Zusammenfassung
Die Hirayama-Krankheit, auch bekannt als monomelische Amyotrophie (MMA), ist eine seltene zervikale Myelopathie, die sich als selbstlimitierte, asymmetrische, langsam fortschreitende atrophische Schwäche der Unterarme und Hände vorwiegend bei jungen Männern manifestiert. Es wurde postuliert, dass die Vorwärtsverschiebung der hinteren Dura des unteren zervikalen Duralkanals während der Nackenflexion zu einer Atrophie des unteren Halsmarks mit asymmetrischer Abflachung führt. Wir berichten über einen Fall der Hirayama-Krankheit bei einem 25-jährigen Inder, der sich mit allmählich fortschreitender asymmetrischer Schwäche und Verschwendung beider Hände und Unterarme sowie ungewöhnlichen Merkmalen autonomer Dysfunktion und Läsion des oberen Motoneurons präsentierte.
1. Einleitung
Die Hirayama-Krankheit (HD), eine seltene neurologische Erkrankung, ist eine sporadische juvenile Muskelatrophie der distalen oberen Extremitäten, von der vorwiegend das untere Halswirbel betroffen ist. Es entwickelt sich hauptsächlich in den späten Teenagern und frühen Zwanzigern mit einem männlichen Übergewicht. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein heimtückischer Beginn und ein langsames Fortschreiten einer einseitigen oder beidseitigen Muskelatrophie mit Schwäche der Unterarme und Hände. Sensorische Störungen, autonome Beteiligung und Zeichen des oberen Motoneurons (UMN) wie Hyperreflexie und Hypertonie sind selten . Die Motoneuronenkrankheit (MND) ist eine sehr enge Differentialdiagnose der Huntington-Krankheit, aber im Gegensatz zu MND schreitet die Krankheit zunächst voran und wird einige Jahre nach dem Ausbruch von einem spontanen Stillstand gefolgt. Diese Krankheit ist in Japan und anderen asiatischen Ländern häufiger, aber auch aus anderen Teilen der Welt wurden Fälle gemeldet.
2. Fallbericht
Ein 25-jähriger Inder mit einer 4-jährigen Geschichte von langsam fortschreitender Schwäche und Atrophie, die in der rechten Hand und im Unterarm begann. Nach einem Jahr ging es weiter, um auch die linke Hand einzubeziehen. Die Handschwäche schränkte mehrere Aktivitäten seines täglichen Lebens ein und er konnte kein Cricket mehr spielen. Er klagte in den letzten einem Jahr über Zittern beider Hände, das innerhalb der nächsten 6 Monate allmählich beide unteren Gliedmaßen betraf. Das Zittern führte zu einer schweren Behinderung bei der Durchführung von Aktivitäten mit seinen Händen wie Schreiben. Er entwickelte auch übermäßiges Schwitzen beider Handflächen. Es gab keine Vorgeschichte von Nackenschmerzen, sensorischer Beteiligung, Schwierigkeiten beim Gehen, Dysphagie, Diplopie oder Darm- oder Blasenbeteiligung. Seine frühere Krankengeschichte war nicht beitragend; Es gab kein Trauma am Hals, Exposition gegenüber Toxinen, oder irgendwelche Allergien. Keines seiner Familienmitglieder hatte eine ähnliche Beschwerde.Die neurologische Untersuchung ergab Merkmale, die sowohl auf UMN- als auch auf LMN-Läsionen hindeuteten. Beide Unterarme und Hände waren schwach und verschwendet mit Erhaltung der brachioradialis Muskeln (Abbildungen 1(a) und 1(b)). Volle Abduktion, Adduktion der Ziffern, Opposition der Daumen und Palmargriffe waren beeinträchtigt. Ein grobes Zittern war in beiden Händen vorhanden und übermäßiges Schwitzen der Handflächen wurde festgestellt. Es gab keine posturale Hypotonie. Minipolymyoklonus wurde in bilateralen Quadrizeps- und Wadenmuskeln beobachtet. Es gab eine Hypertonie beider unteren Extremitäten und ein anhaltender bilateraler Knöchelklonus wurde ausgelöst. Das Babinski-Zeichen war positiv. Die Kraft der proximalen Muskeln der oberen und unteren Extremitäten war normal. Es gab keine Hinweise auf eine Beteiligung der hinteren Säule, des Kleinhirns oder des Hirnnervs.
