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El martes 20 de agosto, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos, un panel de expertos independientes nombrados por el gobierno federal que hace recomendaciones sobre la atención preventiva, publicó pautas actualizadas para evaluar a las personas en busca de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, algunas de cuyas variantes están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario y otros cánceres. Las nuevas pautas, que aparecen en JAMA, amplían el grupo de mujeres recomendadas para someterse a evaluaciones de riesgo de BRCA1/2, pero no recomiendan exámenes amplios de detección de mutaciones en los dos genes, informa GenomeWeb.
Las directrices anteriores del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (USPSTF, por sus siglas en inglés) ya aconsejaban a los médicos que examinaran a las mujeres con familiares que tienen cánceres relacionados con el BRCA y las remitieran a asesores genéticos según fuera necesario, señala Associated Press. Las nuevas pautas también recomiendan que los médicos realicen evaluaciones de riesgo de BRCA1/2 en mujeres que han recibido tratamiento previo para cánceres de mama, ovario, trompas de falopio y peritoneal, y que se consideran libres de cáncer, y en mujeres cuyos antepasados las ponen en un mayor riesgo de mutaciones perjudiciales de BRCA1/2, como las mujeres judías asquenazíes.
«El hecho de que los daños de la evaluación de riesgos, el asesoramiento, las pruebas y las intervenciones superen los beneficios depende del perfil de riesgo individual y los antecedentes familiares de la mujer», dice Douglas Owens, miembro de la USPSTF y profesor de medicina de la Universidad de Stanford a Reuters.
La USPSTF recomienda que las mujeres que cumplan con los criterios de detección actualizados se evalúen con una herramienta de evaluación de riesgos, que calculará sus probabilidades de tener una mutación BRCA1/2 dañina. Si las evaluaciones indican que es probable que haya una mutación dañina, entonces podría seguir el asesoramiento genético y, posiblemente, las pruebas genéticas.
«A veces tiene sentido que una mujer solo reciba una evaluación y se someta a asesoramiento, pero no a pruebas genéticas», señala Owens.
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Si las pruebas revelan que una mujer tiene mutaciones en el BRCA1/2 que la ponen en un mayor riesgo de cáncer, las posibles intervenciones incluyen más exámenes de detección de mutaciones asociadas al BRCA, medicamentos y cirugías (como las para extirpar senos, ovarios o trompas de falopio) que podrían reducir ese riesgo.
Ashley P. Taylor es una reportera independiente con sede en Nueva York. Síguela en Twitter @crenshawseeds y lee su trabajo en ashleyptaylor.com.