- Um der Familie zu helfen, die mit dem HLRCC-Syndrom verbundenen Tumorrisiken zu verstehen.
- Um herauszufinden, ob andere Familienmitglieder einen Test in Betracht ziehen sollten.
- Um bei Entscheidungen über pränatale Gentests zu helfen.
Pränataler Gentest
Eltern können sich einem pränatalen Test unterziehen, um herauszufinden, ob die Schwangerschaft von einer bekannten FH-Mutation in der Familie betroffen ist. Tests können entweder vor der Schwangerschaft oder während der Schwangerschaft stattfinden.Menschen, die pränatale Tests in Betracht ziehen, sollten mit einem pränatalen genetischen Berater zusammenarbeiten, um die Vor- und Nachteile der Testoptionen zu überprüfen. Der genetische Berater kann Eltern auch dabei helfen, zu überlegen, wie sie mit den Testergebnissen umgehen möchten.Tests, die vor der Schwangerschaft stattfinden —Tests, die vor der Schwangerschaft stattfinden, werden als präimplantationsgenetische Tests (PGT) bezeichnet. Diese spezielle Art von Gentests wird zusammen mit der In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt. PGT bietet eine Möglichkeit, Embryonen auf eine bekannte FH-Mutation zu testen, bevor sie in die Gebärmutter gebracht werden.Tests, die während der Schwangerschaft auftreten -Tests können verwendet werden, um festzustellen, ob eine Schwangerschaft mit einer bekannten FH-Mutation betroffen ist. Ein Arzt sammelt Zellen aus der Schwangerschaft auf zwei Arten:
- Chorionzottenprobenahme (CVS) — während des ersten Trimesters (erste drei Monate)
- Amniozentese — während des zweiten Trimesters oder später (letzte sechs Monate)
Gesammeltes Gewebe kann auf das Vorhandensein der in der Familie identifizierten FH-Mutation überprüft werden.Beide Tests sind mit Risiken verbunden und sollten mit einem erfahrenen Arzt oder genetischen Berater besprochen werden.
Besondere Bedenken
Gentests auf das HLRCC-Syndrom sind ein komplexer Prozess. Wer über Tests nachdenkt, sollte sich Zeit nehmen, um die Vorteile und Risiken zu berücksichtigen. Sie sollten den Prozess mit einem genetischen Berater besprechen, bevor der Test durchgeführt wird. Wenn sie sich für Tests entscheiden, sollten sie die Testergebnisse mit einem genetischen Gesundheitsdienstleister überprüfen, um sicherzustellen, dass sie die Bedeutung der Ergebnisse verstehen.Manchmal können Kinder oder Erwachsene mit HLRCC-Syndrom traurig, ängstlich oder wütend sein. Eltern, die eine FH-Mutation an eines oder mehrere ihrer Kinder weitergeben, können sich schuldig fühlen. Einige Menschen mit einer FH-Mutation könnten in einigen Staaten Schwierigkeiten haben, eine Invaliditätsdeckung, eine Lebensversicherung oder eine Langzeitpflegeversicherung zu erhalten. Weitere Informationen zur genetischen Diskriminierung finden Sie unter www.ginahelp.org .
Gibt es andere besondere Gesundheitsbedürfnisse für Kinder mit erblicher Leiomyomatose und Nierenzellkarzinomsyndrom?
Kinder mit HLRCC-Syndrom haben das Risiko, im Laufe ihres Lebens Tumore zu entwickeln. Sie sollten ihre Gesundheit überwachen und während des gesamten Lebens gesunde Gewohnheiten annehmen. Es ist wichtig, weiterhin regelmäßige körperliche Untersuchungen und Screenings durchzuführen. Auf diese Weise kann jeder Tumor frühzeitig im am besten behandelbaren Stadium gefunden werden.
Menschen mit diesem Syndrom sollten genau auf allgemeine Anzeichen oder Symptome achten, die auf Tumore hinweisen könnten:
- Schmerzen, Schmerzen, Klumpen oder Schwellungen, die nicht erklärt werden können
- Bei Frauen: Starke Menstruationsblutungen oder unregelmäßige Menstruationszyklen
- Schmerzen im Unterleib oder im Becken
- Blut im Urin
Andere Ideen zur Verringerung des Tumorrisikos sind die folgt:
- Ernähre dich gesund mit viel Obst und Gemüse
- Bewege dich regelmäßig
- Vermeide das Rauchen oder die Verwendung von Tabakprodukten
- Vermeide Passivrauch
- Vermeide übermäßige Sonneneinstrahlung und trage immer Sonnencreme, Hut und Schutzkleidung, wenn du in der Sonne bist
Aktualisiert 6/2020