Genética

La genética es la rama de la biología que se encarga de estudiar el mecanismo de la trasmisión de los caracteres físicos, bioquímicos o de comportamiento de generación a generación. En otras palabras, estudia la manera como cada rasgo de los individuos de una misma especie es transmitido o heredado. La genética nació a partir de los primeros experimentos de cruzamiento de plantas realizados por el monje Gregor Mendel. Mediante sus análisis concluyó que los caracteres hereditarios están determinados por la presencia de una pareja de factores hereditarios distintos, cada uno procedente independientemente de uno de los progenitores.

Qué es la genética

La definición de genética señala que ésta es aquella que estudia los rasgos característicos de los seres vivos, ya sean fisiológicos, morfológicos, conductuales, etc. los cuales son transferidos, generados y expresados de generación en generación, bajo diversas circunstancias ambientales. El concepto de genética además hace alusión a lo que se asocia a un inicio, comienzo o la raíz de algo.

Por consiguiente, fijando dicho enlace y determinando que es genética, en sentido literal podemos precisar que se refiere a todo aquello que es relativo a la raza o el nacimiento de un ser.

Es importante mencionar que para poder establecer el origen etimológico de la palabra genética es necesario trasladarse hasta el griego. Dentro de dicho idioma la palabra genética está formada a partir de la uniones de dos vocablos: «genos» que traducido quiere decir razón, origen o nacimiento y el sufijo «ikos» que significa que es «relativo a».

Por otro lado, es importante saber qué son los genes, ya que éstos son las unidades de información que utilizan los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen posee codificada las instrucciones para asimilar todas las proteínas de un organismo. Dichas proteínas son las que aportarán finalmente un lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).

Cada ser vivo posee para cada rasgo particular, un par de genes, uno que ha recibido de su madre y el otro de su padre. Existen genes que son dominantes y aplican siempre la información que llevan. Otros a diferencia, son recesivos y cuando esto pasa solo se expresan cuando hay ausencia de los genes dominantes. En otros casos la manifestación o no depende del sexo del individuo, en este punto se habla de genes asociados al sexo.

Los genes son realmente fracciones de ácido desoxirribonucleico (ADN), una molécula que se localiza en el núcleo de todas las células y conforma una parte fundamental de los cromosomas. En conclusión el ADN, es una molécula en la que se guardan las instrucciones que moldea el desarrollo y funcionamiento de los organismos vivos.

Qué estudia la genética

Como se mencionó anteriormente lo que estudia la genética es la herencia desde una perspectiva científica. La herencia es inmanente a los organismos vivos y por ende a los seres humanos, su alcance es tan amplio que requiere dividirse en varias categorías y subcategorias que cambian según la clase de especie que estudie.

Esta ciencia toma una especial importancia cuando estudia la herencia genética de enfermedades, ya que de la misma forma que se hereda de padres a hijos el color de ojos, asimismo hay enfermedades hereditarias o genéticas. Estas afecciones surgen porque la información para concentrar las proteínas no es correcta, se ha modificado por lo que la proteína se sintetiza y no puede efectuar de manera adecuada su función, dando paso al grupo de síntomas de la enfermedad.

Importancia del estudio de la genética

La importancia de esta disciplina está en el hecho que gracias a ella la ciencia ha tenido la posibilidad de cambiar diversas anormalidades (mutaciones genéticas) que surgen en los seres vivos debido a la herencia de sus antepasados, las cuales en ciertos casos, impide que éstos puedan vivir una vida normal.

De igual manera se debe mencionar, que gracias a lo que es genética se han podido descubrir muchos métodos que han servido para el control de enfermedades que en años anteriores eran mortales y que poco a poco se ha disminuido la frecuencia éstas.

Sus grandes aportes sobre la evolución de las especies y acerca de las soluciones a enfermedades o problemas genéticos ha resultado ser su mayor ventaja, aún cuando en ciertos experimentos acarreen controversias a nivel filosófico y ético.

Historia de la genética

Se cree que la historia de lo que es genética comienza con las investigaciones del monje Agustino Gregor Mendel. Su estudio sobre hibridación en guisantes, presentada en 1866, reseña lo que posteriormente se conoce como las leyes de Mendel.

