Los síntomas, la aparición y la tasa de progresión del síndrome de Maroteaux-Lamy varían mucho de una persona a otra. El trastorno se puede considerar como un espectro o un continuo de enfermedad. Algunos individuos pueden tener solo unos pocos síntomas y otros pueden tener síntomas graves que afectan varios sistemas de órganos diferentes simultáneamente. El síndrome de Maroteaux-Lamy puede causar complicaciones potencialmente mortales. Algunas personas tendrán síntomas graves durante la infancia, mientras que otras tienen síntomas de progresión lenta que se desarrollan a lo largo de varias décadas.
La naturaleza variable del síndrome de Maroteaux-Lamy significa que la mayoría de las personas afectadas no tendrán todos los síntomas potencialmente asociados con el trastorno. Las personas con este trastorno pueden diferir entre sí dramáticamente. Los padres deben hablar con el médico y el equipo médico de sus hijos sobre el caso específico de su hijo, los síntomas asociados y el pronóstico general. La mayoría de las personas afectadas acuden a atención médica durante la infancia media.
El síndrome de Maroteaux-Lamy de rápida progresión se asocia con la aparición de síntomas antes de los tres años de edad. Las personas afectadas pueden desarrollar problemas para caminar (movilidad reducida) a la edad de 10 años y experimentar retraso o ausencia de la pubertad. Estas personas pueden estar en riesgo de insuficiencia cardíaca para la segunda o tercera década de vida.
La enfermedad de progresión lenta se caracteriza por una aparición más tardía. Por lo general, el diagnóstico se obtiene después de los cinco años de edad, con mayor frecuencia durante la segunda o tercera década. A pesar de una progresión más lenta, los individuos aún pueden desarrollar una disminución en la función y la capacidad generales a finales de la adolescencia. La mayoría de las personas con síndrome de Maroteaux-Lamy desarrollarán complicaciones graves en algún momento, como degeneración de las articulaciones, enfermedad cardiovascular, función pulmonar reducida o apnea del sueño.
La inteligencia generalmente no se ve afectada en el síndrome de Maroteaux-Lamy. Sin embargo, las dificultades de aprendizaje pueden estar presentes como consecuencia de otros problemas asociados con el trastorno (por ejemplo, pérdida de audición).
Los niños afectados también pueden presentar problemas de crecimiento y dificultad para alimentarse. La estatura baja ocurre en casi todos los pacientes y se describe como desproporcionada porque el tronco puede ser más corto que las piernas. En casos graves, la altura final puede ser de menos de 4 pies (120 centímetros). La enfermedad degenerativa de las articulaciones también es común y puede llevar al desarrollo de múltiples contracturas articulares. Una contractura ocurre cuando el engrosamiento o acortamiento del tejido, como las fibras musculares, causa deformidad y restringe el movimiento de una articulación afectada.
Los individuos con síndrome de Maroteaux-Lamy pueden describirse como «disostosis múltiple», un grupo de anomalías esqueléticas que se pueden observar en el examen de rayos x. Estas anomalías incluyen huesos engrosados y cortos de la palma de las manos (metacarpianos), huesos de la muñeca poco desarrollados (hipoplásicos) e irregulares (huesos del carpo), huesos anormales del tobillo (huesos del tarso), malformación (displasia) de la cabeza del fémur (cabeza del fémur displásica), malformación grave de la cadera, anomalías de las costillas y la columna vertebral, clavículas engrosadas (clavículas) y subdesarrollo de los huesos del antebrazo (cúbito y radio). Otras malformaciones esqueléticas pueden incluir un esternón prominente (pectus carinatum), curvatura anormal de la columna vertebral y rodillas dobladas (genu valgum).
Las malformaciones esqueléticas pueden estar asociadas con una variedad de complicaciones. Las personas afectadas pueden desarrollar dolor, especialmente de las articulaciones y la cadera, compresión de la médula espinal, una forma anormal de caminar (marcha) o dificultad para caminar. Las articulaciones afectadas pueden tener un rango de movimiento limitado, lo que dificulta las tareas diarias. Por ejemplo, la capacidad de mover completamente los hombros puede dificultar tareas simples como ponerse una camisa o peinarse el cabello.
Las características faciales distintivas generalmente no ocurren en individuos con formas leves del trastorno. Los individuos con formas severas a menudo comparten características faciales distintivas y estos individuos pueden parecerse entre sí en apariencia facial. Tales características incluyen caras rechonchas, labios engrosados debido al crecimiento excesivo de las encías (hipertrofia gingival), una frente inusualmente prominente (bossing frontal) y un puente ancho y aplanado de la nariz. En algunos individuos afectados, la lengua puede estar agrandada (macroglosia). También se puede producir un crecimiento anormal del vello en la cara o el cuerpo (hirsutismo). Algunos individuos tienen un cuello corto y rígido.
También se puede presentar opacidad (opacidad) de la fina cubierta transparente de la parte frontal del ojo (córnea). Si la opacidad corneal es grave, el paciente puede presentar pérdida de visión, particularmente con poca luz. Algunas personas pueden ser sensibles a las luces brillantes. Si el revestimiento rico en nervios de la parte posterior de los ojos (retina) está comprometido, las personas afectadas pueden tener una visión periférica reducida o desarrollar ceguera nocturna. En algunos casos, también se puede desarrollar un aumento de la presión dentro del ojo (glaucoma). El aumento de la presión intraocular puede causar «adelgazamiento, ahuecamiento o muescas del borde del disco. Con menos frecuencia, se pueden presentar anomalías oculares adicionales, incluida la degeneración del nervio que transmite la información visual de la retina al cerebro (atrofia del nervio óptico).
