Diastematomielia

La diastematomielia (también llamada diplomielia, pseudodiplomielia, dimielia y síndrome de malformación de la médula espinal dividida) es una deformidad rara del desarrollo en la que la médula espinal está separada en dos partes por un tabique rígido o fibroso. La deformidad a menudo se acompaña de un desarrollo anormal de las vértebras.1 Este defecto complejo ocurre durante la cuarta semana de desarrollo, como resultado de que el feto tiene un canal neurentérico accesorio, que se encuentra en la línea media causando que los elementos espinales en desarrollo se separen y se formen como dos conjuntos de estructuras. Las malformaciones de tipo 1 involucran dos tubos durales, y las malformaciones de tipo 2 (diplomyelia) involucran un tubo dural.2

Se reconoce ampliamente que la diastematomielia rara vez se presenta en adultos, pero las técnicas modernas de imágenes están descubriendo esta afección en pacientes mayores, a menudo descubiertas cuando se realiza una resonancia magnética para diferentes trastornos.3

Los síntomas inespecíficos de la diastematomielia pueden llevar al diagnóstico erróneo del síndrome radicular lumbar4 y aproximadamente del 60 al 79% de los pacientes con diastematomielia tienen evidencia de escoliosis.1 Otra indicación de este síndrome es la piel anormal en la región lumbosacra, que puede ser un parche velloso (hipertricosis), un área pigmentada en la línea media o un seno dérmico.5 Las nalgas, los pliegues glúteos o los músculos de las piernas pueden ser asimétricos y los pacientes pueden quejarse de dolor de espalda con o sin dolor en las piernas, especialmente después del ejercicio.

El diagnóstico de diastematomielia se hace en pacientes con dolor asociado con debilidad intermitente o progresiva que conduce a una alteración de la marcha, cambios sensoriales en las piernas o alteraciones del esfínter, particularmente de la vejiga. Sin embargo, la columna vertebral, cuando se ve desde atrás, generalmente aparece perfectamente recta. Se han notificado casos de diastematomielia diagnosticada en pacientes que han sufrido daños graves en la médula espinal después de una lesión menor, como una caída o después de una manipulación de la columna vertebral.6

Este artículo resume nuestra experiencia en el manejo de pacientes con esta afección.

Pacientes y métodos

Se recogieron datos retrospectivos de 138 pacientes tratados en el Segundo Hospital Afiliado, Universidad Médica de Xi’an, entre mayo de 1978 y abril de 2010. Se obtuvo la aprobación ética para esta investigación. Los datos sobre síntomas, diagnóstico diferencial, tipo y localización de la deformidad espinal, tratamiento, duración del seguimiento y desenlace se recogieron de una base de datos central y se analizaron.

A todos los pacientes se les realizó una radiografía de columna completa. La obtención de imágenes mediante TC, RMN y mielografía por TC (MC) estuvo disponible en nuestra institución desde 1983, 1992 y 1995, respectivamente. Varios pacientes se sometieron a estos últimos exámenes cuando la imagen radiológica no proporcionó un diagnóstico claro. Todos los pacientes fueron revisados a los tres y seis meses y luego anualmente después de la operación, excepto un paciente con diastematomielia tipo 1 que murió por una complicación anestésica durante la cirugía.

Después de la anestesia epidural, los pacientes con diastematomielia tipo 1 fueron colocados en posición prona. Se utilizó un abordaje de línea media posterior. Se extirpó la lámina afectada. Se hizo una incisión en la línea paramétrica en la duramadre y se encontró que la médula espinal a menudo estaba adherida a la duramadre en la línea media. El hueso, el cartílago y la banda fibrosa se identificaron microquirúrgicamente y se dividieron las adherencias locales entre el cuerpo vertebral y la duramadre y se resecó la banda fibrosa, si estaba presente. El potencial evocado espinal de los pacientes fue monitorizado intraoperatoriamente para evitar daños en la médula espinal. También se resecaron las malformaciones dentro o fuera del canal espinal, por ejemplo, lipoma, hemangioma, seno de la piel, filamento terminal atado. La reconstrucción local se llevó a cabo utilizando una «resección en forma de huso» para cambiar el saco dural doble a un solo tubo dural y permitir que la médula espinal doble se moviera libremente dentro del tubo dural único. Esto implicó una incisión lateral en la duramadre que se dejó sin suturar mientras que el lado dorsal de la duramadre se suturó firmemente. Se colocó un tubo de drenaje en el espacio epidural después de la cirugía.

