avec dysplasie chondroectodermique
La dysplasie chondroectodermique, également connue sous le nom de syndrome d’Ellis van Creveld, est une dysplasie squelettique autosomique récessive qui entraîne un nanisme disproportionné à membres courts. Les personnes touchées ont des avant-bras et des jambes courts et une poitrine étroite avec des côtes courtes. Ils peuvent également présenter des doigts et / ou des orteils supplémentaires (polydactylie), des ongles et des ongles mal formés, des anomalies dentaires et des malformations cardiaques. La déformation la plus grave présente chez les personnes atteintes de dysplasie chondroectodermique est le genu valgum du genou (déformation du genou), qui est causée par un manque de développement du plateau latéral du tibia. Genu valgum du genou est lorsque les genoux s’inclinent vers l’intérieur même lorsque le patient se tient droit. Dans les cas graves, le patient est incapable de toucher ses pieds ensemble en se tenant droit.
La dysplasie chondroectodermique est très rare, survenant entre 1 naissance vivante sur 60 000 et 1 naissance vivante sur 200 000. La maladie est plus fréquente chez certaines populations Amish de Pennsylvanie et certaines populations autochtones d’Australie-occidentale.
La dysplasie chondroectodermique est causée par des mutations du gène EVC ou EVC2. On sait peu de choses sur la fonction spécifique de ces gènes et leur connexion à la dysplasie chondroectodermique, mais ils sont liés à la signalisation de cellule à cellule pendant la croissance, le développement et la spécialisation des cellules. La théorie dominante est que les mutations des gènes EVC ou EVC2 empêchent la signalisation normale de cellule à cellule dans l’embryon en développement, entraînant la perturbation de la croissance normale des os, des dents et d’autres parties du corps.
Cette affection est une affection génétique récessive, ce qui signifie que les deux copies récessives du gène sont présentes chez les individus affectés. Les parents des personnes touchées sont porteurs des copies récessives et ne présentent généralement aucun symptôme.
Au Paley Institute, nous traitons principalement le genu valgum sévère du genou (déformation du genou) à l’aide d’une ostéotomie spécialisée (coupe osseuse chirurgicale) appelée élévation latérale du plateau.