WASHINGTON, Ene. 4 de septiembre de 2017 /PRNewswire-Hispanic Pr Wire/ five Hoy, cinco compañías líderes de pruebas genéticas en los Estados Unidos se unen para lanzar la Coalición para el Acceso a las pruebas Prenatales (Coalition for Access to Prenatal Screening, CAPS). Esta nueva organización trabajará para mejorar el acceso a exámenes prenatales de última generación utilizando pruebas prenatales no invasivas basadas en ADN sin células (cfDNA). La coalición está compuesta por: Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN); Counsyl, Inc.; Progenity, Inc.; Natera, Inc. (NASDAQ: NTRA); y Laboratory Corporation of America ® Holdings (LabCorp®) (NYSE:LH) a través de su laboratorio especializado en Genética Integrada.
CAPS y sus empresas miembros están trabajando juntos para promover la conciencia pública sobre el valor de NIPT basado en cfDNA y para abogar por los más altos estándares de calidad, servicio y educación. CAPS trabajará para alentar medidas legislativas apropiadas y cambios en la política de cobertura de reembolso para este servicio de pruebas procesables desde el punto de vista médico, que tiene el potencial de mejorar la atención personalizada al paciente.
NIPT representa un avance importante en la detección de aneuploidías cromosómicas fetales a través del análisis de millones de fragmentos de ADNCFC en la sangre de una mujer embarazada. Las aneuploidías cromosómicas se caracterizan por un número anormal de cromosomas, lo que puede causar trastornos genéticos en un bebé recién nacido, incluidos algunos defectos de nacimiento. La detección prenatal de aneuploidías cromosómicas mediante el análisis de proteínas séricas ha sido el estándar de atención durante décadas. Sin embargo, el NIPT basado en cfDNA se está convirtiendo en el método preferido de detección prenatal para muchos proveedores de atención médica y pacientes desde su introducción en la práctica clínica en 2011.
La alta sensibilidad y especificidad, y la baja tasa de fracaso, del NIPT basado en cfDNA, hacen que menos mujeres se sometan a procedimientos de pruebas invasivas. Aunque todos los resultados positivos de los exámenes de detección prenatales se deben confirmar con pruebas diagnósticas mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis, el NIPT basado en cfDNA identifica correctamente una proporción más alta de embarazos afectados por aneuploidías cromosómicas, incluso Trisomía 21/síndrome de Down, Trisomía 18/síndrome de Edwards y Trisomía 13/síndrome de Patau, en comparación con las opciones de exámenes de detección basados en proteínas séricas.
Se han publicado extensos datos en literatura revisada por pares que establecen el rendimiento de la NIPT basada en cfDNA como una poderosa herramienta de detección de aneuploidías cromosómicas fetales.1-5 Además de tener una tasa de detección significativamente más alta, el NIPT basado en cfDNA puede probar simultáneamente un mayor número de aneuploidías cromosómicas específicas que los métodos tradicionales de detección en suero. Además, las tasas de falsos positivos marcadamente más bajas de NIPT basado en cfDNA proporcionan valores predictivos positivos significativamente mejorados en comparación con las pruebas de detección tradicionales.5 NIPT se puede usar tan pronto como de 9 a 10 semanas de embarazo.
Numerosas organizaciones profesionales, entre ellas el Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (SMFM), la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD), el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) y la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC), han reconocido el NIPT basado en cfDNA como una opción de detección para todos los embarazos, a la que se brinda asesoramiento adecuado al paciente con respecto al rendimiento, los riesgos y los beneficios de dichas pruebas.
«Como proveedores líderes de NIPT basado en cfDNA, los miembros de CAPS están trabajando juntos hacia el objetivo común de garantizar que este método de detección innovador y de alta precisión sea fácilmente accesible para todas las mujeres embarazadas que opten por realizar la detección de aneuploidía, independientemente de sus factores de riesgo, ingresos, edad o ubicación geográfica», dijo el Dr. Arnold W. Cohen, Presidente Emérito del Departamento de Obstetricia y Ginecología de Einstein Healthcare Network y Presidente del Consejo Asesor Clínico de CAPS. «Reconocemos la importancia de proporcionar información confiable y útil sobre NIPT basado en cfDNA a pacientes, proveedores de atención médica y aseguradoras públicas y privadas.»
CAPS está reuniendo un consejo asesor clínico bajo el liderazgo del Dr. Cohen, que proporcionará una perspectiva médica independiente. La composición de la junta se anunciará durante el primer semestre de 2017.
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Contacto
1. McCullough R. et al. (2014) Pruebas de Aneuploidía Cromosómica Prenatal No Invasiva-Experiencia Clínica: 100.000 Muestras Clínicas. PLoS ONE 9 (10): e109173.
2. Taneja, P. et al. (2016) Pruebas prenatales no invasivas en la población obstétrica general: rendimiento clínico y consideraciones de asesoramiento en más de 85 000 casos . Diagnóstico prenatal 36 (3), 237-243.
3. Dar P. et al. (2014) Experiencia clínica y seguimiento con pruebas de aneuploidía prenatal no invasivas basadas en polimorfismo de un solo nucleótido a gran escala. Am J Obstet Ginecol 211: 527.e1-17.
4. Mackie F. et al. (2016) La precisión de las pruebas prenatales no invasivas basadas en ADN fetal libre de células en embarazos individuales: una revisión sistemática y metanálisis bivariado. BJOG DOI: 10.1111 / 1471-0528. 14050.
5. Norton M et al (2015) Análisis de ADN sin células para el Examen No invasivo de la Trisomía N Engl J Med 372:1589-97.