Was Ihre Testergebnisse bedeuten:
Träger zeigen normalerweise keine Symptome der Salla-Krankheit; Träger haben jedoch ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit der Salla-Krankheit zu bekommen. Das Risiko für die aktuelle oder zukünftige Schwangerschaft hängt vom Trägerstatus Ihres Partners ab. Carrier-Tests Ihres Partners werden zusätzlich zur Konsultation eines genetischen Beraters empfohlen.
Krankheit erklärt:
Die Salla-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die die Fähigkeit der Zelle beeinträchtigt, freie Sialinsäure aus den Lysosomen zu exportieren, was zu einer schweren Beeinträchtigung des Nervensystems führt. Babys mit Salla-Krankheit haben normalerweise im ersten Lebensjahr einen schlechten Muskeltonus und fortschreitende neurologische Probleme. Anzeichen und Symptome der Salla-Krankheit sind geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, Probleme mit Bewegung und Gleichgewicht sowie Muskelspastizität. Motorische und mentale Fähigkeiten nehmen bei diesen Personen allmählich ab, und obwohl die meisten Erwachsenen mit der Krankheit eine normale Lebensspanne haben, sind sie zutiefst behindert. In selteneren und schwereren Fällen schreitet die Krankheit schneller voran und kann zu einer verkürzten Lebensdauer führen.
Wie die Genetik funktioniert:
Die Salla-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch pathogene Varianten im SLC17A5-Gen verursacht wird. Im Allgemeinen haben Individuen zwei Kopien des SLC17A5-Gens. Träger der Salla-Krankheit haben eine einzige Variante in einer Kopie des SLC17A5-Gens, während Individuen mit Salla-Krankheit Varianten in beiden Kopien ihrer Gene haben, eine von jedem Elternteil geerbt. Das Risiko für zwei Träger, ein Kind mit der Störung zu bekommen, beträgt 25%.