Resumen
La enfermedad de Hirayama, también conocida como amiotrofia monomélica (MMA), es una mielopatía cervical rara que se manifiesta como debilidad atrófica autolimitada, asimétrica y lentamente progresiva de los antebrazos y las manos, predominantemente en hombres jóvenes. Se ha postulado que el desplazamiento hacia adelante de la duramadre posterior del canal dural cervical inferior durante la flexión del cuello conduce a atrofia del cordón cervical inferior con aplanamiento asimétrico. Presentamos un caso de enfermedad de Hirayama en un hombre indio de 25 años que presenta debilidad asimétrica progresiva gradual y desgaste de ambas manos y antebrazos, junto con características inusuales de disfunción autonómica y lesión de la neurona motora superior.
1. Introducción
La enfermedad de Hirayama( EH), una afección neurológica rara, es una atrofia muscular juvenil esporádica de las extremidades superiores distales, que afecta predominantemente a la médula cervical inferior. Se desarrolla principalmente a finales de la adolescencia y principios de los veinte años con una preponderancia masculina. Las características clínicas típicas incluyen inicio insidioso y progresión lenta de atrofia muscular unilateral o bilateral con debilidad de los antebrazos y las manos. Los trastornos sensoriales, la afectación autonómica y los signos de la neurona motora superior (UMN), como la hiperreflexia y la hipertonía, son raros . La enfermedad de la neurona motora (DMN) es un diagnóstico diferencial muy cercano de la EH, pero, a diferencia de la DMN, la enfermedad progresa inicialmente y es seguida por un paro espontáneo varios años después de su aparición. Esta enfermedad es más prevalente en Japón y otros países asiáticos, pero también se han notificado casos en otras partes del mundo.
2. Reporte de un caso
Un hombre indio de 25 años de edad presentó un historial de 4 años de debilidad y atrofia lentamente progresivas que comenzaron en la mano derecha y el antebrazo. Después de un año, progresó para involucrar a la mano izquierda también. La debilidad de la mano limitaba varias actividades de su vida diaria y ya no podía jugar al cricket. Se quejó de temblor en ambas manos durante el último año, que progresó gradualmente hasta afectar a ambas extremidades inferiores en los siguientes 6 meses. Los temblores provocaron una discapacidad grave en la realización de actividades que involucraban sus manos, como escribir. También desarrolló sudoración excesiva en ambas palmas. No hubo antecedentes de dolor de cuello, afectación sensorial, dificultad para caminar, disfagia, diplopía o afectación intestinal o vesical. Su historial médico anterior no era contributivo; no había traumatismos en el cuello, exposición a toxinas ni alergias. Ninguno de los miembros de su familia tenía una queja similar.
El examen neurológico reveló características sugestivas de lesiones tanto de UMN como de LMN. Tanto los antebrazos como las manos estaban débiles y desgastados por la preservación de los músculos braquiorradiales (Figuras 1(a) y 1(b)). La abducción completa, la aducción de los dedos, la oposición de los pulgares y las garras palmar se vieron afectadas. Se observó un temblor grueso en ambas manos y sudoración excesiva en las palmas de las manos. No hubo hipotensión postural. Se observó minipolimioclono en cuádriceps y músculos de pantorrillas bilaterales. Hubo hipertonía de ambos miembros inferiores y se obtuvo un clono bilateral sostenido del tobillo. El signo de Babinski positivo. La potencia de los músculos proximales de las extremidades superiores e inferiores era normal. No hubo evidencia de compromiso de columna posterior, cerebelo o nervio craneal.
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Los estudios de conducción nerviosa (NCS) mostraron una reducción de la amplitud del potencial de acción muscular compuesto (CMAP) en la mediana izquierda y el nervio cubital, probablemente debido a una atrofia grave del músculo examinado. El NCS sensorial era normal. La electromiografía (EMG) reveló un patrón de reclutamiento incompleto sin evidencia de onda aguda positiva, fasciculación, fibrilación y sin actividad de inserción espontánea. La amplitud del potencial de acción de la unidad motora aumentó con un ligero aumento de la duración que sugería un patrón neurogénico. La prueba de sudor autonómica no se realizó debido a la falta de disponibilidad en el centro.
