Zystinose ist eine seltene Krankheit, die etwa 500 bis 600 Kinder und Erwachsene in den Vereinigten Staaten betrifft. Cystinose ist eine genetische Störung, was bedeutet, dass eine Person damit geboren wird. Es tritt auf, wenn beide Elternteile ein bestimmtes Gen weitergeben, das nicht richtig funktioniert. Bei Menschen mit Cystinose wird eine Aminosäure namens Cystin in den Zellen eingeschlossen, baut sich auf und bildet Kristalle. Menschen mit Cystinose können den Anstieg des Cystinspiegels nicht spüren. Aber im Laufe der Zeit verursacht die Ansammlung von Kristallen Schäden an jeder Zelle und jedem Organ im Körper. Anzeichen von Schäden beginnen normalerweise in den Nieren und Augen. Schaden kann nicht rückgängig gemacht, aber verlangsamt werden. Cystinspiegel niedrig zu halten ist der Hauptweg, um diesen Schaden zu verlangsamen. Aktuelle Behandlungen für Cystinose werden als Cystin-abbauende Therapien oder CDTs bezeichnet. CDTs helfen, den Cystinspiegel niedrig zu halten, indem sie Cystin entfernen. Wenn eine Dosis verzögert oder verpasst wird, kann der Cystinspiegel sehr schnell ansteigen, was in Zukunft zu Schäden führen kann. Daher ist es wichtig, die von Ihrem Arzt empfohlene Dosis jedes Mal rechtzeitig einzunehmen. Arbeiten Sie mit Ihrem Gesundheitsteam und Ihrem Arzt zusammen, um routinemäßige Cystin-Tests zu planen. Cystin-Level-Tests messen die Menge an Cystin in Ihren Zellen. Sie helfen Ihrem Arzt auch dabei, sicherzustellen, dass Sie die richtige Menge an Cystin-abbauender Therapie erhalten. Eine sorgfältige Planung mit Ihrem Gesundheitsteam und Routinetests können bei der Behandlung Ihrer Zystinose helfen.