En 1900 fue el redescubrimiento de Mendel por parte de Carl correns, Hugo de Vries y Erich von Tschermak, y para el año 1915 los fundamentos básicos de la genética mendeliana fueron implementadas en una gran variedad de organismos, los especialistas desarrollaron la teoría cromosómica de la herencia, la cual fue grandemente aprobada para los años 1925.

Simultáneamente a los trabajos experimentales, los científicos crearon el cuadro estadístico de la herencia de poblaciones, y pasaron su interpretación al estudio de la evolución.

Con los modelos básicos de la herencia genética fijados, distintos biólogos retornaron hacia estudios sobre la características físicas de los genes. En los años 1940 y comienzos de los 1950, los ensayos determinaron al ADN como el fragmento de los cromosomas que poseían genes.

La visión sobre obtener nuevos organismos modelos, así como bacterias y virus, a la par con el descubrimiento de la estructura endeble hélice del ADN en 1953, establecieron la transición a la época de la genética molecular. En los años posteriores, algunos científicos desarrollaron métodos para ordenar tanto proteínas como ácidos nucleicos, mientras que otros expertos resolvían la relación entre esas dos clases de biomoléculas, denominado código genético.

La reglamentación de la expresión génica se convirtió en un tema principal en los años 1969, y para los años 1970 dicha expresión podría ser manipulada y controlada usando la ingeniería.

Las leyes de Mendel

Son 3 las leyes estipuladas por el científico Mendel, las cuales quedaron establecidas y usadas hasta la actualidad, estas son:

• Primera ley de Mendel

  Ley de la Uniformidad de los híbridos de la primera generación filial:

  Esta ley establece que si se enlazan dos especies puras para cierto carácter, los descendientes de la primera prole serán todos iguales entre sí, genotípica y fenotípicamente, e idénticos fenotípicamente a uno de sus progenitores (de genotipo dominante), indiferentemente de la dirección del enlace.

  Representados con letras mayúsculas (A=Verde ) las dominantes y en minúscula las recesivas (a=amarillo), se expresaría de esta forma:
  AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

  En resumidas palabras, hay elementos para cada carácter los cuales se dividen cuando se crean las células sexuales y se unen nuevamente cuando se produce la concepción.

• Segunda ley de Mendel

  Principio de la segregación:

  La segunda ley determina que en la segunda generación consanguínea lograda a raíz del cruce de dos seres de la primera generación consanguínea, se rescata el fenotipo y genotipo del sujeto recesivo de la primera generación filial (aa) obteniendo un 25%. El 75% restante, fenotípicamente similares, existe un 25 % que presenta un genotipo del otro parental inicial (AA) y el restante 50 % le pertenece al genotipo de la primera generación filial.

  Mendel consiguió esta ley al emparejar diferentes variedades de organismos heterocigotos y logró visualizar a traves de sus ensayos que lograba muchos con rasgos de piel verde y otros con rasgos de piel amarilla, confirmando que el equilibrio era de ¾ de tono verde y 1/4 de tono amarilla (3:1)
  Aa x Aa = AA,Aa,Aa,aa.

• Tercera ley de Mendel

  Ley de la transferencia independiente o de la independencia de los caracteres.

  En esta ley, Mendel concluyó que distintas características son heredadas de manera independiente unos de otros, no hay relación entre ellos, por ende el código genético de un rasgo no perjudica el modelo de herencia del otro. Solo se lleva a cabo en aquellos genes que no están emparentados (es decir, que se encuentran en distintos cromosomas) o que se ubican en regiones muy distantes del mismo cromosoma.

  En este caso la prole continuará las proporciones interpretado con letras, de padres con dos rasgos AALL y aall ( en donde cada letra simboliza un rasgo y la dominancia por la minúscula o mayúscula), por entre emparejamiento de especies puras, aplicadas a dos características, como resultado saldrían los siguientes gametos: AL x al = AL,AL,aL,al.

