La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria y progresiva caracterizada por movimientos incontrolados, inestabilidad mental y pérdida de la función cognitiva. Se puede dividir en cinco etapas de progresión de la enfermedad.
Estadio 1: Estadio temprano
El estadio temprano comienza en el inicio de la enfermedad y dura aproximadamente ocho años. Durante la etapa inicial, el paciente ya ha sido diagnosticado con la enfermedad de Huntington, pero está completamente funcional en el hogar y en el trabajo. Por lo general, mantiene los niveles típicos de independencia previos a la enfermedad cuando se trata de actividades cotidianas, como finanzas, responsabilidades en el hogar y actividades de la vida diaria, que incluyen comer, vestirse, bañarse, etc. En esta etapa, los pacientes normalmente no experimentan síntomas motores deteriorados, pero pueden experimentar síntomas cognitivos leves y cambios psiquiátricos.
Estadio 2: Estadio intermedio temprano
El estadio intermedio temprano de la enfermedad de Huntington puede durar entre tres y 13 años desde el inicio de la enfermedad. En la etapa intermedia temprana, el paciente todavía está funcional en el trabajo, pero con una capacidad menor. En su mayoría, puede llevar a cabo las actividades diarias a pesar de algunas dificultades y, por lo general, solo necesita una ligera asistencia con las funciones diarias.
En esta etapa, el paciente también puede ser incapaz de trabajar y requerir asistencia importante en una función básica, mientras que otras funciones básicas se llevan a cabo de forma independiente. La corea, que es un movimiento involuntario irregular en múltiples áreas del cuerpo, puede desarrollarse en esta etapa.
Etapa 3: Estadio intermedio tardío
El estadio intermedio tardío dura entre cinco y 16 años desde el inicio de la enfermedad. En esta etapa, el paciente ya no puede realizar el trabajo ni manejar las responsabilidades domésticas. Necesitará ayuda sustancial para los asuntos financieros diarios, las responsabilidades domésticas y las actividades de la vida diaria. La capacidad de pensar del paciente también puede verse más afectada. Los síntomas psiquiátricos y conductuales, que incluyen irritabilidad, ansiedad e impulsividad, pueden hacerse evidentes. En general, las características cognitivas, psiquiátricas y motoras empeoran en esta etapa.
Etapa 4: Estadio avanzado temprano
El estadio avanzado temprano dura entre nueve y 21 años desde el inicio de la enfermedad. El paciente no es independiente en esta etapa, pero aún puede residir en su hogar con la ayuda de familiares o profesionales, aunque sus necesidades pueden satisfacerse mejor en un centro de atención prolongada. El paciente requerirá asistencia sustancial en asuntos financieros, responsabilidades domésticas y la mayoría de las actividades de la vida diaria. Será consciente de las actividades que hay que realizar, pero necesitará una asistencia importante para ponerlas en práctica.
Etapa 5: Estadio avanzado
El estadio avanzado dura entre 11 y 26 años desde el inicio de la enfermedad. Los pacientes con enfermedad de Huntington en etapa avanzada necesitan apoyo total en las actividades diarias de la atención de enfermería profesional. La corea disminuye en esta etapa, pero el parkinsonismo aumenta, lo que incluye lentitud, rigidez, rechinamiento de dientes y posturas anormales de las extremidades. La capacidad de caminar y mantener una postura erguida también empeora y hay una mayor incidencia de caídas. El habla puede volverse difícil en esta etapa y el paciente puede pasar por períodos de confusión y gritos. La capacidad de tragar también puede empeorar, y puede haber fluctuaciones extremas en la presión arterial y la temperatura.
Los pacientes con enfermedad de Huntington generalmente mueren 15-20 años después de que los síntomas aparecen por primera vez. La causa de muerte suele ser una complicación de la enfermedad de Huntington, como neumonía, insuficiencia cardíaca o infección.
Variabilidad en la gravedad y progresión de la enfermedad
Se cree que la variabilidad en la gravedad de la enfermedad y la tasa de progresión entre las personas con Huntington está vinculada a la mutación genética que causa la enfermedad. La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen HTT. Esta mutación tiene la forma de una expansión repetida de trinucleótidos CAG. Aunque se desconoce la razón exacta de esto, múltiples estudios han sugerido que el número de repeticiones de CAG está inversamente correlacionado con la edad de inicio de los síntomas y la gravedad de la enfermedad; los pacientes con menos repeticiones de CAG que muestran los síntomas de la enfermedad cuando son mayores tienen una progresión más lenta de la enfermedad y una gravedad reducida de los síntomas.
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