El procedimiento quirúrgico para el Tipo 2 difiere ya que las dos cuerdas espinales separadas están ubicadas en un tubo dural, lo que significa que no se requirió la resección en forma de huso de la duramadre después de la resección del tabique fibroso y las malformaciones dentro o fuera del canal espinal, y solo se necesitó una sutura apretada de la duramadre dorsal.

Análisis estadístico

Las variables continuas se resumieron por medio de rangos y las variables categóricas se resumieron por conteos con porcentajes. El análisis de la asociación entre variables categóricas se realizó mediante la prueba exacta de Fisher. Se consideró estadísticamente significativo un valor de p < 0,05. Los análisis estadísticos se realizaron con el software estadístico SPSS 15.0 (SPSS Inc., Chicago, Illinois).

Resultados

Los datos demográficos básicos de los 138 pacientes se muestran en la Tabla I. La relación hombre-mujer fue de 1:3. Un total de 18 pacientes (13%) tenían una edad ≥ 16 años. Las manifestaciones clínicas se resumen en la Tabla II. Solo los pacientes de tipo 1 presentaron atrofia muscular unilateral de las extremidades inferiores y malformaciones de las extremidades inferiores.

Los resultados de los estudios de imagen se muestra en la Tabla III. Un hallazgo radiológico importante observado en las radiografías simples fue una sombra longitudinal en el centro del canal espinal (Fig. 1a).

De los 116 pacientes que se sometieron a la investigación por el TC, el canal espinal y la duramadre se ve a separarse en dos partes en 90 pacientes (77.6%) (Fig. 1b), y el canal espinal no se dividió en los 26 pacientes restantes (22,4%) (Fig. 2). Un total de 25 pacientes (21.el 6%) se sometió a una reconstrucción tridimensional por TC (CT-3D) y se identificó la anatomía local para poder planificar la cirugía.

La RMN estuvo disponible en el hospital desde 1992. De los 114 pacientes que se sometieron a RM de rutina, se observó que el canal espinal estaba separado en dos partes en 82 pacientes (71,9%). De estos, las dos mitades de la médula espinal fueron simétricas en 20 pacientes (24,4%) y asimétricas en 62 (75,6%) (Fig. 3). La división longitudinal del espolón óseo se pudo observar en la mayoría de los pacientes (Fig. 4). Para los pacientes con diastematomielia Tipo 2, las imágenes de RM frontal ponderadas en T1 mostraron un único saco dural (Fig. 5).

De los 106 pacientes con diastematomielia Tipo 1, un total de 96 (89,6%) se sometieron a extracción de la cresta y reconstrucción dural para transformar los tubos dobles en un único tubo dural. Al mismo tiempo, se realizó la amputación del filamento terminal fibroso sacrococcígeo en 54 pacientes (56,3%). Se extirpó un quiste dermoide sacro o lipoma en 13 pacientes (13,5%) y se realizó cirugía de columna en 35 pacientes (36,5%). Un total de 32 pacientes tenían escoliosis con un ángulo medio de Cobb de 54,3° (25° a 93°). Se realizó corrección espinal posterior, fusión intertransversa con injerto óseo y fijación de tornillo pedicular. Hubo cuatro pacientes con hemivertebrales, uno en T11, uno en T12 y 2 en L4 que se sometieron a resección hemivertebral, fusión intertransversa con injerto óseo y fijación de tornillo pedicular. Diez pacientes rechazaron la cirugía y recibieron tratamiento sintomático (incluyendo acupuntura, electroestimulación y manipulación tradicional china) y fueron seguidos de cerca.

Los hallazgos en la cirugía en los 96 pacientes fueron que el tabique separaba la médula espinal o la cola equina en dos partes y cada mitad tenía raíces nerviosas ipsilaterales. En pacientes con diastematomielia tipo 1 se encontró que cada mitad de la cuerda estaba completamente envuelta con duramadre y aracnoidea y la duramadre cercana al tabique estaba engrosada y adherida al aracnoideo. En 78 pacientes (81,3%), el tabique inclinado a un lado del canal espinal y las dos mitades de la médula espinal no eran iguales en grosor. Solo 11 pacientes (11.el 5%) tenía un quiste dermoide intramedular y un lipoma (L3, L1) y dos pacientes (2,1%) tenían deformidades combinadas de las raíces nerviosas (T11 y L2).

