con displasia condroectodérmica
La displasia condroectodérmica, también conocida como Síndrome de Ellis van Creveld, es una displasia esquelética autosómica recesiva que produce enanismo desproporcionado de extremidades cortas. Los individuos afectados tienen antebrazos cortos y parte inferior de las piernas y un pecho estrecho con costillas cortas. También pueden presentarse con dedos y/o dedos de los pies adicionales (polidactilia), uñas de manos y pies malformadas, anomalías dentales y defectos cardíacos. La deformidad más grave presente en individuos con displasia condroectodérmica es el genu valgo de la rodilla (deformidad de rodilla por golpe), que es causada por la falta de desarrollo de la meseta lateral de la tibia. Genu valgum de la rodilla es cuando las rodillas se inclinan hacia adentro incluso cuando el paciente está de pie recto. En casos graves, el paciente no puede tocar los pies juntos mientras está de pie recto.
La displasia condroectodérmica es muy poco frecuente, y se presenta entre 1 de cada 60.000 y 1 de cada 200.000 nacidos vivos. La afección es más común en ciertas poblaciones amish de Pensilvania y en ciertas poblaciones indígenas de Australia Occidental.
La displasia condroectodérmica es causada por mutaciones en el gen EVC o EVC2. No se sabe mucho sobre la función específica de estos genes y su conexión con la displasia condroectodérmica, sin embargo, están vinculados a la señalización de célula a célula durante el crecimiento, el desarrollo y la especialización de las células. La teoría predominante es que las mutaciones en los genes EVC o EVC2 impiden la señalización normal de célula a célula en el embrión en desarrollo, lo que resulta en la interrupción del crecimiento normal de huesos, dientes y otras partes del cuerpo.
Esta afección es una afección genética recesiva, lo que significa que ambas copias recesivas del gen están presentes en los individuos afectados. Los padres de los afectados son portadores de las copias recesivas y por lo general no muestran ningún síntoma.
En el Instituto Paley tratamos principalmente el genu valgum grave de la rodilla (deformidad por golpe de rodilla) mediante una osteotomía especializada (corte óseo quirúrgico) llamada elevación de meseta lateral.