La deficiencia primaria de coenzima Q10 es un trastorno que puede afectar muchas partes del cuerpo, especialmente el cerebro, los músculos y los riñones. Como su nombre indica, el trastorno implica una escasez (deficiencia) de una sustancia llamada coenzima Q10.
La gravedad, la combinación de signos y síntomas y la edad de inicio de la deficiencia de coenzima Q10 primaria varían ampliamente. En los casos más graves, la afección se hace evidente en la infancia y causa una disfunción cerebral grave combinada con debilidad muscular (encefalomiopatía) y el fallo de otros sistemas corporales. Estos problemas pueden poner en peligro la vida. Los casos más leves de deficiencia de coenzima Q10 primaria pueden comenzar tan tarde como los sesenta años de una persona y a menudo causan ataxia cerebelosa
, que se refiere a problemas de coordinación y equilibrio debido a defectos en la parte del cerebro que participa en el movimiento de coordinación (cerebelo). Otras anomalías neurológicas que pueden ocurrir en la deficiencia de coenzima Q10 primaria incluyen convulsiones, discapacidad intelectual, tono muscular deficiente (hipotonía), contracciones musculares involuntarias (distonía), rigidez muscular progresiva (espasticidad), movimientos oculares anormales (nistagmo), pérdida de la visión causada por degeneración (atrofia) de los nervios ópticos o descomposición del tejido sensible a la luz en la parte posterior de los ojos (retinopatía) y pérdida auditiva neurosensorial (causada por anomalías en el oído interno). Los problemas neurológicos empeoran gradualmente a menos que se traten con suplementos de coenzima Q10.
Un tipo de disfunción renal llamado síndrome nefrótico es otra característica común de la deficiencia primaria de coenzima Q10. Puede ocurrir con o sin anomalías neurológicas. El síndrome nefrótico ocurre cuando el daño a los riñones afecta su función, lo que permite que la proteína de la sangre pase a la orina (proteinuria). Otros signos y síntomas del síndrome nefrótico incluyen aumento del colesterol en la sangre (hipercolesterolemia), acumulación anormal de líquido en la cavidad abdominal (ascitis) e hinchazón (edema). Las personas afectadas también pueden tener sangre en la orina (hematuria), lo que puede llevar a una reducción del número de glóbulos rojos en el cuerpo (anemia), coagulación anormal de la sangre o cantidades reducidas de ciertos glóbulos blancos. Los recuentos bajos de glóbulos blancos pueden provocar un sistema inmunitario debilitado e infecciones frecuentes en personas con síndrome nefrótico. Si no se trata con suplementos de coenzima Q10, los individuos afectados eventualmente desarrollan insuficiencia renal irreversible (enfermedad renal terminal).
Un tipo de enfermedad cardíaca que agranda y debilita el músculo cardíaco (miocardiopatía hipertrófica) también puede ocurrir en la deficiencia de coenzima Q10 primaria.