Un total de 16 pacientes Tipo 2 (50%) se sometieron a cirugía. De estos 16 pacientes, se realizó exploración espinal en nueve (56,3%) con síntomas neurológicos para evaluar la médula espinal después de la resección de la banda fibrosa y la liberación de adherencias. La corrección de deformidades espinales se realizó en siete pacientes (43,8%) y consistió en corrección posterior de la columna y fusión intertransversa con injerto óseo. En seis pacientes (37.5%) se utilizó fijación interna mediante un sistema de varilla roscada pedicular. En un paciente se utilizó resección hemivertebral, fusión intertransversa con injerto óseo y fijación interna mediante sistema de varilla roscada pedicular. Los 16 pacientes restantes optaron por no someterse a cirugía y recibieron tratamiento sintomático como se describió anteriormente.

En los pacientes de tipo 2, las dos mitades de la médula espinal estaban ubicadas dentro del mismo saco dural y eran simétricas. Un tabique fibroso estaba presente en tres pacientes, unido a la duramadre anterior y posterior en dos pacientes y a ambos extremos de la fractura en el otro paciente. Se observaron adherencias fibrosas en cuatro pacientes. La adhesión se localizó en la línea media dorsal de un paciente, lo que hizo que la médula espinal y la duramadre quedaran inmóviles. En un paciente, la adhesión estaba presente en todo el diámetro anteroposterior y adherente a la duramadre. Se encontró un lipoma en el canal espinal en un paciente.

Se observaron una serie de cambios patológicos intraoperatorios, incluyendo un proceso espinoso hipoplásico encontrado en el sitio de la lesión, bifurcación de un proceso espinoso, un proceso espinoso corto o ausente o fusión de varios procesos espinosos. En 21 pacientes, la placa vertebral en el sitio de la diastematomielia se ensanchó y engrosó y se asoció con compresión dural. En 30 pacientes hubo ausencia parcial de la placa vertebral y en 21 hubo adelgazamiento de la placa vertebral. En siete pacientes, un lado de la placa vertebral consistía en cartílago y el otro lado de hueso. Un paciente tenía tabique óseo en tres sitios (T5, T6 y L3), y otros tres pacientes tenían tabique óseo en dos sitios (T11 y T12, T3 y L4, y T12 y L2, respectivamente). Se encontró un tabique cartilaginoso en siete pacientes, un tabique fibroso en nueve pacientes y no se encontró tabique en nueve pacientes. Había un tabique óseo en los 83 pacientes restantes, pero no estaba conectado con la placa vertebral en siete pacientes. La morfología y el grosor de los tabiques óseos variaron; tenían un diámetro transversal medio de 2,8 mm (2 a 6).

Del número original de 138 pacientes que se incluyeron en la revisión, uno murió durante la cirugía, 26 pacientes no se sometieron a una operación, dejando a 111 pacientes para la revisión postoperatoria (Tabla IV).

El pronóstico fue significativamente mejor para los pacientes con diastematomielia Tipo 1 después de la cirugía (p < 0,001).

Un total de 26 pacientes se sometieron a tratamiento no quirúrgico, de estos 13 pacientes (50%) no mostraron mejoría, en diez pacientes (38,5%) los síntomas neurológicos se deterioraron y tres pacientes (11,5%) presentaron nuevos síntomas neurológicos.

Discusión

La causa de la diastematomielia sigue sin estar clara. Se ha propuesto que el trastorno surge de adherencias entre el ecto y el endodermo embrionario, lo que lleva a la formación de un canal neurentérico accesorio, que luego se llena de mesénquima.1 Los estudios han demostrado que el aumento de las concentraciones de homocisteína en el plasma materno y el polimorfismo del gen de la metionina sintasa reductasa (MTRR) están relacionados con la aparición de deformidad del tubo neural.2 Pang, Dias y Ahab-Barmada2 han sugerido que el trastorno está relacionado con la herencia recesiva. Gardner7 informó que la diastematomielia se produjo en trillizos, y Dikov, Chenrnv e Ivanov8 mostraron que la suplementación con ácido fólico puede reducir la incidencia de defectos del tubo neural.

Los déficits neurológicos asociados a la diastomatomielia se relacionan con dos factores. En primer lugar, el tabique fija la médula espinal en una posición anatómica baja, de modo que el movimiento normal hacia arriba de la médula espinal durante el crecimiento es limitado y la médula espinal se estira, interfiriendo con su suministro de sangre o el de las raíces nerviosas. Esto es seguido por isquemia y necrosis tisular, así como displasia espinal unilateral en el sitio de la diastematomielia.9,10

En nuestros pacientes, los septos dentro del canal espinal en los pacientes con diastematomielia Tipo 1 eran en su mayoría estructuras óseas (83 de 106, 78,3%), y unos pocos cartilaginosos (siete, 6,6%) o fibrosos (nueve, 8,5%). La cresta ósea a menudo se extendía gradualmente al cuerpo vertebral desde la base de la amplia placa vertebral deformada y se fusionaba con el borde posterior del cuerpo vertebral. Esta cresta también puede formar una «articulación» a través de una tapa de cartílago. También encontramos que en pacientes con diastematomielia Tipo I, la fusión y el engrosamiento de la duramadre y el periostio de la cresta podían ser de 1 a 2 mm de espesor. La duramadre engrosada también limitaba el movimiento ascendente de la médula espinal, causando tracción en ella.