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Nervenleitungsstudien (NCS) zeigten eine reduzierte Amplitude des zusammengesetzten Muskelaktionspotentials (CMAP) im linken Median- und Ulnarnerv, wahrscheinlich aufgrund einer schweren Atrophie des getesteten Muskels. Sensorische NCS war normal. Die Elektromyographie (EMG) ergab ein unvollständiges Rekrutierungsmuster ohne Anzeichen einer positiven scharfen Welle, Faszikulation, Flimmern und keine spontane Insertionsaktivität. Die Amplitude des motorischen Einheitsaktionspotentials wurde mit einer leichten Zunahme der Dauer erhöht, die auf ein neurogenes Muster hindeutet. Der autonome Schweißtest wurde aufgrund der Nichtverfügbarkeit im Zentrum nicht durchgeführt.
Die Blutuntersuchungen, einschließlich des vollständigen Blutbildes, der Sedimentationsrate, der Nieren-, Leber- und Schilddrüsenfunktionstests, der Kreatinkinase sowie des Vitamin-B12- und Vitamin-D3-Spiegels, lagen im normalen Bereich. Es gab negative Ergebnisse für das Vaskulitis-Screening (Rheumafaktor, antinukleärer Antikörper, extrahierbare nukleare Antigene und Antiphospholipid-Antikörper) und die Virusserologie: human Immunodeficiency Virus (HIV), Hepatitis B und Hepatitis C.
Die multiplanare MRT des Gehirns und der Halswirbelsäule wurde mit einem 3-Tesla-Magnetsystem unter Verwendung dedizierter CP-Array-Kopfspulen durchgeführt. Spin Echo, Turbo Spin Echo und Fluid Attenuated Inversion Recovery (FLAIR) Sequenzen wurden verwendet, um T1 und T2 gewichtete Bilder zu erfassen. Echoplanare Bildgebung wurde verwendet, um diffusionsgewichtete Bilder und Karten des scheinbaren Diffusionskoeffizienten zu erhalten. Die MRT-Studie (Abbildung 2(a)) ergab eine fokale symmetrische Atrophie des Rückenmarks in der C5-C6-Region mit intramedullärer T2-Hyperintensität vorwiegend im Bereich der Vorderhörner. Flexions-Scan des Halses (Abbildung 2 (b)) zeigte 5 mm Vorwärtsverschiebung des hinteren Duralsacks mit prominentem posteriorem Epiduralraum, der auf dem T1- und T2-gewichteten Bild iso bis hyperintensiv erschien. Das Rückenmark stieß in dieser Region an den hinteren Rand des Wirbelkörpers. Die Begradigung der Hals- und Lendenwirbelsäule wurde ebenfalls festgestellt. Das Scannen des gesamten Gehirns zeigte normale Morphologie und Signalmuster.
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Insgesamt stimmten die klinischen, NCS- und MR-Bildgebungsmerkmale mit der Diagnose der Hirayama-Krankheit überein. Dem Patienten wurde eine Halskrause verschrieben, um eine Nackenflexion zu verhindern und dadurch weitere Rückenmarksverletzungen zu reduzieren.
3. Diskussion
Diese Krankheit wurde erstmals 1959 in Japan von Hirayama et al. und wurde unter dem Namen „juvenile Muskelatrophie der einseitigen oberen Extremität“ berichtet . Obwohl die Krankheit in asiatischen Ländern wie Japan, Indien, Sri Lanka, Singapur, Taiwan und Hongkong häufiger auftritt, wurden weltweit ähnliche Fälle gemeldet. Die Krankheit wurde auch unter verschiedenen klinischen Einheiten in der Literatur als „juvenile Muskelatrophie der distalen oberen Extremität, juvenile asymmetrische segmentale spinale Muskelatrophie und benigne fokale Amyotrophie oder monomelische Amyotrophie“ beschrieben .