Tipos de genética

Hay distintos tipos de transmisión génica que están sujetas a las unidades discretas denominadas «genes». Los seres humanos poseen 23 pares de cromosomas, un par que proviene del padre, y otro par, de la madre. Los cromosomas son estructuras que encierran a los géneros y en donde puede haber distintas formas del mismo gen, lo que se llama «alelos».

Los tipos de herencia son los siguientes:

Dominante-recesiva

Sucede cuando uno de los genes domina sobre otro y sus características resultan dominantes.

Dominante incompleta

Se origina cuando ninguno de los pares de genes domina sobre el otro, por lo que la característica de la herencia es una combinación de dos alelos.

Poligenética

Pasa cuando un rasgo individual es manejado por dos o más alelos y se manifiesta mínimas diferencias en su forma. Por ejemplo, el tamaño.

Ligada al sexo

Sucede cuando los alelos se hallan en los cromosomas sexuales (pertenecientes al par número 23), que están expresados por las letras «XY» en el varón y «XX» en la mujer. Los varones sólo pueden transmitir su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que ninguna característica asociada a X es heredada del padre. El contrario, sucede con la madre quien solo transmite su cromosoma X a sus hijas hembras.

Herencia monogenética

Son afecciones genéticas que surgen por la mutación de un único gen y que generalmente se heredan con un patrón específico. Cuando una característica física es dominada por un gen único, sus propiedades estarán sujetas a las características de los alelos. Para los atributos físicos que se encuentran sujetos a un solo gen, cuando éste presenta más de dos tipos de alelos, es posible determinar la probabilidad que presenta cada alelo de trasladarse a la descendencia. La herencia monogénica es la causante de la manifestación de las siguientes enfermedades:

• Herencia Autosómicas Dominantes: esto determina que el individuo solo requiere de un gen anormal, proveniente de alguno de los padres, para recibir la enfermedad.
• Herencia autosómica recesiva: existen ciertas enfermedades que son transferidas de manera recesiva. Esto quiere decir que una persona debe heredar dos copias mutadas de un solo gen (una copia de la madre y otra del padre) para recibir la enfermedad.
• Herencia agregada a los cromosomas X: las mujeres poseen dos copias del cromosoma X (XX), si alguno de los genes de dicho cromosoma viene con una alteración, el otro compensará a la copia que está alterada, ocasionando que la mujer sea sana, pero portadora de la afección asociada al cromosoma X.

  Los hombres cuentan con un cromosoma X y otro Y (XY), por lo que si alguno de los genes que integra el cromosoma X sufre alguna variación, no tendrá otra copia que lo compense, esto quiere decir que la probabilidad de que se le transmita la enfermedad es sumamente alta.

Herencia epigenética

Hace referencia a la presencia de factores que pueden afectar a la genética al modificar la forma en que se expresa. Estos factores son principalmente condiciones ambientales, capaces de modificar los procesos y las reacciones químicas que ocurren en el organismo y que conducen a que la información contenida en los genes se expresen o no.

Los científicos también aplican el concepto de epigenética al desarrollo de nuevos enfoques para el tratamiento de enfermedades que tienen causas genéticas. Actualmente produce medicamentos que activan o desactivan genes defectuosos por mecanismo epigenético.

Este tipo de «solución rápida» genética podría provocar cáncer, diabetes y la enfermedad de Alzheimer. Los genes pueden requerir activadores o inhibidores que favorezcan o inhiban su expresión, factores tales como agregar pequeñas fracciones de moléculas al ADN son capaces de cambiar la forma en que se ordena esta cadena en el espacio facilitando o limitando el acceso del aparato de transcripción de los genes, que eventualmente llevará o no a sintetizar las proteínas para las cuales el gen codifica.

Finalmente, este cambio en la conformación del ADN tendrá un gran impacto ya que la transcripción de algunos genes es el mecanismo responsable del desarrollo de varios tipos de trastornos como el autismo o incluso algunos tipos de cáncer. La epigenética no solo se aplica a la transferencia de características potencialmente negativas o riesgos para la salud, sino también a los beneficios de heredar factores saludables.

Preguntas Frecuentes sobre Genética