Primärer Coenzym-Q10-Mangel ist eine Störung, die viele Körperteile betreffen kann, insbesondere Gehirn, Muskeln und Nieren. Wie der Name schon sagt, handelt es sich bei der Störung um einen Mangel (Mangel) einer Substanz namens Coenzym Q10.
Der Schweregrad, die Kombination von Anzeichen und Symptomen und das Alter des Auftretens eines primären Coenzym-Q10-Mangels sind sehr unterschiedlich. In den schwersten Fällen zeigt sich der Zustand im Säuglingsalter und verursacht schwere Hirnfunktionsstörungen in Kombination mit Muskelschwäche (Enzephalomyopathie) und dem Versagen anderer Körpersysteme. Diese Probleme können lebensbedrohlich sein. Die mildesten Fälle von primärem Coenzym Q10-Mangel können bereits in den Sechzigern beginnen und verursachen häufig Kleinhirnataxie
, die sich auf Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme aufgrund von Defekten in dem Teil des Gehirns bezieht, der an der Koordination der Bewegung beteiligt ist (Kleinhirn). Andere neurologische Anomalien, die bei primärem Coenzym Q10-Mangel auftreten können, sind Krampfanfälle, geistige Behinderung, schlechter Muskeltonus (Hypotonie), unwillkürliche Muskelkontraktionen (Dystonie), fortschreitende Muskelsteifheit (Spastik), abnormale Augenbewegungen (Nystagmus), Sehverlust durch Degeneration (Atrophie) der Sehnerven oder Abbau des lichtempfindlichen Gewebes im Augenhintergrund (Retinopathie ) und sensorineuralen Hörverlust (der durch Anomalien im Innenohr verursacht wird). Die neurologischen Probleme verschlimmern sich allmählich, wenn sie nicht mit einer Coenzym-Q10-Supplementierung behandelt werden.Eine Art von Nierenfunktionsstörung namens nephrotisches Syndrom ist ein weiteres häufiges Merkmal des primären Coenzym-Q10-Mangels. Es kann mit oder ohne neurologische Anomalien auftreten. Nephrotisches Syndrom tritt auf, wenn eine Schädigung der Nieren ihre Funktion beeinträchtigt, wodurch Protein aus dem Blut in den Urin gelangen kann (Proteinurie). Andere Anzeichen und Symptome des nephrotischen Syndroms sind ein erhöhter Cholesterinspiegel im Blut (Hypercholesterinämie), eine abnormale Ansammlung von Flüssigkeit in der Bauchhöhle (Aszites) und Schwellungen (Ödeme). Betroffene Personen können auch Blut im Urin haben (Hämaturie), was zu einer verringerten Anzahl roter Blutkörperchen im Körper führen kann (Anämie), abnormale Blutgerinnung oder reduzierte Mengen bestimmter weißer Blutkörperchen. Eine niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen kann bei Menschen mit nephrotischem Syndrom zu einem geschwächten Immunsystem und häufigen Infektionen führen. Wenn sie nicht mit einer Coenzym-Q10-Supplementierung behandelt werden, entwickeln die Betroffenen schließlich ein irreversibles Nierenversagen (Nierenerkrankung im Endstadium).
Eine Art von Herzerkrankung, die den Herzmuskel vergrößert und schwächt (hypertrophe Kardiomyopathie) kann auch bei primärem Coenzym Q10-Mangel auftreten.