Los septos fibrosos se observaron a menudo en pacientes con diastematomielia Tipo 2, la formación de adhesión entre el septo y la duramadre fue relativamente menor, y los factores patológicos que causaron la atadura del cordón fueron menos en comparación con los casos de Tipo I, lo que puede explicar los síntomas neurológicos relativamente leves en pacientes Tipo 2.

La deformidad espinal congénita es la manifestación clínica más común en estos pacientes.7,8 En este estudio, 116 (84%) pacientes tenían una deformidad espinal, que es mayor que la notificada en la mayoría de los estudios.1 Por lo general, se diagnostica a los pacientes que tienen diastematomielia cuando buscan tratamiento para la deformidad de la columna vertebral o para otras afecciones, como una deformidad del pie varo. Algunos pacientes presentan diastematomielia en el examen físico. Los defectos del neurodesarrollo de la diastematomielia generalmente ocurren en un miembro inferior, aunque también pueden ocurrir en ambos miembros inferiores con diferentes grados de gravedad. La razón por la que la incidencia de síntomas y signos es significativamente mayor en el tipo 1 que en el Tipo 2 no está clara. Puede ser que haya un mayor grado de atadura en la diastematomielia Tipo 1 que en la diastematomielia Tipo 2 y también que los septos óseos, cartilaginosos o fibrosos de la diastematomielia Tipo 1 se encuentren en la bifurcación de los tubos durales duales, limitando así el desplazamiento superior de la médula espinal durante el desarrollo y comprimiendo la médula espinal y causando daño local al tejido neural. Las autopsias de niños mostraron la desaparición de la materia gris dentro de la médula espinal en la bifurcación de los tubos durales duales, el desarrollo alterado de las células neuronales y las fibras nerviosas y la displasia de las células motoras en el cuerno anterior.11 Por otro lado, la diastematomielia tipo 2 tiene menos características patológicas asociadas, como la sujeción de la médula espinal y la compresión de los nervios, y los pacientes tienen menos síntomas neurológicos.

Se debe sospechar la existencia de diastematomielia en pacientes con escoliosis o cifosis cuando hay espacios ampliados y aplanados entre los pedículos en asociación con una hemivertebra. En el presente estudio hubo 116 pacientes (84,1%) con escoliosis y cifosis y 128 pacientes (92,8%) con un espacio ensanchado y aplanado entre los pedículos. La cresta ósea característica apareció en el centro del canal espinal en 75 (54,3%) de estos pacientes.

Las radiografías pueden no revelar la presencia de diastematomielia en pacientes con tabique cartilaginoso o fibroso o en pacientes adultos. En tales situaciones, el diagnóstico puede requerir una combinación de mielografía, TC y / o RMN. La manifestación típica durante la mielografía es el defecto de relleno tipo isla formado por el medio de contraste alrededor del tabique, pero puede producir falsos positivos.3

Por otro lado, la TC y la RMN pueden mostrar claramente el verdadero estado del canal espinal; el tipo, la dirección de desplazamiento y la forma del tabique; la condición de la médula espinal separada y otras anomalías locales concurrentes. La rotación de la columna vertebral se puede detectar en la reconstrucción de imágenes de TC y resonancias magnéticas. En la mayoría de los pacientes de nuestro estudio, el examen por TC y RMN identificó el punto de partida, el rango y la ubicación exacta del tabique óseo, determinando así el alcance de la cirugía necesaria. Las técnicas más avanzadas de TC, TC-3D y RMN han mejorado el diagnóstico de la diastematomielia.12 El ultrasonido prenatal se ha utilizado recientemente para detectar la diastematomielia fetal.

En pacientes con diastematomielia tipo 1, los síntomas neurológicos progresarán gradualmente, especialmente en pacientes menores de 18 años. Esto se debe a la presencia de muchos septos espinales o factores de adhesión, que pueden ser óseos o no óseos, y también debido al creciente grado de escoliosis. Se recomienda una intervención quirúrgica temprana para estos pacientes. Los síntomas neurológicos mejoraron en 87 pacientes (91,6%) sometidos a cirugía en nuestra serie.