Los análisis de sangre, incluidos el hemograma completo, la velocidad de sedimentación, las pruebas de función renal, hepática y tiroidea, la creatina-cinasa y los niveles de vitamina B12 y vitamina D3, estuvieron dentro del rango normal. Hubo resultados negativos para la detección de vasculitis (factor reumatoide, anticuerpo antinuclear, antígenos nucleares extraíbles y anticuerpo antifosfolípidos) y serología viral: virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), hepatitis B y hepatitis C.
Se realizó una resonancia magnética del cerebro y la columna cervical multiplanar en un sistema magnético de 3 tesla utilizando bobinas de cabeza de matriz CP dedicadas. Se utilizaron secuencias de eco de giro, eco de giro turbo y recuperación de inversión atenuada de fluido (FLAIR) para adquirir imágenes ponderadas en T1 y T2. Se utilizaron imágenes planas de Eco para obtener imágenes ponderadas por difusión y mapas de coeficiente de difusión aparente. El estudio de resonancia magnética (Figura 2 (a)) reveló atrofia focal simétrica de la médula espinal en la región C5-C6 con hiperintensidad intramedular de T2 predominantemente en la región de los cuernos anteriores. El escaneo de flexión del cuello(Figura 2 (b)) mostró un desplazamiento hacia delante de 5 mm del saco dural posterior con un espacio epidural posterior prominente que aparece de iso a hiperintenso en la imagen ponderada T1 y T2. La médula espinal se vio colindando con el margen posterior del cuerpo vertebral en esa región. También se observó el enderezamiento de la columna cervical y lumbar. El escaneo de todo el cerebro mostró morfología y patrón de señal normales.
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en General, la clínica, el NCS, y la RM características fueron compatibles con el diagnóstico de la enfermedad de Hirayama. Al paciente se le recetó un collar cervical para evitar la flexión del cuello, reduciendo así la lesión de la médula espinal.
3. Discusión
Esta enfermedad fue reconocida inicialmente en Japón en 1959 por Hirayama et al. y fue reportado bajo el nombre de «atrofia muscular juvenil de la extremidad superior unilateral». Aunque la enfermedad es más prevalente en países asiáticos como Japón, India, Sri Lanka, Singapur, Taiwán y Hong Kong, se han notificado casos similares en todo el mundo. La enfermedad también ha sido descrita bajo diversas entidades clínicas en la literatura como «atrofia muscular juvenil de la extremidad superior distal, atrofia muscular espinal segmentaria asimétrica juvenil y amiotrofia focal benigna o amiotrofia monomélica».
La EH se caracteriza por debilidad asimétrica de inicio insidioso y desgaste de los músculos de las extremidades superiores, que afectan predominantemente a los miotomas C7, C8 y T1 con preponderancia masculina entre 15 y 25 años de edad. La enfermedad generalmente progresa durante unos pocos años (1-3) y luego es seguida por la detención de la progresión, lo que hace que el curso sea relativamente benigno. Las características clínicas también pueden manifestarse como temblores gruesos irregulares(minipolimioclono) en los dedos de la mano o manos afectadas con un empeoramiento transitorio leve de los síntomas al exponerse al frío. Los exámenes sensoriales, reflejos y de los nervios craneales son generalmente normales. La afectación piramidal del tracto en las extremidades inferiores, los trastornos autonómicos y los déficits cerebelosos también son raros. La EMG de los músculos afectados muestra evidencia de denervación crónica, con o sin cambios agudos de denervación (fasciculaciones, ondas afiladas positivas y potenciales de fibrilación). Sin embargo, los músculos aparentemente sanos también pueden mostrar hallazgos anormales de EMG .
La escasez de la enfermedad y varios casos reportados atípicos plantean un desafío diagnóstico; Tashiro et al. recientemente se describieron los requisitos de criterios para el diagnóstico de la EH: (1)Debilidad muscular predominante distal y atrofia en antebrazo y mano(2)Compromiso de la extremidad superior unilateral casi siempre todo el tiempo(3)Inicio entre las edades de 10 a 20 años(4)Inicio insidioso con progresión gradual durante los primeros años, seguido de estabilización(5)Sin compromiso de la extremidad inferior(6)Sin alteraciones sensoriales y alteraciones del reflejo tendinoso (7) Exclusión de otras enfermedades (p. ej., enfermedad de la neurona motora, neuropatía motora multifocal, plexopatía braquial, tumores de la médula espinal, siringomielia, anomalías vertebrales cervicales, neuropatía interósea anterior o neuropatía cubital profunda) Aparte de estas características, muchos autores reportan la preservación del músculo braquiorradial, dando la impresión de una «atrofia oblicua».»
