifität sowie die geringe Ausfallrate von cfDNA-basiertem NIPT führen dazu, dass weniger Frauen invasive Testverfahren durchlaufen. Obwohl alle positiven pränatalen Screening-Ergebnisse mit diagnostischen Tests durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese bestätigt werden sollten, identifiziert cfDNA-basiertes NIPT korrekt einen höheren Anteil von Schwangerschaften, die von chromosomalen Aneuploidien betroffen sind, einschließlich Trisomie 21 / Down-Syndrom, Trisomie 18 / Edwards-Syndrom und Trisomie 13 / Patau-Syndrom, im Vergleich zu Serumprotein-basierten Screening-Optionen.
Umfangreiche Daten wurden in Peer-Review-Literatur veröffentlicht, die die Leistung von cfDNA-basiertem NIPT als leistungsfähiges Screening-Tool für fetale chromosomale Aneuploidien belegen.1-5 Zusätzlich zu einer signifikant höheren Nachweisrate kann cfDNA-basiertes NIPT gleichzeitig auf eine größere Anzahl spezifischer chromosomaler Aneuploidien testen als herkömmliche Serum-Screening-Methoden. Darüber hinaus liefern die deutlich niedrigeren falsch-positiven Raten von cfDNA-basiertem NIPT signifikant verbesserte positive Vorhersagewerte im Vergleich zu herkömmlichen Screening-Tests.5 NIPT kann bereits 9 bis 10 Wochen nach der Schwangerschaft angewendet werden.Zahlreiche Berufsorganisationen, darunter der American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), die Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), die International Society for Prenatal Diagnostic (ISPD), das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) und die National Society of Genetic Counselors (NSGC) haben cfDNA-basierte NIPT als Screening-Option für alle Schwangerschaften anerkannt, da die Patienten angemessen über die Leistung, Risiken und Vorteile solcher Tests beraten werden.“Als führender Anbieter von cfDNA-basiertem NIPT arbeiten die CAPS-Mitglieder gemeinsam auf das gemeinsame Ziel hin, sicherzustellen, dass diese innovative und hochpräzise Screening-Methode für alle schwangeren Frauen, die sich für ein Aneuploidie-Screening entscheiden, unabhängig von ihren Risikofaktoren, ihrem Einkommen, ihrem Alter oder ihrem geografischen Standort leicht zugänglich ist“, sagte Arnold W. Cohen, M.D., emeritierter Vorsitzender der Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie des Einstein Healthcare Network und Vorsitzender des CAPS Clinical Advisory Board. „Wir wissen, wie wichtig es ist, Patienten, Gesundheitsdienstleistern sowie öffentlichen und privaten Versicherern zuverlässige und nützliche Informationen über cfDNA-basierte NIPT zur Verfügung zu stellen.“CAPS stellt einen klinischen Beirat unter der Leitung von Dr. Cohen zusammen, der eine unabhängige medizinische Perspektive bieten wird. Die Zusammensetzung des Verwaltungsrats wird im ersten Halbjahr 2017 bekannt gegeben.
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Kontakt
1. McCullough R. et al. (2014) Nicht-invasive pränatale chromosomale Aneuploidie-Tests – Klinische Erfahrung: 100.000 klinische Proben. Plus EINS 9(10): e109173.
2. In: Taneja, P. et al. (2016) Nichtinvasive pränatale Tests in der allgemeinen geburtshilflichen Bevölkerung: klinische Leistungs- und Beratungsüberlegungen in über 85 000 Fällen . Pränataldiagnostik 36(3), 237-243.
3. Dar P. et al. (2014) Klinische Erfahrung und Follow-up mit groß angelegten Einzelnukleotid-Polymorphismus—basierten nichtinvasiven pränatalen Aneuploidie-Tests. Am J Obstet Gynecol 211:527.e1-17.
4. Mackie F. et al. (2016) Die Genauigkeit zellfreier fötaler DNA-basierter nicht-invasiver pränataler Tests bei Singleton-Schwangerschaften: eine systematische Überprüfung und bivariate Metaanalyse. BJOG DOI: 10.1111/1471-0528.14050.
5. Norton M et al (2015) Zellfreie DNA-Analyse zur nichtinvasiven Untersuchung der Trisomie N Engl J Med 372: 1589-97.