En la diastematomielia tipo 2, los síntomas neurológicos no cambian significativamente durante la vida del paciente a menos que existan anomalías asociadas, como una escoliosis con ángulo Cobb < 40° o una hemivertebra. Algunas características patológicas están ausentes, como el tabique espinal y la adhesión, lo que explica por qué muchos pacientes adultos con diastematomielia Tipo 2 permanecen muy activos y no se necesita tratamiento quirúrgico temprano. En cambio, estos pacientes requieren rehabilitación con la condición de que se pueda considerar la exploración quirúrgica si cambian los síntomas o signos neurológicos. Esto contrasta con el enfoque de algunos autores, que abogan por la cirugía para todos los pacientes con diastematomielia, excepto aquellos con meningomilocele que tienen discapacidad no progresiva y aquellos con diastematomielia Tipo 2.12

Se deben seguir los principios del tratamiento de la deformidad espinal congénita con el objetivo de prevenir un aumento de la curvatura espinal.14,15 Se debe considerar el tratamiento quirúrgico cuando los pacientes con diastematomielia Tipo 1 o 2 cumplan los siguientes criterios: 1) hay cambios neurológicos progresivos; 2) antes de la corrección de la deformidad espinal, se retira el tabique de la diastematomielia para prevenir lesiones de la médula espinal, haya o no evidencia de deterioro neurológico; 3) la diastematomielia Tipo I se trata mediante cirugía preventiva en la infancia; 4) dolor de espalda y dolor que se irradia a un miembro inferior en adultos.

Para pacientes con lesiones intracraneales, la cirugía profiláctica es apropiada para niños con diastematomielia Tipo I y adultos con dolor de espalda y piernas.16

Seleccionar el abordaje quirúrgico apropiado es la clave para el tratamiento exitoso de estos pacientes. La laminectomía y la resección del tabique son los métodos básicos.1 El área quirúrgica debe estar completamente expuesta, y el tabique que atraviesa la médula espinal debe resecarse completamente en la base, sin dejar residuos. Se debe resecar la cabeza dividida de la duramadre y/o los haces de fibras anormales, de modo que las mitades espinales separadas puedan moverse libremente y alcanzar la posición normal, ya que ya no están fijadas en la zona deformada.

No abogamos por una laminectomía extensa. Las estructuras óseas y de tejidos blandos deben retenerse tanto como sea posible mientras se extirpan las lesiones. Los procesos articulares superior e inferior bilaterales deben mantenerse para mantener la estabilidad espinal. La cirugía en etapas múltiples se puede adoptar para pacientes con lesiones en múltiples ubicaciones. Las anomalías concurrentes dentro del canal deben resecarse por completo.

Hubo una diferencia significativa entre los dos tipos de diastematomielia con respecto a los resultados quirúrgicos (p < 0,05). La eficacia de la cirugía se puede juzgar por el alivio del dolor de espalda y la mejora de la disfunción sensomotora, urinaria y defecatoria de las extremidades inferiores.17 Según estos criterios, la eficacia fue del 95% en pacientes con diastematomielia Tipo I y la función neurológica mejoró significativamente después de la cirugía. La eficacia fue solo del 50% en la diastematomielia tipo 2 y la diferencia entre los síntomas preoperatorios y postoperatorios no alcanzó significación estadística. Una explicación para esto es que el tabique de la diastematomielia Tipo 2 consiste principalmente en tejido fibroso, hay poca formación de adhesión local y síntomas relativamente menores en la mayoría de los pacientes. Por lo tanto, la rehabilitación, que incluye el ejercicio de la función muscular, la acupuntura, el masaje y la estimulación eléctrica de los nervios, puede lograr un buen resultado. La rehabilitación por sí sola en pacientes con diastematomielia tipo 1 no puede lograr un buen resultado. Se necesita cirugía para extirpar las estructuras anormales y liberar la médula espinal.

En resumen, la diastematomielia es poco frecuente y afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres. La incidencia de síntomas, incluidos cambios característicos de la piel, trastornos neurológicos, deformidad congénita de la columna vertebral y deformidad del varo del pie, es significativamente mayor en el tipo 1 que en el Tipo 2. El diagnóstico se basa en resultados radiológicos, TC, RMN y tomografía computarizada. En nuestro estudio, la cirugía fue eficaz para los pacientes con diastematomielia Tipo 1, pero fue menos eficaz para los pacientes con diastematomielia Tipo 2.

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