Aunque el paciente presente cumplía la mayoría de los criterios establecidos por Tashiro et al., también tenía sudoración excesiva de ambas palmas (sugestiva de disfunción autonómica) e hipertonía de miembros inferiores con exageración de reflejos tendinosos profundos con signo de Babinski positivo (sugestiva de lesión UMN). Estas lesiones autonómicas y UMN son características raras de la EH. El compromiso autonómico ha sido reportado en el 36% y el 46% de los casos de la serie por Hassan et al. y Gourie-Devi et al. , respectivamente. De igual manera, se ha observado lesión en la NUM en el 18 y el 12% de los casos reportados por Hassan et al. y Sonwalkar et al. , respectivamente.
La patogénesis exacta de la EH todavía se desconoce. Un estudio patológico realizado por Hirayama et al. contracción y necrosis celular demostradas, varios grados de degeneración de células nerviosas pequeñas y grandes, gliosis leve y alguna insuficiencia circulatoria en los cuernos anteriores de la médula espinal desde los niveles cervicales inferiores hasta los torácicos superiores, particularmente en los niveles C7 y C8. Algunos autores también han postulado que la atopia y el nivel sérico elevado de IgE son factores precipitantes en la EH . La hipótesis más aceptada es una mielopatía cervical asociada a la flexión del cuello, propuesta por Kikuchi et al. . Normalmente, la duramadre espinal está ligeramente anclada al canal vertebral por las raíces nerviosas y el periostio en el foramen magnum y las superficies dorsales de C2 y C3 y la otra en el cóccix. La duramadre relativamente corta y apretada observada en pacientes con EH no puede compensar el aumento de la longitud del canal vertebral durante la flexión del cuello. Esto resulta en un estrechamiento del canal dural durante la flexión del cuello, lo que conduce a un desplazamiento anterior de la pared dural posterior, causando compresión de la médula espinal contra el cuerpo vertebral. Esta flexión repetida del cuello da lugar a múltiples episodios de isquemia y trauma crónico en la médula espinal, que eventualmente conduce a mielopatía, como lo demuestra el adelgazamiento asimétrico de la médula cervical inferior en la resonancia magnética. En cuanto a la fisiopatología de los signos de la UMN, Kato et al sugirieron una distribución diferente del estrés en el cordón cervical. .
El diagnóstico diferencial de la EH incluye la forma distal de atrofia muscular espinal, esclerosis lateral amiotrófica( ELA), síndrome postpolio, neuropatía motora multifocal con bloqueo de conducción y neuropatía tóxica, así como lesiones estructurales de la médula cervical (siringomielia). Estas entidades clínicas se pueden identificar por sus características clínicas, radiológicas y electrofisiológicas.
La clave para diagnosticar esta enfermedad se basa en las características clínicas típicas y el estudio dinámico de resonancia magnética cuando el cuello está flexionado. Los estudios de RM en flexión muestran no solo el desplazamiento anterior de la pared posterior, sino también una lesión en forma de media luna bien realzada en el espacio epidural posterior del canal cervical inferior. Esta lesión suele desaparecer cuando el cuello vuelve a una posición neutral, lo que confirma que es un plexo venoso vertebral interno posterior congestionado en lugar de una malformación vascular. Los estudios de imagen por RM de la columna cervical en una posición neutral pueden revelar varias características, como atrofia localizada del cordón cervical inferior, aplanamiento asimétrico del cordón y pérdida de unión entre el saco dural posterior y la lámina subyacente, así como una intensidad de señal T2 intramedular alta no comprimida.
La enfermedad de Hirayama es un trastorno autolimitado y no hay consenso sobre el tratamiento definitivo. Sin embargo, el diagnóstico temprano es necesario porque un collar cervical puede detener la progresión del trastorno al limitar la flexión del cuello. La fisioterapia también es útil para prevenir complicaciones resultantes de la inmovilidad, como la rigidez de las articulaciones y el desgaste muscular .
En conclusión, presentamos un caso de EH que presentó una asociación rara de disfunción autonómica y signos de UMN. Siempre se debe considerar la EH en un paciente joven que presente debilidad y músculos atróficos de la mano y el antebrazo.
los Intereses contrapuestos
Los autores declaran que no tienen conflictos de intereses.