La retinitis pigmentosa (RP) se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por una progresión de disfunción a pérdida celular y, finalmente, atrofia del tejido retiniano.2 Si bien el trastorno se debe predominantemente a la disfunción del fotorreceptor de bastones, conduce a la degeneración posterior de los conos y el epitelio pigmentario de la retina. La RP puede presentarse de forma aislada, conocida como RP típica, o en asociación con enfermedad sistémica, conocida como RP sindrómica. La prevalencia general es de 1:3000 a 1: 5000.2 Puede ocurrir como una enfermedad esporádica,o heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
La retinitis pigmentosa con vasculopatía exudativa similar a los Abrigos (RP similar a los abrigos) es una afección rara bien documentada, con una incidencia estimada que varía de 1,2 a 3,5% de los pacientes con RP.3 Similar a la enfermedad de Coats, se caracteriza por la llamativa apariencia de depósitos de lípidos amarillos de retina o subretinianos asociados con vasos telangiectáticos tortuosos y dilatados superpuestos. También se puede asociar a menudo con desprendimientos serosos de retina, más comúnmente localizados en la retina inferior dependiente. Sin embargo, a diferencia de la enfermedad de Coats, es comúnmente bilateral, igualmente prevalente en ambos sexos y afecta a pacientes mayores.
Las dos características distintivas de la retinitis pigmentaria son la nictalopía y la pérdida del campo visual.2 La nictalopía de la retinitis pigmentaria se acompaña de un estrechamiento del campo visual, que causa desorientación y propensión a accidentes con poca luz. La pérdida del campo visual de RP suele ser más grave en el plano superior, debido a la afectación temprana de la retina inferior. Los pacientes con RP similar a Coats también pueden tener una disminución repentina y bastante rápida de la visión, particularmente con visión diurna o de lectura.3
La apariencia clásica del fondo de ojo de la RP muestra vasculatura retiniana severamente atenuada, depósitos pigmentarios de espículas óseas y palidez cerosa del nervio óptico. En pacientes con el tipo de capa, las venas retinianas dilatadas, aneurismas o telangiectásicas a menudo se encuentran en áreas superpuestas de desprendimiento de lípidos y exudativo. La deposición de lípidos es generalmente multifocal, subretiniana, ecuatorial, en el borde posterior de un desprendimiento exudativo, e involucra los cuadrantes inferior y / o temporal.3 Además de los hallazgos angiográficos clásicos de RP, como el edema macular cistoide, los defectos de transmisión causados por la pérdida del epitelio pigmentario de la retina y el bloqueo de la fluorescencia coroidal en áreas de aglomeración de pigmentos, aquellos con RP similar a Capas demostrarán fugas en las áreas de los vasos telangiectásicos. El campo visual a menudo es inferior a 10 grados y el electrorretinograma generalmente se extingue o casi se extingue en el momento de la presentación.
Aunque se ha asociado una amplia variedad de genes con retinitis pigmentosa, se plantea la hipótesis de que las mutaciones en el homólogo humano del gen de migas de Drosophila (CRB1) pueden poner a los pacientes en riesgo de desarrollar la forma de RP similar a la de Coats.4 Sin embargo,se trata de una asociación imperfecta, ya que se han notificado casos de RP similar a los abrigos negativos para CRB15, e incluso en el estudio original se informó de hermanos afectados de pacientes con RP similar a los Abrigos que no desarrollaron complicaciones similares a los Abrigos.4 Por lo tanto, si bien una mutación en CRB1 puede ser útil en el diagnóstico, otros factores ambientales y genéticos también están desempeñando un papel importante en la patogénesis.
Las opciones de tratamiento para la RP similar a los abrigos incluyen: fotocoagulación con láser de vasos telangiectáticos y neovasculares, crioterapia, inyecciones anti-VEGF, esteroides intravítreos y cirugía, incluyendo pandeo escleral con drenaje de líquido subretiniano y vitrectomía pars plana con o sin perfluorocarbono. La fotocoagulación con láser es la modalidad de tratamiento inicial más aceptada, pero la presencia de un desprendimiento de retina seroso exuberante puede impedir su uso. El bevacizumab intravítreo se ha utilizado con éxito en informes de casos de enfermedad de Coats, tanto de forma aislada como como complemento de la terapia con láser.6 Nuestro caso es el único ejemplo en la literatura del uso exitoso de Avastin en monoterapia en RP tipo Abrigos.1 En general, debido a la evolución natural variable de esta enfermedad, ninguna intervención en particular ha demostrado ser uniformemente beneficiosa en todos los pacientes.
Queremos agradecer a los doctores Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout y Fu que presentaron originalmente este caso en Retina, Diagnóstico y Desafío Terapéutico.1