Die Huntington-Krankheit ist gekennzeichnet durch heimtückisch einsetzende asymmetrische Schwäche und Verschwendung der Muskeln der oberen Extremität, die vorwiegend C7-, C8- und T1-Myotome mit männlichem Übergewicht zwischen 15 und 25 Jahren betreffen. Die Krankheit schreitet in der Regel für einige Jahre (1-3) und dann wird durch Stillstand der Progression gefolgt, einen relativ gutartigen Verlauf Rendering. Die klinischen Merkmale können sich auch als unregelmäßiges grobes Zittern (Minipolymyoklonus) in den Fingern der betroffenen Hand (en) mit leichter vorübergehender Verschlechterung der Symptome bei Kälteeinwirkung manifestieren. Die sensorischen, Reflex- und Hirnnervenuntersuchungen sind im Allgemeinen normal. Eine Beteiligung des Pyramidentrakts an der unteren Extremität, autonome Störungen und Kleinhirndefizite sind ebenfalls selten. EMG der betroffenen Muskeln zeigt Hinweise auf chronische Denervation, mit oder ohne akute Denervationsänderungen (Faszikulationen, positive scharfe Wellen und Fibrillationspotentiale). Anscheinend gesunde Muskeln können jedoch auch abnormale EMG-Befunde aufweisen .
Die Knappheit der Krankheit und mehrere atypisch gemeldete Fälle stellen eine diagnostische Herausforderung dar; Tashiro et al. kürzlich skizzierte die Kriterien Anforderungen für die Diagnose der Huntington-Krankheit: (1) Distal vorherrschende Muskelschwäche und Atrophie in Unterarm und Hand (2) Beteiligung der einseitigen oberen Extremität fast immer die ganze Zeit (3) Beginn zwischen dem Alter von 10 bis Anfang der 20er Jahre (4) Heimtückischer Beginn mit allmählichem Fortschreiten in den ersten Jahren, gefolgt von Stabilisierung (5) Keine Beteiligung der unteren Extremität (6) Keine sensorische Störung und Sehnenreflexanomalien (7) Ausschluss anderer Krankheiten (z., multifokale motorische Neuropathie, Plexopathie brachialis, Rückenmarkstumoren, Syringomyelie, Halswirbelanomalien, anteriore interossäre oder tiefe ulnare Neuropathie)Abgesehen von diesen Merkmalen berichten viele Autoren von einer Schonung des Musculus brachioradialis, was den Eindruck einer „schrägen Atrophie“ erweckt.“
Obwohl der vorliegende Patient die meisten von Tashiro et al., er hatte auch übermäßiges Schwitzen beider Handflächen (was auf eine autonome Dysfunktion hindeutet) und Hypertonie der unteren Extremitäten mit Übertreibung der tiefen Sehnenreflexe mit positivem Babinski-Zeichen (was auf eine Muskelläsion hindeutet). Diese autonomen und neurologischen Läsionen sind seltene Merkmale der HUNTINGTON-Krankheit. Eine autonome Beteiligung wurde in 36% und 46% der Fälle in der Serie von Hassan et al. und Gourie-Devi et al. , jeweils. In ähnlicher Weise wurde eine Läsion in 18% und 12% der von Hassan et al. und Sonwalkar et al. , jeweils.
