Die Huntington-Krankheit ist eine erbliche und fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch unkontrollierte Bewegung, psychische Instabilität und Verlust kognitiver Funktionen gekennzeichnet ist. Es kann in fünf Stadien des Fortschreitens der Krankheit unterteilt werden.
Stadium 1: Frühstadium
Das Frühstadium beginnt mit dem Ausbruch der Krankheit und dauert ungefähr acht Jahre. Im Frühstadium wurde bei dem Patienten bereits die Huntington-Krankheit diagnostiziert, ist aber zu Hause und bei der Arbeit voll funktionsfähig. Er oder sie behält normalerweise ein typisches Maß an Unabhängigkeit vor der Krankheit bei, wenn es um alltägliche Aktivitäten wie Finanzen, häusliche Pflichten und Aktivitäten des täglichen Lebens geht, darunter Essen, Anziehen, Baden usw. In diesem Stadium treten bei Patienten normalerweise keine beeinträchtigten motorischen Symptome auf, es können jedoch leichte kognitive Symptome und psychiatrische Veränderungen auftreten.
Stadium 2: Frühes Zwischenstadium
Das frühe Zwischenstadium der Huntington-Krankheit kann zwischen drei und 13 Jahren nach Ausbruch der Krankheit andauern. Im frühen Zwischenstadium ist der Patient noch funktionsfähig, jedoch mit geringerer Kapazität. Er oder sie ist meistens in der Lage, trotz einiger Schwierigkeiten tägliche Aktivitäten auszuführen, und benötigt normalerweise nur geringfügige Unterstützung bei täglichen Funktionen.
In diesem Stadium kann der Patient auch nicht in der Lage sein zu arbeiten und größere Unterstützung in einer Grundfunktion benötigen, während andere Grundfunktionen unabhängig voneinander ausgeführt werden. Chorea, die unregelmäßige unwillkürliche Bewegung in mehreren Bereichen des Körpers ist, kann sich in diesem Stadium entwickeln.
Stufe 3: Spätes Zwischenstadium
Das späte Zwischenstadium dauert zwischen fünf und 16 Jahren ab Krankheitsbeginn. In diesem Stadium kann der Patient keine Arbeit mehr leisten oder Haushaltsaufgaben erledigen. Er oder sie benötigt wesentliche Hilfe für tägliche Finanzangelegenheiten, inländische Verantwortlichkeiten und Tätigkeiten des täglichen Lebens. Die Denkfähigkeit des Patienten kann ebenfalls stärker beeinträchtigt werden. Psychiatrische und Verhaltenssymptome, einschließlich Reizbarkeit, Angst, und Impulsivität kann offensichtlich werden. Im Allgemeinen verschlechtern sich kognitive, psychiatrische und motorische Merkmale in diesem Stadium.
Stufe 4: Frühes fortgeschrittenes Stadium
Das frühe fortgeschrittene Stadium dauert zwischen neun und 21 Jahren ab Krankheitsbeginn. Der Patient ist in diesem Stadium nicht unabhängig, kann aber dennoch mit Hilfe von Familie oder Fachleuten in seinem Zuhause wohnen, obwohl seine Bedürfnisse in einer erweiterten Pflegeeinrichtung besser erfüllt werden können. Der Patient benötigt erhebliche Unterstützung in finanziellen Angelegenheiten, häuslichen Pflichten und den meisten Aktivitäten des täglichen Lebens. Er oder sie wird wissen, welche Aktivitäten durchgeführt werden müssen, benötigt jedoch große Unterstützung, um darauf zu reagieren.
Stufe 5: Fortgeschrittenes Stadium
Das fortgeschrittene Stadium dauert zwischen 11 und 26 Jahren ab Krankheitsbeginn. Patienten mit der Huntington-Krankheit im fortgeschrittenen Stadium benötigen umfassende Unterstützung bei den täglichen Aktivitäten durch professionelle Pflege. Die Chorea nimmt in diesem Stadium ab, aber der Parkinsonismus nimmt zu, was Langsamkeit, Steifheit, Zähneknirschen und abnormale Gliedmaßenhaltungen einschließt. Die Fähigkeit zu gehen und eine aufrechte Haltung beizubehalten, verschlechtert sich ebenfalls und es kommt vermehrt zu Stürzen. Das Sprechen kann in diesem Stadium schwierig werden und der Patient kann Phasen der Verwirrung und des Schreiens durchlaufen. Die Schluckfähigkeit kann sich ebenfalls verschlechtern und es kann zu extremen Schwankungen des Blutdrucks und der Temperatur kommen.
Patienten mit der Huntington-Krankheit sterben in der Regel 15-20 Jahre nach Auftreten der Symptome. Die Todesursache ist normalerweise eine Komplikation der Huntington-Krankheit, wie Lungenentzündung, Herzinsuffizienz oder Infektion.
Variabilität des Schweregrads und des Fortschreitens der Krankheit
Es wird angenommen, dass die Variabilität des Schweregrads und der Progressionsrate der Krankheit bei Menschen mit Huntington mit der genetischen Mutation zusammenhängt, die die Krankheit verursacht. Huntington wird durch eine Mutation im HTT-Gen verursacht. Diese Mutation liegt in Form einer CAG-Trinukleotid-Wiederholungsexpansion vor. Obwohl der genaue Grund dafür unbekannt ist, haben mehrere Studien vorgeschlagen, dass die Anzahl der CAG-Wiederholungen umgekehrt mit dem Alter des Auftretens der Symptome und der Schwere der Erkrankung korreliert ist; Patienten mit weniger CAG-Wiederholungen, die die Symptome der Krankheit zeigen, wenn sie älter sind, haben eine langsamere Krankheitsprogression und reduzierte Symptomschwere.
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