Las personas afectadas pueden experimentar secreción mucosa acuosa crónica de la nariz (rinorrea), infecciones sinusales frecuentes e infecciones del oído medio (otitis media). La pérdida de audición es común. La pérdida auditiva puede deberse a que el sonido no se transmite desde el oído externo a través del tímpano y los huesos diminutos del oído medio (pérdida auditiva conductiva) o puede deberse a un daño en el oído interno o en los nervios que transmiten el sonido desde el oído interno al cerebro (neurosensorial). En algunos casos, la pérdida de audición puede deberse a una combinación de ambos problemas (pérdida de audición mixta).
Las anomalías cardíacas son comunes en los niños con síndrome de Maroteaux-Lamy. Los síntomas asociados con la enfermedad cardíaca pueden incluir dificultad para respirar, tos, sibilancias, sudoración excesiva e infecciones recurrentes en el pecho. También se puede presentar presión arterial alta (hipertensión). Las anomalías cardíacas pueden incluir estrechamiento (estenosis) e insuficiencia de ciertas válvulas cardíacas, incluidas las válvulas aórtica, mitral y tricúspide. Las válvulas cardíacas aseguran que la sangre fluya en una sola dirección dentro del corazón. Cuando una válvula está dañada o mal formada, la sangre puede fluir de una cámara a otra. La cardiopatía valvar de progresión lenta puede estar presente durante años sin causar síntomas. Con el tiempo, la enfermedad cardíaca valvar puede causar un soplo cardíaco. El estrechamiento de las válvulas cardíacas puede dificultar progresivamente que el corazón bombee sangre y, con el tiempo, puede provocar insuficiencia cardíaca.
Otras anomalías cardíacas pueden incluir enfermedad o debilitamiento del músculo cardíaco (miocardiopatía) y fibroelastosis endocárdica. La miocardiopatía puede estar asociada con una incapacidad progresiva para bombear sangre, fatiga, bloqueo cardíaco y latidos cardíacos rápidos (arritmia). La fibroelastosis endocárdica es una afección que se caracteriza por el engrosamiento del endocardio de los ventrículos. El endocardio es la capa más interna de tejido que rodea el corazón. Estas afecciones pueden hacer que sea más difícil para el corazón bombear sangre de manera efectiva y, con el tiempo, pueden causar insuficiencia cardíaca y muerte cardíaca súbita.
Los pulmones y otras partes del sistema pulmonar suelen verse afectados. El almacenamiento de mucopolisacáridos puede causar que el tejido afectado se hinche, lo que puede obstruir varias vías respiratorias en el cuerpo, lo que resulta en un sonido respiratorio agudo y fuerte (estridor) y compromiso de las vías respiratorias. Las secreciones mucosas espesas pueden obstruir aún más las vías respiratorias. El tórax puede volverse rígido, lo que impide que los pulmones absorban suficiente cantidad de aire. La enfermedad pulmonar obstructiva y restrictiva puede causar dificultad para respirar, reducción de la resistencia, episodios recurrentes de neumonía y/o apnea del sueño. Algunos bebés afectados tienen un ablandamiento y debilitamiento anormales del cartílago de la tráquea (tráquea), de modo que las paredes de la tráquea son flexibles en lugar de rígidas (traqueomalacia). Esto a menudo es leve, pero puede ser grave, lo que lleva al colapso del paso de aire. La traqueomalacia puede contribuir a las dificultades respiratorias y puede precipitar un paro respiratorio. En algunos casos, las amígdalas y las adenoides pueden agrandarse, estrechar las vías respiratorias en la garganta y contribuir a las dificultades respiratorias.
El agrandamiento anormal del hígado (hepatomegalia) es común en individuos con síndrome de Maroteaux-Lamy. El bazo también puede estar agrandado (esplenomegalia). Las hernias, condiciones en las que la membrana abdominal o el contenido sobresalen a través de un punto débil de la pared abdominal, también son comunes. Las hernias umbilicales ocurren cuando el contenido sobresale por detrás del ombligo; las hernias inguinales ocurren en el área de la ingle. Algunas personas afectadas tienen un abdomen protuberante o abultado debido a músculos debilitados y/o hepatoesplenomegalia.
Algunas personas afectadas pueden desarrollar hidrocefalia, una afección en la que la acumulación de exceso de líquido cefalorraquídeo en el cráneo provoca un aumento de la presión en el cerebro, lo que puede causar una variedad de signos y síntomas, incluidos dolor de cabeza y/o papiledema.
Otro síntoma común asociado con el síndrome de Maroteaux-Lamy es el síndrome del túnel carpiano, una afección causada por la compresión de un nervio que atraviesa la muñeca. Los síntomas generalmente comienzan como hormigueo crónico, ardor o entumecimiento en la muñeca. Con el tiempo, puede progresar y causar dolor agudo y punzante. Con menos frecuencia, también puede ocurrir el síndrome del túnel tarsal, una afección similar que afecta el tobillo.También se han notificado ciertos síntomas gastrointestinales, como heces blandas, diarrea o estreñimiento severo, en individuos con síndrome de Maroteaux-Lamy.