Diskussion
Retinitis pigmentosa (RP) bezieht sich auf eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch eine Progression von Dysfunktion zu Zellverlust und schließlich Atrophie des Netzhautgewebes gekennzeichnet sind.2 Während die Störung überwiegend auf eine Stäbchen-Photorezeptor-Dysfunktion zurückzuführen ist, führt sie zu einer nachfolgenden Degeneration der Zapfen und des retinalen Pigmentepithels. RP kann isoliert vorliegen, bekannt als typisches RP, oder in Verbindung mit einer systemischen Erkrankung, die als syndromisches RP bezeichnet wird. Die Gesamtprävalenz beträgt 1:3000 bis 1:5000.2 Sie kann als sporadische Erkrankung auftreten oder autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden.
Retinitis pigmentosa mit Coats‘-artiger exsudativer Vaskulopathie (Coats‘-artige RP) ist eine gut dokumentierte, seltene Erkrankung mit einer geschätzten Inzidenz von 1,2% bis 3,5% der Patienten mit RP.3 Ähnlich wie bei der Coats-Krankheit ist sie durch das auffällige Auftreten gelber Netzhaut- oder subretinaler Lipidablagerungen gekennzeichnet, die mit darüber liegenden erweiterten, gewundenen teleangiektatischen Gefäßen verbunden sind. Es kann auch häufig mit serösen Netzhautablösungen in Verbindung gebracht werden, die sich am häufigsten in der abhängigen unteren Netzhaut befinden. Im Gegensatz zur Coats-Krankheit ist sie jedoch häufig bilateral, bei beiden Geschlechtern gleichermaßen verbreitet und betrifft ältere Patienten.
Die beiden charakteristischen Merkmale der Retinitis pigmentosa sind Nyktalopie und Gesichtsfeldverlust.2 Die Nyktalopie der Retinitis pigmentosa geht mit einer Verengung des Gesichtsfelds einher, was zu Orientierungslosigkeit und einer Neigung zu Unfällen bei schwachem Licht führt. Der Gesichtsfeldverlust von RP ist in der Regel am schwersten superior, aufgrund der frühen Beteiligung der unteren Netzhaut. Patienten mit Coats ‚-artiger RP können auch einen plötzlichen, ziemlich schnellen Rückgang des Sehvermögens haben, insbesondere bei Tag- oder Lesesehen.3
Das klassische Funduserscheinungsbild von RP zeigt stark abgeschwächte Netzhautgefäße, Pigmentablagerungen von Knochenspikeln und wachsartige Blässe des Sehnervs. Bei Patienten mit dem Coats ‚-Typ finden sich häufig erweiterte, aneurysmatische oder teleangiektatische Netzhautvenen, die Bereiche mit Lipid- und exsudativer Ablösung überlagern. Die Lipidablagerung erfolgt normalerweise multifokal, subretinal, äquatorial am hinteren Rand einer exsudativen Ablösung und umfasst die unteren und / oder temporalen Quadranten.3 Zusätzlich zu den klassischen angiographischen RP-Befunden wie zystoidem Makulaödem, Übertragungsdefekten durch Verlust des Pigmentepithels der Netzhaut und Verstopfung der Aderhautfluoreszenz in Bereichen mit Pigmentklumpen weisen diejenigen mit Coats ‚-ähnlicher RP Leckagen in den Bereichen der teleangiektatischen Gefäße auf. Das Gesichtsfeld ist oft weniger als 10 Grad und das Elektroretinogramm ist in der Regel bei der Präsentation erloschen oder fast erloschen.Obwohl eine Vielzahl von Genen mit Retinitis pigmentosa in Verbindung gebracht wurde, wird angenommen, dass Mutationen im humanen Homolog des Drosophila-RP-Gens (CRB1) Patienten einem Risiko für die Entwicklung der Coats ‚-ähnlichen Form von RP aussetzen können.4 Dies ist jedoch eine unvollkommene Assoziation, da es Berichte über CRB1-negative Coats‘-ähnliche RP gab,5 und sogar die ursprüngliche Studie berichtete von betroffenen Geschwistern von Patienten mit Coats‘-ähnlicher RP, die die Coats‘-ähnliche Komplikation nicht entwickelten.4 Während eine CRB1-Mutation bei der Diagnose hilfreich sein kann, spielen daher auch andere umweltbedingte und genetische Faktoren eine wichtige Rolle bei der Pathogenese.
Behandlungsmöglichkeiten für Coats‘-ähnliche RP umfassen: laserphotokoagulation von teleangiektatischen und neovaskulären Gefäßen, Kryotherapie, Anti-VEGF-Injektionen, intravitreales Steroid und Chirurgie, einschließlich Sklerabeulen mit subretinaler Flüssigkeitsdrainage und Pars plana Vitrektomie mit oder ohne Perfluorkohlenstoff. Die Laser-Photokoagulation ist die am weitesten verbreitete anfängliche Behandlungsmethode, aber das Vorhandensein einer überschwänglichen serösen Netzhautablösung kann ihre Verwendung ausschließen. Intravitreales Bevacizumab wurde mit Erfolg in Fallberichten über Morbus Coats sowohl isoliert als auch als Ergänzung zur Lasertherapie eingesetzt.6 Unser Fall ist das einzige Beispiel in der Literatur für die erfolgreiche Anwendung der Avastin-Monotherapie bei tumorähnlicher RP.1 Insgesamt hat sich aufgrund der variablen Naturgeschichte dieser Krankheit keine bestimmte Intervention bei allen Patienten als einheitlich vorteilhaft erwiesen.
Wir möchten uns bei Dr. Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout und Fu bedanken, die diesen Fall ursprünglich in der Retina, Diagnostics and Therapeutics Challenge vorgestellt haben.1