Die genaue Pathogenese der Huntington-Krankheit ist noch unbekannt. Eine pathologische Studie von Hirayama et al. nachgewiesene Zellschrumpfung und -nekrose, verschiedene Degenerationsgrade kleiner und großer Nervenzellen, leichte Gliose und einige Kreislaufinsuffizienz in den vorderen Hörnern des Rückenmarks von der unteren Halswirbelsäule bis zur oberen Brustwirbelsäule, insbesondere auf C7- und C8-Ebene. Atopie und erhöhte Serum-IgE-Spiegel wurden auch von einigen Autoren als auslösende Faktoren bei der HUNTINGTON-Krankheit postuliert. Die am weitesten verbreitete Hypothese ist eine zervikale Myelopathie im Zusammenhang mit Nackenflexion, vorgeschlagen von Kikuchi et al. . Normalerweise ist die spinale Dura mater durch die Nervenwurzeln und das Periost am Foramen magnum und die dorsalen Oberflächen von C2 und C3 und die andere am Steißbein lose am Wirbelkanal verankert. Die relativ kurze und enge Dura Mater, die bei Patienten mit der Huntington-Krankheit beobachtet wird, ist nicht in der Lage, die erhöhte Länge des Wirbelkanals während der Nackenflexion auszugleichen. Dies führt zu einer Straffung des Duralkanals während der Nackenflexion, was zu einer vorderen Verschiebung der hinteren Duralwand führt, was zu einer Kompression des Rückenmarks gegen den Wirbelkörper führt. Diese wiederholte Nackenflexion führt zu mehreren Episoden von Ischämie und chronischem Trauma des Rückenmarks, was schließlich zu Myelopathie führt, wie durch asymmetrische Ausdünnung des unteren Halsmarks im MRT belegt. In Bezug auf die Pathophysiologie dieser Zeichen wurde von Kato et al. .
Die Differentialdiagnose der Huntington-Krankheit umfasst die distale Form der spinalen Muskelatrophie, Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Postpolio-Syndrom, multifokale motorische Neuropathie mit Leitungsblockade und toxische Neuropathie sowie strukturelle Läsionen der Halswirbelsäule (Syringomyelie). Diese klinischen Einheiten können durch ihre charakteristischen klinischen, radiologischen und elektrophysiologischen Merkmale identifiziert werden .
Der Schlüssel zur Diagnose dieser Krankheit basiert auf den typischen klinischen Merkmalen und der dynamischen MRT-Studie, wenn der Hals gebeugt ist. MR-Studien in Flexion zeigen nicht nur die vordere Verschiebung der hinteren Wand, sondern auch eine gut verstärkte sichelförmige Läsion im hinteren Epiduralraum des unteren Zervikalkanals. Diese Läsion verschwindet typischerweise, wenn der Hals in eine neutrale Position zurückkehrt, was bestätigt, dass es sich eher um einen verstopften hinteren inneren vertebralen Venenplexus als um eine Gefäßfehlbildung handelt. MR-Bildgebungsuntersuchungen der Halswirbelsäule in neutraler Position können mehrere Merkmale wie lokalisierte Atrophie des unteren Halsmarks, asymmetrische Abflachung des Nabels, und Verlust der Anhaftung zwischen dem hinteren Duralsack und der darunter liegenden Lamina, sowie nicht komprimierte intramedulläre hohe T2-Signalintensität.
Die Hirayama-Krankheit ist eine selbstlimitierende Störung und es besteht kein Konsens über die endgültige Behandlung. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch erforderlich, da eine Halskrause das Fortschreiten der Erkrankung durch Begrenzung der Nackenflexion stoppen kann. Physiotherapie ist auch hilfreich, um Komplikationen aufgrund von Immobilität wie Gelenksteifigkeit und Muskelschwund vorzubeugen .
Zusammenfassend berichten wir über einen Fall von HUNTINGTON, der eine seltene Assoziation von autonomer Dysfunktion und neurologischen Anzeichen aufwies. HD sollte immer bei einem jungen Patienten mit Schwäche und atrophischen Muskeln der Hand und des Unterarms in Betracht gezogen werden.
Konkurrierende Interessen
Die Autoren erklären, dass sie keine konkurrierenden Interessen haben.