Die periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH) ist eine seltene neurologische Störung, die in der medizinischen Literatur als neuronale Migrationsstörung beschrieben wird und zur großen Gruppe der kortikalen Entwicklungsfehlbildungen gehört. Es ist durch das Vorhandensein von Knoten von Neuronen (graue Substanz) an der falschen Stelle gekennzeichnet, insbesondere entlang der Seitenventrikel, anstatt richtig in den Kortex zu wandern. Es kann auch als BPH, BPNH, PNH oder graue Substanz Heterotopie bezeichnet werden. PVNH kann auch an anderen Stellen im Gehirn auftreten, beispielsweise nach hinten. Wenn Sie sich fragen, warum einige Ärzte PNH als Akronym verwenden und wir nicht, liegt das daran, dass PNH eine völlig andere seltene Erkrankung ist, also bleiben wir bei PVNH. Unsere Gemeinschaft umfasst alle Formen neuronaler Heterotopieerkrankungen.
Die Inzidenz von PVNH ist unbekannt, da manche Menschen möglicherweise keine Symptome zeigen. Es wird geschätzt, dass etwa 50% der Vorkommnisse genetisch mit dem X-Chromosom verbunden sind. Die anderen 50% sind vermutlich spontane Mutationen. Die genetischen Formen von PVNH werden durch Mutation oder Deletion eines der folgenden Gene verursacht: FLNA, ARFGEF2, ERMARD und NEDD4L. In den letzten Jahren wurden neue Gene identifiziert, die jedoch möglicherweise noch als eindeutige Ursache validiert werden müssen, sodass wir sie möglicherweise nicht immer auflisten, bis offizielle Quellen dies tun. In den letzten zehn Jahren wurden Chromosomenanomalien auch in der medizinischen Literatur als ursächlich beschrieben.
Für SBH (Subkortikale Bandheterotopie) wurden zwei Gene identifiziert: DCX und LIS-1.Es wird geschätzt, dass bis zu 90% der von PVNH betroffenen Personen Anfälle haben werden. Es kann auch kognitive und motorische Probleme, Herz-Kreislauf-Probleme, Lungenerkrankungen, Magen-Darm-Probleme und psychiatrische Störungen bei einigen Personen verursachen.Betroffene Personen können asymptomatisch sein oder ein oder mehrere Symptome haben, die von leicht bis schwer variieren.
Es scheint 5 verschiedene Arten von periventrikulärer nodulärer Heterotopie zu geben:
(1) bilateral und symmetrisch;
(2) bilateral einknotig;
(3) bilateral und asymmetrisch – x–verknüpft, mit weiblicher Vorherrschaft und bekannten familiären Fällen von Epilepsie. Diese Form von PVNH ist mit dem Xq28-Chromosom assoziiert und wird durch eine Mutation im Filamin A oder 1 (FLNA) -Gen verursacht. Jüngste Ergebnisse haben gezeigt, dass es auch mit X-Linked PVNH assoziiert ist – genau die Form von PVNH, von der meine Familie betroffen ist. Medizinische Berichte behaupten, dass Männer frühe Letalität (in utero oder bald nach der Geburt) zeigen, obwohl Fälle von FLNA-Mutationen bei Jungen (einige zeigen leichte Symptome und andere sehr schwer) und bei erwachsenen Männern berichtet wurden. Einige sind auch Teil unserer PVNH Support Community!!
(4) einseitig: es wird nicht berichtet, dass diese Form Sex oder familiäre Prävalenz hat.
und (5) einseitig mit Verlängerung zum Neokortex.
Da die Forschung neue Formen identifiziert, werden wir diese Seite erneut aktualisieren.Bei typischer X-chromosomaler PVNH treten bei Frauen im Allgemeinen Krampfanfälle auf, die im Durchschnittsalter von 14-15 Jahren auftreten, und die Krankheit beinhaltet ein erhöhtes Risiko für Schlaganfall und andere vaskuläre / Gerinnungsprobleme sowie Lungenerkrankungen, obwohl wir in unserer PVNH-Gemeinschaft häufig eine Vielzahl von Personen sehen, die in einem sehr jungen Alter oder sogar später im Leben diagnostiziert werden. Intellektuelle Verzögerungen sind manchmal ebenso vorhanden wie motorische Verzögerungen oder körperliche Beeinträchtigungen. Dies kann wiederum sehr unterschiedlich sein, je nachdem, wie jeder Einzelne betroffen ist.
Es ist wichtig zu beachten, dass Menschen PVNH haben können und normale Intelligenz haben und gut leben.
PVNH kann auch mit anderen Erkrankungen wie dem Ehlers-Danlos-Syndrom, dem De-Morsier-Syndrom und dem Williams-Syndrom assoziiert sein.
Es kann manchmal mit anderen kortikalen Missbildungen wie Polymikrogyrie (PMG) in Verbindung gebracht werden.Der World PVNH Disorder Awareness Day wird am 7. August gefeiert. Es wurde 2012 von Ellas Mutter und Gründerin von PVNH Support & Awareness, Yolaine Dupont, gegründet, nachdem Ella 2009 von PVNH verstorben war.
Um mehr über PVNH zu erfahren, besuchen Sie die spezielle Seite auf der Genetics Home Reference’s Site (laymen’s term) oder die auf dem National Center for Biotechnology Information‘ und Orpha.net websites (die späteren enthalten mehr technische Informationen). Sie können auch unsere PVNH-Broschüre herunterladen, die jährlich aktualisiert wird (die Version 2020 folgt in Kürze!). Denken Sie daran, dass einige der Ressourcen, auf die wir verweisen, möglicherweise nicht immer aktualisiert werden, wenn Sie sie konsultieren. Achten Sie daher darauf, das Datum der Quelle zu überprüfen und sich daran zu erinnern, dass der Prozess der Diagnose, Forschung und Validierung von Informationen wie bei allen seltenen Krankheiten Zeit in Anspruch nimmt.