INNERHALB EINES EINTRAGS
Innerhalb eines OMIM-Eintrags bietet der blaue Balken auf der linken Seite ein Menü für den direkten Zugriff auf Unterüberschriften im Eintrag (Abb. (Abb.2A2A und B). Darüber hinaus gibt es Links zu Ressourcen innerhalb und außerhalb von OMIM. MiniMIM führt den Benutzer zu einer gekürzten (aber nicht ständig aktualisierten) Version des größeren OMIM-Eintrags. Diese wurden von Dr. Clarke Fraser für mehrere hundert der längsten Einträge erstellt. Die klinische Zusammenfassung führt zu einer Auflistung der klinischen Merkmale der Störung. Es gibt über 4300 klinische Synopsen in OMIM. Genemap führt den Benutzer zu OMIMS Zusammenfassung der menschlichen Genkarte. Die Links unterscheiden sich in Phänotyp und Geneinträgen. Zum Beispiel der Eintrag für Mukoviszidose (Abb. (Abb.2A)2A) enthält Links zur Cystic Fibrosis locus-specific mutation Database (CFMDB) und zur Liste der für die Forschung verfügbaren CF-Zelllinien (Coriell). Abbildung 2B2B zeigt ein Beispiel für Links aus dem CFTR-Eintrag zu Nomenklatur-, RefSeq-, GenBank-, Protein- und UniGene-Datenbanken. Diese Links führen direkt zum CFTR-Link in den anderen Datenbanken. Links zur Mutationsdatenbank und zur Zell-Repository-Datenbank sind auch über den Geneintrag zugänglich.
(A) Eintrag für Mukoviszidose, der Links zur CFMDB und die Liste der CF-Zelllinien enthält, die für die Forschung verfügbar sind. B) Ein Beispiel für Links aus dem CFTR-Eintrag zu Nomenklatur-, RefSeq-, GenBank-, Protein- und UniGene-Datenbanken.
Ein OMIM-Eintrag enthält den primären Titel und das Symbol, alternative Titel und Symbole sowie ‚enthaltene‘ Titel (z. verwandte, aber nicht synonyme Informationen, die nicht in einem anderen Eintrag behandelt werden). Der Gen-Map-Locus zeigt den zytogenetischen Ort des Gens oder der Störung an. Diese Information wird aus der OMIM-Genkarte abgeleitet. Mehrere Kartenorte können angegeben werden, wenn bekannt ist, dass eine Krankheit genetisch heterogen ist. Die Glühbirnensymbole am Ende jedes Absatzes verlinken auf die ‚Nachbar‘ -Funktion der NCBI. Diese Funktion verwendet Schlüsselwörter aus dem Absatz vor der Glühbirne und durchsucht PubMed, um eine Liste verwandter Artikel zu erstellen. Referenzen innerhalb eines OMIM-Eintrags werden mit dem vollständigen Zitat am Ende des Eintrags verknüpft. Die PubMed-ID ist mit dem PubMed-Abstract und in einigen Fällen mit dem vollständigen Text des Artikels verknüpft, wenn die Zeitschrift online ist. Im Anschluss an die Referenzen finden Sie eine Liste mit Credits und Bearbeitungshistorie: Das Erstellungsdatum listet das Erstellungsdatum des Eintrags und den Namen des Autors auf; Autoren, die nachträglich Ergänzungen oder Änderungen am Eintrag beitragen, werden im Feld Mitwirkende gutgeschrieben; Änderungen der Redaktion werden im Feld Bearbeitungshistorie dokumentiert.
Allelische Varianten mit funktioneller Signifikanz werden innerhalb des relevanten Geneintrags beibehalten. Allelische Varianten erhalten eine 10-stellige Zahl: die sechsstellige Zahl des Elternortes, gefolgt von einem Dezimalpunkt und einer eindeutigen vierstelligen Variantennummer. Für die meisten Genorte sind nur ausgewählte Mutationen als spezifische Subeinträge enthalten. Kriterien für die Aufnahme sind die erste zu entdeckende Mutation, hohe Populationshäufigkeit, ausgeprägter Phänotyp, historische Bedeutung, ungewöhnlicher Mutationsmechanismus, ungewöhnlicher pathogenetischer Mechanismus und ausgeprägte Vererbung (z. dominant mit einigen Mutationen, rezessiv mit anderen Mutationen im selben Gen). Die meisten allelischen Varianten stellen krankheitserregende Mutationen dar. Einige Polymorphismen sind enthalten, hauptsächlich solche, die eine statistische Assoziation mit bestimmten häufigen Störungen zeigen. Zum 1. Oktober 2001 listete OMIM 9426 allelische Varianten in 1219 Einträgen auf.