Der Name Piebaldismus leitet sich von einer Kombination des „Kuchens“ in der Elster (ein Vogel mit schwarzem und weißem Gefieder) und der „Glatze“ des Weißkopfseeadlers (der US-Nationalvogel, der einen weiß gefiederten Kopf hat) ab. Daher ist das Hauptmerkmal des Piebaldismus ein weißes Vorderschloss (ein Stück weißes Haar direkt über der Stirn).
Was ist Piebaldismus?
Piebaldismus ist eine seltene Erbkrankheit, die durch:
- Weiße Stirnlocke bei 80-90% der Betroffenen (Poliose)
- Weißer Fleck (aufgrund fehlender Pigmentierung) des zentralen Teils der Stirn
- Augenbrauen- und Wimpernhaare können ebenfalls betroffen sein, entweder kontinuierlich oder diskontinuierlich mit der Vorderlocke
- Weiße Hautflecken können auch im Gesicht (insbesondere am Kinn), am Rumpf und an den Extremitäten (Hände und Füße sind normalerweise nicht betroffen) zu sehen sein
- Oft ein schmaler hyperpigmentierte Haut umgibt die weißen unpigmentierten Flecken
- Manchmal treten Inseln normaler oder hyperpigmentierter Haut innerhalb der weißen patches
Der Zustand ist bei der Geburt vorhanden und bleibt normalerweise lebenslang unverändert.
Piebaldismus
Was ist die Ursache für Piebaldismus?
Piebaldismus ist auf das Fehlen von Melanozyten in betroffenen Haut- und Haarfollikeln zurückzuführen. Dies wird durch Mutationen des KIT-Protoonkogens verursacht. es wird angenommen, dass 14 Punktmutationen, 9 Deletionen, 2 Nukleotidspleißmutationen und 3 Insertionen des KIT-Gens Mutationen sind, die Piebaldismus verursachen. Der Schweregrad der Erkrankung korreliert mit dem Ort der Mutation innerhalb des KIT-Gens.Piebaldismus ist eine autosomal dominante genetische Störung, was bedeutet, dass die Hälfte der Kinder einer betroffenen Person auch die Bedingung haben wird.
Piebaldismus ist eines der Hautzeichen des Waardenburg-Syndroms.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Hautbiopsie von Patienten mit Piebaldismus zeigt einen vollständigen Mangel an Melanozyten und Melaninpigmenten. Bei Vitiligo treten Läsionen später im Leben auf und ihre Konfiguration und Verteilung ist sehr unterschiedlich. Wenn Taubheit offensichtlich ist und der Abstand zwischen den Augen größer als normal ist, muss die Diagnose des Waardenburg-Syndroms in Betracht gezogen werden.
Was ist die Behandlung von Piebaldismus?
Piebaldismus ist eine gutartige Erkrankung. Patienten mit dieser Erkrankung haben jedoch das Risiko von Sonnenbrand und anderen Störungen, die durch Überbelichtung der Sonne verursacht werden. Die Patienten müssen über die Verwendung von Sonnenschutzmitteln, Sonnenschutzmaßnahmen und Sonnenvermeidung während der Stoßzeiten der UV-Exposition sowie über die Selbstuntersuchung der Haut aufgeklärt werden, um Sonnenschäden zu erkennen, die das Hautkrebsrisiko erhöhen können.
Patienten, die sich ihres Aussehens bewusst sind, können von den folgenden Behandlungen profitieren:
- Dermabrasion von Depigmentierungsbereichen, gefolgt von der Anwendung von mit Melanozyten angereicherten Zellsuspensionen
- Melanozytentransplantation durch Abschaben der obersten Hautschicht (Epidermis) und Ersetzen durch rasierte Haut von einer anderen Stelle
- Absaugung von Epidermistransplantationen oder Stanztransplantationen in voller Dicke
- Eine Kombination dieser Methoden kann erforderlich sein und kann angewendet werden ergänzt durch die Zugabe von UV-Licht-Therapie.
- Weniger invasive Methoden zur Verbesserung des Aussehens können mit kosmetischen Tarntechniken erreicht werden.